Mvpr syndromy. Chromozomální a genetické syndromy

Například kombinace kartáčů polydaktylie ectromelia dorazem považovat za vadu soustavy, jak je zasažen jeden orgánový systém (kostí a svalů). V dalším provedení - kýly spinální deformace a zastavení - nebude přičítána MVPR, protože v tomto komplexu jednoho primárního defektu (bederní herniace) vyvolané deformace na doraz. Na rozdíl od toho, aby násobek přiřadí komplexy nejen několika základních nedostatků, ale i komplexy reprezentován alespoň jednoho velkého CDF, v kombinaci s několika malými CDF (anomáliích stigmat), ale také se nacházejí v různých orgánových systémů, jako jsou rozštěpu rtu (CDF), a clinodactyly (anomálie), mikrocefalie (ODA) v kombinaci se sníženou lobulyatsii plic (anomálie). Skupina je často označována MVPR anomalady, které jsou chápány komplexy primární defekt a několik (nebo jeden) sekundární, ale došlo v důsledku jedné chyby morfogeneze. Například, primární defekt mozku může způsobit vytváření puchýřů a goloprozentsefaliyu a rozštěp rtu. Tyto vady neindukují navzájem, to znamená, spadají do skupiny více, i když pocházejí ze stejné oblasti rozvoje. V ostatních případech anomalad - je primární defekt a jeho účinky řetězec. Například anomalad Potter - komplex renální ageneze, sekundární a oligohydramniu obličeje charakteristické změny (podobným Downův syndrom) a plicní hypoplazie. V takových případech anomalad nespadá pod definici MVPR.

MVP1 - společný patologie. Materiál Běloruska zaregistrovat 7372 PPS děti pozorování od 0 do 1, 18% byly zastoupeny MVPR.

klasifikace MVPR

MVPR rozdělena do skupin v závislosti na sekvenci vzhledu, stability a kombinace etiologie. V závislosti na pořadí výskytu vícenásobné primární rozlišování IRR, tj. skupinu představovanou nás výše jako MVPR a druhé více vrozených vad, tedy anomalady. Z hlediska odolnosti proti kombinace izolované syndromů a nezařazené systémy. Syndromy MVPR tzv svěráky stabilní kombinace dvou nebo více osob. Unikátní kombinace by měly být klasifikovány jako nezařazených MVPR komplexů. V závislosti na etiologii dědičných a non-dědičné izolovaných syndromů. Dědičné syndromy reprezentované dvěma skupinami -hromosomnymi a monogenní. Pro provedení nedědičné syndromy způsobené vnějšími faktory (talidomidny, krasnushachy, alkohol).

Syndromy, jejíž příčina není známa, se nazývá syndrom neznámé etiologie nebo syndromů formální geneze.

Všeobecně uznávané nomenklatuře syndromy MVPR neexistuje. Chromozomální syndromy často nazývané jménem výzkumných pracovníků, které byly poprvé popsány (Downův syndrom, syndrom Patauův, Edwards syndrom), nebo pomocí takových syndromů vzorec karyotypu (nebo trizomie 21, trizomie 13 trizomie 18). Non-chromozomální syndromy jsou také často označovány iniciály autora (Roberts syndrom, LL-Amelia syndrom). V ostatních případech je syndrom odráží název orgánu (rotolitsepaltsevy syndrom) nebo kapitálové svěráky písmena (EEC syndrom - Ectrodactyly, ectodermal dysplazie, rozštěp rtu, patra).