Goldenhara syndromu. HELLP syndrom

při této syndrom poukazuje na přítomnost hemifaciálním microsomia, epibulbar teratomů, preaurikulární oušek (příušní přívěsky), příčné rozštěpem obličeje, asymetrie lebky a páteře struktura anomálií (obratlů segmentační vady).
synonyma. Okuloaurikulo-vertebrální dysplazie, GoldenharGorlin syndrom (GoldenharGorlin), fatsioaurikulo-vertebrální dysplazie.

Video: HELLP syndrom (zdravotní stav)

převládání. Incidence 0,2 10.000 porodů.
etiologie. Pravděpodobně, toto onemocnění se vyskytuje sporadicky, až na vzácné případy, což naznačuje autosomálně recesivní a autozomálně dominantní dědičnost.

riziko recidivy. To může být chybějící, pokud nechcete se týká autosomálně dominantní nebo autozomálně-recesivní dědičnost.
diagnostika. Diagnóza je obvykle stanovena na asymetrie detekci obličeje (možná to bude ještě rozložit se zavedením trojrozměrného ultrazvuku) nebo rozštěpem horní čelisti v kombinaci s jednostrannou mikrooftalmie. Dalšími příznaky jsou onemocnění srdce nebo močových ing systémy, stejně jako výskyt lipomy callosum.

patogeneze. Pravděpodobně, důvodem je, krvácení v zárodku v první a druhé žaberních oblouků v průběhu období, kdy přítok krve do oblasti stapedial tepny se nahrazuje průtoku krve z vnějšího krční tepny.

přidružené anomálie. Tracheo píštěle, epibulbar teratom siringogidromeliya zpoždění mentálního vývoje, Fallotova tetralogie (Fallotova), defekt komorového septa, asplenií syndrom, inverze ze srdečních komor s výkonem aorty a plicní tepny z pravé komory, atrézie plicnice s defektem komorového septa, kompletní subdiaphragmatic anomální plicní žilní drenáž, nebo kondenzovaný ektopické ledviny, renální ageneze, vezikoureterální reflux, ureteropelvic křižovatka obstrukce sloučeniny zdvojení multikistoz močovodů a ledvin.
diferenciální diagnostika. Kaufman syndrom (Kaufman) (okulo-cerebro-faciální syndrom) akrofatsialny Dysostosis a sdružení Chardzhev (nabíjení).

výhled. Kromě mentální retardace u těchto pacientů může být mnoho komplikací spojených s horních dýchacích cest a onemocnění páteře.
porodnické taktiky. V případě, že diagnóza je v počátečních fázích, může být požádán, aby potratů. Po porodu může provést kosmetické korekce vad obličeje.

HELLP syndrom

Název syndromu "HELLP„Je zkratka vytvořený z počátečních písmen stavů detekovaných velkými proudy provedeních gestózou, která se vyznačuje tím, že dojde hemolýzy, vysoké hladiny jaterních enzymů a nízký počet krevních destiček (hemolys, zvýšené jaterní enzymy a nízký počet krevních destiček). Tento stav je hrozbou pro oba život matky a plodu. Echografickém příznaky onemocnění plodu zahrnují jeho růst zpoždění intrauterinní, svalovou hypotenze, snížení motorické aktivity, abnormální hodnoty ukazatele Dopp-lerometricheskih pupeční tepny a mozkové tepny.

HELLP syndrom Postihuje 2-12% těhotných žen, které vyvíjejí preeklampsie. Zároveň velkou náchylnost k jejím vývoji mají, zdá se, že v evropském stylu amerického než afrických amerických žen.
etiologie. HELLP syndrom je stav specifický pro těhotenství komplikována těžkou preeklampsii.

riziko recidivy. Ačkoliv riziko recidivy není přesně známo, každá žena s příznaky HELLP syndromu v pozdějším těhotenství by měla být provedena tak, jak u pacienta se zvýšeným rizikem.

diagnostika. Diagnóza matka založena laboratorních vyšetření (jev hemolýza, zvýšené jaterní enzymy a trombocytopenie s poklesem počtu krevních destiček nižší než 100,000, která je nejvíce konstantní značka), a určením klinické příznaky (otok, vysoký krevní tlak, nevolnost, bolesti břicha v důsledku výskyt jater subkapsulární krvácením nebo diskontinuity). Mezi příznaky patří plodu nitroděložní zpomalení růstu a snížení objemu plodové vody, která je reakcí na chronickou plodu placentární nedostatečnosti na pozadí mateřské hypertenze. V závažnějších případech, při současné minimalizaci kyslíku rezervu, plod může být detekována příznaky, jako je svalová hypotonie, snížení jeho pohybové aktivity, dýchacích pohybů a vzhled patologického indikátorů dopplerometric toku. V závažných případech, časté předporodní nebo novorozenecká smrt plodu.

přidružené anomálie. Velmi důležitým a nebezpečný stav, který může být kombinován s HELLP syndromu je diseminované intravaskulární koagulace (DIC).

Video: HELLP syndrom

diferenciální diagnostika. Nemoci, které mohou vyvinout analogické představovat jaterní dysfunkce nebo anémie a trombocytopenická purpura, trombotická trombocytopenická purpura, hemolytický uremický syndrom, onemocnění žlučníku, virovou hepatitidu, akutní mastnou hepatosis těhotné.

výhled. Prognóza se liší v závislosti na závažnosti stavu matky i plodu. Mateřská morbidita a mortalita je úměrné závažnosti systémového onemocnění, zatímco tytéž údaje v plodu ve většině případů bude záviset na těhotenství.

Video: My Story Těhotenství s HELLP syndrom

porodnické taktiky. Pacienti s HELLP syndromu by měla být považována za trpí závažnou preeklampsii. Doporučená hospitalizace je do specializovaného centra a porodu v termínu. Až do okamžiku dodání, těhotenství by měla být řízena konzervativně, s intenzivním monitorováním stavu matky i plodu. Indukce práce se provádí, když je plicní zralosti.