GuruHealthInfo.com

Peutz-Jeghersův syndrom způsobuje, příznaky a diagnostika Peutz-Jeghersova syndromu

Peutz-Jeghersův syndrom (Peutz-Jeghersův syndrom, PJS) - dědičné onemocnění, kde je zvýšené riziko vzniku polypů v gastrointestinálním traktu, stejně jako rakoviny prsu, tlustého střeva, slinivky břišní, žaludku, vaječníků a jiných orgánů.

Pravděpodobnost rakoviny během svého života u lidí s Peutz-Jeghersova syndromu je přibližně 93%.

Jaké jsou příznaky syndromu Peutz-Jeghersova?

Prvními příznaky jsou obvykle vidět v dětství, kdy dítě začne pigmentových skvrn na hranicích na kůži a sliznice. Skvrny mohou fade s věkem, takže někdy lidé nevěnují pozornost k nim.

Tvorba vznikající v Peutz-Jeghersova syndromu - gamarmatomy - představují shluky proliferující normální tkáně, které jsou někdy transformovány do zhoubných nádorů. Gamarmatoznye polypů v zažívacím traktu může způsobit krvácení a obstrukce - Dalším příznakem choroby.

Ve Spojených státech, průměrný věk pacientů, kteří vykazují gastrointestinální symptomy PJs, je 10 let.

Co způsobuje Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutz-Jeghersův syndrom - genetická porucha, která předurčuje k rozvoji rakoviny. PJS může být přenesen z generace na generaci.

STK11 gen, také známý jako gen LKB1 - jediného genu, která byla spojena s nemocí. Mutace (změna) STK11 gen vede k vývoji PJS. Vědci naznačují, že existují i ​​jiné geny vinu za tuto nemoc, ale dosud nebyly zkoumány.

Jako zděděné Peutz-Jeghersova syndromu?

Za normálních okolností, každá buňka má dvě kopie každého genu, jeden zdědil od matky a jeden od otce. Peutz-Jeghersův syndrom se dědí autosomálně dominantním mechanismem rodiče, který nese mutaci STK11. Každé první příbuzní (bratr, sestra) osoby s PJS má 50% pravděpodobnost, že má stejnou nemoc.

Avšak přibližně 45% pacientů s Peutzova-Jeghersova syndromu není rodinná anamnéza PJS. Přesný podíl případů způsobených nové mutace (de novo), není známo. Ale pokud došlo k mutaci, nemocný člověk má 50% šanci, že její předání do své biologické dítě si.

Páry, které se chystají rozšířit rodinu a strach o zdraví svých dětí, obraťte se na středisko pro genetické poradenství. K identifikaci genovou mutaci je nutné provést genetickou analýzu obou rodičů. Když umělé oplodnění je postup Preimplantační genetická diagnostika (PGD). Tento postup umožní páru, kde je nemocný syndrom Peutz-Jeghersův, které mají zdravé dítě.

Samice vejce se odstraní a oplodněné v laboratoři. Když embryo dosáhne určité velikosti, jeho jedna buňka přijata pro analýzu a testovány na dědičné choroby. Pak rodiče mohou vybrat embrya bez genetické mutace, které budou použity pro přenos. PGD ​​byl použit pro více než deset let, což umožňuje rodičům s vážnými dědičných chorob dodávat jejich potomky z genetické zátěže.

Jak často se Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutz-Jeghersův syndrom je vzácné dědičné onemocnění. Četnost onemocnění se liší, podle různých odhadů, od 1: 25000 do 1: 300000. Tyto údaje však nelze považovat za definitivní, protože tento syndrom je často přehlížena nebo chybně diagnostikována.

Jak diagnostikovat syndrom, Peutzova-Jeghersův?

Kritéria, která naznačují, Peutz-Jeghersův syndrom:

• Charakteristické tmavé skvrny na obličeji, prsty.
• Mají gamarmatoznyh polypů v zažívacím traktu.
• polypy v tenkém střevě.
• Přítomnost příbuzné s PJS.

Lidé, kteří naznačují, Peutz-Jeghersův syndrom, by měly být podrobeny genetické testování na přítomnost STK11 mutací. Potvrdí-li se nemoc, američtí lékaři doporučují, aby projít inspekcí na ostatní členy rodiny pacienta. Zajímavé je, že ne všichni pacienti s příznaky PJS nalezeno STK11 mutaci.

Jaká rizika jsou spojena s Peutzova-Jeghersova syndromu?

Když PJs pacienty na životě existuje vysoké riziko z následujících rakovin:
• Kolorektální karcinom: riziko 40%.
• Rakovina prsu: 50%.
• Karcinom pankreatu: 35%.
• rakovina žaludku: 30%.
• Rakovina vaječníků: 20%.
• Rakovina plic: 15%.
• Rakovina tenkého střeva: 12%.
• Rakovina děložního čípku: 10%.
• rakovina dělohy: až o 10%.
• rakoviny varlat: až o 10%.
• Rakovina jícnu: 2%.

Jaké jsou možnosti screeningu s Peutz-Jeghersova syndromu?

Je důležité, aby se poradit se svým lékařem o další testy, že lidé s Peutzova-Jeghersova syndromu, z pochopitelných důvodů, se musí konat častěji než zdraví lidé.Celková screening rakoviny u všech pacientů s PJS, doporučuje se ve Spojených státech:

• Ultrazvukové vyšetření břišních orgánů: po 30 letech, každý rok nebo dva.
• endoskopické vyšetření žaludku a jícnu, počínaje ve věku 10 let, každé 2 roky.
• Kolonoskopie: od 10 let, každé 2 roky.

Cancer screening pro ženy s Peutzova-Jeghersova syndromu, doporučená ve Spojených státech:
• samovyšetření prsu měsíc, počínaje ve věku 20.
• vyšetření prsu lékařem: každoročně od 20 let věku.
• Mamografie: každé 2-3 roky, počínaje 20-letý vozrasta- po 40 let - každý rok.
• gynekologické vyšetření včetně Pap testem a TVU: každý rok.Cancer screening mužů s PJs syndromem, doporučená ve Spojených státech:
• Kontrola a testikulární sonografie: každý rok od 20 let.
• Mějte na paměti, že lidé se mohou vyvinout otok varlat Sertoliho buňky (LCST), který vylučuje estrogen a zvyšuje prsa (gynekomastie) a stavbou těla.
Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com