Hemifaciální microsomia: fenotypové klasifikaci

Čelist, temporomandibulárního kloubu (TMK) a struktura vnějšího a středního ucha se rozvíjející z první a druhé žaberních oblouků. Má se za to, že se vývoj hemifaciální microsomia (GPF) poruchy příčinou proliferace buněk a migrace, které se mohou vyskytnout v cévní mozkové příhody. FATF je nejčastější malformace z výše uvedených struktur. Ve studiích na zvířatech byla vyvinuta celá řada experimentálních modelů, které napodobují klinické projevy u lidí.

Hemifaciální microsomia je jednostranná (ve většině případů), vrozenou vadou, která má vliv několik skeletální neuromuskulární nebo jiné komponenty, měkkých tkání, které jsou odvozeny z prvních a druhých žaberních oblouků. Tato podmínka zahrnuje širokou škálu kraniofaciálních anomálií a může zahrnovat poškození očí, ledvin, páteře a srdce.

Patologové a další odborníci zavedli řadu termínů k popisu široké škály fenotypů, ale „hemifaciální microsomia“ zůstane nejvíce běžně užívaný název. Kromě toho, výrazy, jako je Oculo-vertebrální aurikolo-spektrum (OAV), kraniofaciální microsomia, otomandibulyarny Dysostosis a laterální obličeje dysplazie. Oculo-aurikolo-vertebrální dysplazie, také známý jako syndrom Goldenhar, mohou být považovány za zvláštní druh GPF.

Mezi další funkce tohoto typu je přítomnost FATF epibulbar desmoidu a abnormality krční páteře. S tímto typem FATF také častější rotonosovye rozštěp a zdá se, že existují specifické etiologické faktory, které vedou k rozvoji těchto vrozených vad. FATF je druhou nejčastější vrozenou vadu kraniofaciální po rozštěp. Nejčastěji se setkáváme v literatuře obrázku - od 1 do 5600 živě narozených dětí.

Předpokládá se, že chlapci jsou postiženy častěji dívky (3: 2), a léze pravostranné jsou běžnější levostranná (3: 2). Pro komplexní přehled o velmi pestrou škálu fenotypů, že čtenář se odkazuje na díla Cohen et al. a Peterson-Falzone. V nejjednodušší formě GPF pouze klinická manifestace může být přítomnost aurikulární „výstupky“ v přítomnosti nebo nepřítomnosti deformace uší. Ve většině závažných případech, může být deformace ucho, časová ztráta kostní hmoty u nedostatek acetabula čelistního kloubu, chybně nebo chybí společné struktury a větve dolní čelisti, včetně jak koronální a kondylu (Obr. 1).

Tenconi Hall a odlišit klasický mikroftalmichesky, obousměrný asymetrický komplex končetiny deformita, frontotemporální nosní typ a druh Goldenhara. Nedávno přidané byl typ „matkou dítěte, kteří trpí cukrovkou.“ Z 67 lidí zahrnutých do studie Tenconi a Hall, 14,9% mělo nějaký druh srdeční choroby, u 5,9% mělo vady ledvin, u 17,6% mělo mikrocefalie, a 13,3% mělo vývojové zpoždění. Výzkumníci neprovedla posouzení krční páteře anomálie, ale náš výzkum a průzkum dalších vědců ukázal, že téměř 50% pacientů má nějaký druh abnormality krční páteře.

Klasifikace Omens představuje pokus zahrnoval všechny struktury jsou ovlivněny v GPF: o (Orbit) = dráhu, M (čelist) = čelist, E (ucho) = ucho, N (lícního nervu) = lícní nerv a S (kostry) = kostra , Stupeň závažnosti každého objektu je vyjádřena v počtu od 1 do 3. jiní výzkumníci navrhli doplnit, jako jsou změny necherepno-obličejových struktur dodávané s hvězdičkou (* znamení).

Systém SAT klasifikace založená pouze na třech hlavních příznaků: S (kostrové) = kostra, A (ušní boltec) = ušní boltec a T (měkkých tkání) = měkké tkáně. V tomto systému, existuje pět stupňů kosterních deformit (S1 až S5), čtyři úrovně aurikulární deformit (od AO A3) a tři stupně měkkých tkání deformace (T1 až T3). Například pacient s minimálním stupněm deformace se týká S1A0T1 typu, zatímco s těžkou deformací - na typu S5A3T3. Tato klasifikace nemá žádné zjevné výhody oproti Omens, ale jeho nevýhodou je absence některých z nejdůležitějších prvků.

karin Vargervik

Hemifaciální microsomia: klasifikace a léčba

Sdílet na sociálních sítích: