Biochemické moč chromozomálních abnormalit plodu.

Video: Těhotenství po 35 letech

V posledním desetiletí na stránkách odborných časopisů publikoval řadu prací věnovaných nový směr Prenatální biochemický screening - stanovení biochemických markerů plodu chromozomální patologie v moči matky s použitím moči mají několik výhod oproti krevní testy, protože nejsou invazivní nevládní a neobtěžuje s pacienty. Kromě toho, pokud se jedná o moči snižuje relevanci otázek, jako je infekce viry hepatitidy personálu a HIV.

V současné době je většina článků věnována studiu v moči těhotné různé hCG frakce. Jako marker pro Downův syndrom frakci související s beta-hCG bylo navrženo v roce 1994 H, Cuckle kol. Toto je finální produkt rozpadu beta-frakce a hlavní metabolit hCG. Výzkum Cuckle N. a kol. ukázaly, že diabetes dramaticky zvyšuje, když je plod obsah navázané frakce r-hCG v moči matky. V první sérii studií autoři nastaveno 80% detekce diabetes, s 5% falešně pozitivním výsledkům v případě, že na tomto obrázku jako izolované marker, který přirozeně přitahuje pozornost lékařů. Získané jinými autory údaje se značně měnit, ale byly zcela srovnatelné s výsledky biochemického screeningu markerů v séru krve.

Analýza možné příčiny rozdílu v citlivosti testu, L. Cole a kol. Došli jsme k závěru, že přesné výsledky mohou být získány analýza čerstvého vzorku moči. Při použití zmražené vzorky a jejich následné zpracování agregační způsoby vést k nesprávným výsledkům, které mají vliv na konečné ukazatele citlivosti. Ke zlepšení výsledků této skupiny autorů navrženo použití definice je nejen vázán fragment beta-hCG a estriol, ale v čerstvé moči, přičemž zohledňuje věk pacienta. Podle nich tato kombinace zlepšuje citlivost na 82%.

Kromě diabetu v některých studiích bylo spojeno velmi nízké hladiny navázané frakce beta-hCG močový Edwards syndromu u plodu. Aby však bylo možné vyvodit závěry ohledně možné klinické použití tohoto typu screeningu je příliš brzy vzhledem k malému počtu pozorování. Pro jiné trizomií (např Patauův syndrom) žádné vzory nebyla stanovena.

Navzdory tomu, že vázaná frakce je hlavní metabolit hCG v moči, může být také použita volná frakce beta-hCG jako biochemický marker, protože má nízkou molekulovou hmotnost a je snadno vylučován ledvinami. Jako biochemický marker volné frakce beta-hCG v moči bylo navrženo v roce 1996 dvěma výzkumnými skupinami, vedených M. Hayashi a K. Spencer. Bylo prokázáno, že na začátku těhotenství rychle dosaženo maximální koncentrace volné frakce beta HCG v moči, a pak se jeho obsah se postupně snižuje paralelní pokles obsahu této frakce v krvi. Na úrovni DM volné frakce beta-hCG v moči stoupá prudce. Medián ovoce s diabetem se pohybuje v rozmezí od 2,47 do 4,01 MoM. Lze předpokládat, že rozdíly mediány může být spojena s rasovými vlastnostmi studoval skupiny pacientů. Podle literatury [97, 98, 105, 106] vyšetření moči chuvstvitelENOST při zjišťování diabetu pomocí volného beta-hCG frakce je 47 až 58% na 5% průměrné úrovni falešně pozitivních výsledků.

V posledních letech se objevily zprávy o možnosti využití projekce giperglikolizata hCG - látky, které sdílejí v krvi a moči březích účtu asi 3% všech frakcí hCG. V raném stádiu těhotenství, hCG je produkt giperglikolizat cytotrophoblast buněk. Tato značka může být použita z dříve zmrazených vzorků moči, protože se nemění vlastnosti pod vlivem nízkých teplot, na rozdíl od navázané frakce beta-hCG. Medián pro plodů s SD, podle L. Cole a další, je 7,8 MoM. Studie skupiny autorů prokázala, že giperglikolizat hCG může být použit jako screeningový test v I (11-14 týdnů), a II (15-22 týdnů) trimestru. Detekovatelnosti SD v I trimestru, v souladu s výsledky získanými těmito autory byl 80% v II trimestru - 78%, 5% falešných poplachů. Kombinace giperglikolizat + hCG navázaná frakce beta-hCG + věku matky zvyšuje zjistitelnosti diabetu až 92%, 5% falešných poplachů. Při připojování stanovení úrovně celkového estriolu ve výzkumných moči bylo dosaženo 97% výskyt diabetu procent. Tak, podle této skupiny výzkumných pracovníků triple test pro Rozbor moči jsou několikanásobně vyšší, než je účinnost trojitého testu pro analýzu krevního séra.

Navzdory těmto povzbudivým výsledkům, konečné závěry o účelnosti močový biochemický screening udělat brzy. Výzkum Weinans M. a kol, probíhá v malé skupině pacientů 10-11 týdnů těhotenství, ukázal podstatně nižší citlivost testu, který byl 38% na 5% falešně pozitivních výsledků.

Zajímavé výsledky byly získány kombinací Různé frakce hCG v moči s úrovní estriolu, který snižuje jako CD. Použitím poměru těchto dvou markerů, L. se Cole et al. dosáhl 75% DM zjistitelnosti při velmi nízké míře falešně pozitivních výsledků - 0,5%. Úvod věku matky v individuální riziko výpočet DM jiných autorů zvyšuje toto číslo na 81%, 5% falešných pozitiv

Přes vysoký výkon citlivosti moči při detekci Downův syndrom, Stále studie jsou experimentální nebo retrospektivní ve všech klinikách. V současné době žádná země na světě biochemické moči není uveden do praktického programu zdravotní péče jako povinný screeningový test. Nicméně studie DIG zaslouží pozornost, protože mohou významně přispět k řešení problémů prenatální diagnostiku fetálních chromozomálních abnormalit.