Odchylky v krvi sérové ​​markery jako indikace pro prenatální karyotypizaci.

V předchozích článcích jsme mluvili v detailu Role biochemické studie při řešení problému boje s BIS. Ještě jednou bych chtěl zdůraznit, že žádný screening nebo selektivní biochemické studie nelze diagnostikovat abnormality plodu. Jsou navrženy tak, aby pouze generovat mezi těhotnými riziko nehrozí narozením dětí s Downovým syndromem, s cílem rozšíření a další vyšetření prenatální karyotypizací. Jak bylo uvedeno výše, další HA, a Downova syndromu v obecném citlivosti enzymovým imunotestem (EIA), není příliš vysoká, i když výkon může být zlepšena v závislosti na typu biochemických markerů a jejich množství, jakož i kvalita výzkumu.

V mezinárodní praxi, prenatální diagnóza EIA Je i nadále hrát významnou roli, a to navzdory skutečnosti, že v literatuře o globálních fórech často hlasy silně kritický biochemického screeningu v trimestru II vzhledem ke své nízké účinnosti a vysoké náklady. Problém existence protilehlých úhlů pohledu o situaci v oblasti biochemického výzkumu v prenatální diagnostiky je úzce spojena s problémem prenatální detekce Downova syndromu. Dokud je míra detekce trizomie prenatální v praktickém veřejného zdraví nebude trvale vysoká a srovnatelná s úrovní diagnostiky vrozených vývojových vad plodu, bude debata pokračovat. Všechny způsoby tvorby indikace karyotypizaci prehnite- experimentálně odhalit Downův syndrom, jsou relativní a jsou na základě výpočtu rizika, takže IFA zůstane nadlouho jedním z výběrových metod v IDM.

K dnešnímu dni v Rusku Existuje několik dokumentů RF ministerstva zdravotnictví, jimiž se řídí chování EIA s cílem zlepšit diagnostiku Downova syndromu. Nicméně, podle multicentrických studií, v každém regionu naší země biochemické studie nebyly provedeny v režimu sledování. těhotná krytí se pohybuje v rozmezí od 0,47% do 81,2%, a jen občas dostane slíbené úrovně 85%.

nedostatek stabilní veřejné finance často vede k překladu průzkumu na komerčním základě. Její hodnota není definována v různých laboratořích se výrazně liší. Například v MGNTS RAMS v posledních 3-4 letech se výrazně zvýšil a dosáhl 20 US $, což vedlo k poklesu počtu zkoumanými v našem srdci těhotné téměř 5 krát (1427 testů v roce 1996, 358 -v roce 2001).

Kromě toho, Most biochemický výzkum, prováděny v podmínkách domácího praktické zdraví, nejsou v souladu s mezinárodními standardy. Například jen několik laboratoří v zemi používají konverzní systém absolutní ukazatel hladiny markerů v séru v IOM. Výpočet individuálního rizika, že bude dítě s diabetem s využitím počítačových programů, přičemž v úvahu všechny faktory, které ovlivňují hladiny markerů v krvi matky, prakticky neexistující. Naše zkušenosti ukazují, že v Moskvě, a to navzdory dobře rozvinutá síť biochemické laboratoře, odpovídající posouzení výkonnosti biochemický výzkum chybí. Pouze prenatální diagnostika MGNTS RAMS laboratoř poskytuje výsledků výzkumu v podobě závěrů, srozumitelný ošetřujícím lékařem a pacientem.

Lékaři předporodní kliniky, a často diagnosticheskihtsentrov, většina z nich nechápou základní biochemického screeningu úkoly a hodnoty této analýzy pro prenatální diagnostiku BIS, což vede k úplné zdiskreditované způsobu a pohledávky pacienty zcela nesprávné informace. Podle našich údajů, pouze 1 z 50 těhotných (!), Obraťte se na středisko, aby se zabývala otázkou dalších taktiky prenatální výsledků průzkumu IFA, má více či méně správné pochopení této metody. Zajímavé je, že základní informace o pacienta IFA nejsou od lékařů a z knih a internetu.

Vlastnosti screeningu krevní markery v Rusku séra odráží ve výsledcích obou RMTSI. V roce 1998 ve struktuře indikací na idm o podílu IFAvkachestve izolované indikace karyotypizaci pretatalnomu měl 28,2% (308 studie), přičemž v jednom případě byly identifikovány hrubé chromozomální aberace v plodu. V roce 2000 Absolutní počet ISL, indikaci, pro kterou jsou data ELISA byla zvýšena na 502, avšak jejich podíl na celkové struktuře se v různých centrech se pohybovala od 0 do 51,5% sníží na 15,9%. Podle RMTSI II, pouze 6 (1,2%) pacientů při IDM na ELISA se výsledky plod byl diagnostikován s Downovým syndromem. Tato rychlost byla nižší než oficiální statistické MZd přičemž výskyt Downova syndromu u plodu těhotné se změnou sérových markerů by měl být alespoň 4%.

Náš výzkum v roce 1997 také ukázal, nízká citlivost dvě podmínky. Mezi 3183 testovány na sérových markerů možných specifických odchylek zahrnují pacienty s rizikem dítěte s diabetem těhotných žen, (absolutní nebo relativní snížení hladin AFP na pozadí s absolutní nebo relativní zvýšení XGCH) byly zjištěny u 237 (7,4%). Invazivní diagnóza provedena pouze v 75 těhotných žen s izolovanými IFA změnami, které představovaly 8,8% všech sledovaných pomocí IDM pro období 1990-1996. a 2,3% z celkového počtu krevních testů. Ze všech pacientů, kariotipiro pouze koupelny EIA dat, trisomie 21 nebyla diagnostikována. I přes velmi nízkou prediktivní hodnoty biochemické analýzy v izolovaném indikaci pro prenatální karyotypu, kombinace abnormalit krevního séra markerů s dalšími rizikovými faktory, citlivost byla podstatně vyšší.

Výsledky druhého národní průzkum provedený v regionu Lipetsk v 1995- 1998 dvouleté., plně v souladu s našimi daty. Autoři studie ukázaly, že když byly identifikovány prenatalnom karyotyping kvůli změnám hladiny biochemických markerů onemocnění chromozómů v zárodku. Během IDM u pacientů se sérovou hladinou krevních markerů změn v kombinaci s byly zjištěny další rizikové faktory karyotypu abnormality v 42% případů.

Kromě toho dost nízká citlivost biochemické testy jeho nevýhodou je závislost úrovně biochemických markerů krevním séru somatických nemocí a mateřské porodnické patologie. Například v řídících dokumentech Ministerstva zdravotnictví Ruské federace poznamenal, že až 40% rozptylu markerů v séru v důsledku komplikací při porodu.

Navzdory zklamání postav, nechceme spěchat do definitivních závěrů. Výsledky jejich mnohaletého výzkumu o problematice diagnostiky Downův syndrom ukázaly, že struktura izolovaných indikací prenatálního karyotypizaci mezi diagnostikovaných případů trizomie 21 ELISA byl však ve skupině ztracených případů Downova syndromu u 2 ze 11 případů jako jediný údaj v IDM se měly stát charakteristické odchylka v séru krve markerů matky.

To znamená, Údaje z biochemických studií aby jejich vlastní, byť malý příspěvek k prenatální diagnostiku trizomie 21. Tento příspěvek může být zvýšena nejen se zavedením do klinické praxe nových, vylepšených markerů, ale také s použitím přesnější software pro výpočet individuálního rizika.