Hypereozinofilního syndromu: diagnóza, léčba, symptomy

Jedním z omezení tradiční definice je to, že nezahrnuje pacientů s některými z těchto poruch (například genetické vady), které jsou příčiny hypereosinofilní syndrom, ale nesplňuje diagnostická kritéria pro tradiční hypereozinofilního syndromu podle stupně a trvání eosinofilie. Dalším omezením je, že někteří pacienti s eosinofilií a orgánové poškození, které charakterizují hypereozinofilní syndrom, je nutné zahájit léčbu dříve než 6 měsíců potřebných k potvrzení tradiční diagnostická kritéria.

Hyperozinofilního syndrom je vzácné onemocnění není známa frekvence distribuce a nejčastěji postihuje lidi ve věku 20 až 50 let mezi. Pouze u některých pacientů s prodlouženým eozinofilie rozvoji orgánové dysfunkce, který charakterizuje hyperozinofilního syndrom. Ačkoli vliv může být každý subjekt. Plic a srdce často určuje kliniky nemocnost a úmrtnost.

podtypy. Existují dva hlavní podtypy:

• myeloproliferative;
• lymfoproliferativní.

Myeloproliferativní varianta je často spojen s malými intersticiální delecí na chromozomu 4 a FIPILI / PDGFRA vázaný hybridního genu (odráží aktivitu tyrosin kinázy, který lze převést hematopoetických buněk).

Pacienti často pozorovat:

• splenomegalie;
• trombocytopenie;
• anémie;
• zvýšené hladiny vitaminu B₁₂;
• gipogranulyarnye nebo vakuoly eosinofily;
• myelofibróza.

U pacientů s tímto subtypu často vyvinou endomyokardiální fibróza zřídka vyvinout akutní myeloidní nebo lymfoblastickou leukémií. FIPILI fúzní gen / PDGFRA-spojené nejčastěji projevuje u mužů a mohou být citlivé na imatinib.

Lymfoproliferativní možnost je spojena s klonální populací T buněk s aberantní fenotyp.

Pacienti jsou často pozorovat:

• angioedém, kožní poruchy, nebo obě značky;
• hypergammaglobulinemia;
• Cirkulujících imunokomplexů (někdy s sérové ​​nemoci).

Pacienti jsou také náchylné k kortiko-steroidy, a někdy vyvinout T-buněčného lymfomu.

Další sluneční formy zahrnují chronická eosinofilní leukémie, Gleycha syndrom (cyklický eosinofilii a Quinckeho edém), rodina hypereosinofilní syndrom zobrazené 5Q 31-33, a další specifické syndromy těla. Hyperskeocytosis může vyskytovat u pacientů s leukémií a eozinofilicheskim velkého počtu eosinofilů (například více než 100 000 buněk / ml). Eosinofily mohou tvořit shluky, které ucpávají malé cévy, což vede k tkáňové ischémie a mikroinfarkty. Běžné projevy zahrnují cerebrální hypoxii nebo plic (např., Encefalopatie, dušnost nebo respirační nedostatečnost).

Symptomy a příznaky syndromu hypereozinofilního

Příznaky se liší a závisí na pořadí, ve kterém těleso došlo k porušení.

Někdy pacienti s těžkou eozinofilií (např počet eosinofilů >100000 / ul) hyperskeocytosis vyvinout komplikace, jako mozkové projevy hypoxie a plic (např, encefalopatie, dušnost nebo respirační nedostatečnosti).

Diagnostika hypereozinofilního syndromu

• Vyloučení sekundární eosinofilie.
• Testy pro stanovení poškozené varhany.
• Cytogenetické studie kostní dřeně.

Studie na jaké hypereosinofilní syndrom by mělo být provedeno v případě, že hladina eosinofilů v periferní krvi pacienta >1500 / l více než jeden nevysvětlitelné případě, zejména pokud existuje orgánových příznaky poškození. Studie by měly být provedeny k vyloučení onemocnění, které způsobují eozinofilii. Další studie by měla zahrnovat krevní biochemie (včetně jaterních enzymů, kreatinkinázy a troponinu funkce ledvin), EKG, echokardiogram, plicních funkčních testů, a CT hrudníku, břicha a pánve. Je zapotřebí aspirace kostní dřeně a biopsie se průtoková cytometrie, cytogenetiky a RT-PCR nebo fluorescenční hybridizace (FISH) k identifikaci FIPILI / PDGFRA vázané hybridní gen a další možné příčiny eosinofilii (například BCR-ABL anomálie, které jsou typické pro chronické myeloidní leukemie) ,

Předpověď hypereosinofilní syndrom

Smrtí typicky za následek poruchy v orgánech, zejména srdce. Srdeční zapojení se nepředpokládá stupněm nebo trvání eosinofilie. Prognóza se liší v závislosti na odpovědi na léčbu. Náchylnost k imatinibu zlepšuje prognózu pacientů s FIPILI fúzního genu / PDGFRA-spojené. Tato terapie zlepšuje prognózu.

hyperozinofilního léčba syndromu

• Kortikosteroidy hyperozinofilního, a aby i nadále poškození ošetření orgánů.
• Imatinib u pacientů s FIPILI / PDGF / M-příbuzné fúzního genu.
• Podpůrná léčba.

Léčba zahrnuje okamžitou léčbu, radikální terapii (léčbu zaměřenou na léčbu onemocnění) a podpůrnou léčbu.

Okamžitá léčba. Pacienti s velmi těžkým eosinofilie, komplikace hyperskeocytosis nebo současně v obou případech (obecně, u pacientů s eosinofilní leukemií), vysoké dávky kortikosteroidů by měly být podávány jako nejdříve (například prednison 1 mg / kg nebo jeho ekvivalent). Pokud je počet eosinofilů silně snížil (např. >50%) během 24 hodin, by měly být kortikosteroidy dávky denně opakuje. Pokud tomu tak není, pak je třeba provést alternativní léčbu (např, vinkristin, imatinib, leukaferéze).

Radikální léčba. Pacienti s FIPILI / PDGF / M-příbuzné fúsního genu je obvykle léčena pomocí imatinib a kortikosteroidy, a to zejména v případě podezření na nesrovnalosti v srdci. Při neefektivnost nebo špatná snášenlivost imatinibu další inhibitor tyrosin kinázy může být použita (např dasatinib nilotinib, sorafenib), nebo se snažil o alogenní transplantaci hematopoetických kmenových buněk.

Pacienti bez FIPILI / PDGFRA vázané hybridního genu pro stanovení citlivosti na kortikosteroidy (např., Snížení počtu eosinofilů) se často užívají jednu dávku prednisolonu. U pacientů s příznaky a lézí v těle, stejná dávka prednisolonu držet na to, aby po dobu 2 týdnů, poté ji snížit každý den. Pacienti bez příznaků a poškození orgánů jsou sledovány po dobu nejméně 6 měsíců pro kontrolu možných komplikací. V případě, že použití kortikosteroidů nelze snadno snížit, (např., Hydroxymočovina, interferon-alfa), mohou být použity kortikosteroidy adyaschie léky.

Podpůrná léčba. pokud příznaky srdečních onemocnění může být nutná údržba farmakoterapie a chirurgie. Trombotické komplikace mohou vyžadovat použití protidestičkové léky (např aspirin, clopidogrel, ticlopidin) - je-li přítomen, nebo pokud levé komory trombus, navzdory použití aspirinu, tranzitorní ischemická uloženy, znamená to, že antikoagulační.