Markery chromozomální patologie: SOD, giperglikozilat HCG S100 protein, CA-125.

SOD (superoxiddismutázy) Patří do skupiny metaloproteinů, které hrají důležitou roli při ochraně buněk před toxickými účinky derivátů kyslíku. SOD gen se nachází v dlouhém rameni chromozomu 21. V současné době, publikace zaměřená na možné využití SOD jako markeru na CD, tam je malá, a to navzdory skutečnosti, že dlouhé známé vlastnosti této látky se zvýšenou v přítomnosti diabetu u plodu. Je zjištěno, že SOD aktivita v séru matky v CD-ROM, než v kontrolní skupině (3,12 + 0,73 a 2,2 + 0,7 ml). Způsoby stanovení aktivity SOD v krvi matky je poměrně jednoduché a nevyžaduje nákladných reakčních činidel, ale při použití této metody jako jediný test pro diabetes, je nepraktické, protože citlivost je nízká obecně. Podle A. Ogiiibene a další, 9 ovoce s diabetem byli schopni identifikovat 5, pomocí výpočtu rizika podle věku matky v kombinaci se standardní triple testu. Když je zahrnuta v kombinaci detekce SOD patologie podstatně nezlepší (6/9).

Giperglikozilat hCG

Giperglikozilat hCG - jedna z frakcí lidského choriového gonadotropinu, která představuje asi 3% všech molekul hCG. Giperglikolizat hCG je produktem cytotrophoblast buněk, a může být stanovena v krvi a moči březích. Obliba této látky jako biochemický marker krve je nízká, ale někteří autoři navrhují použití definice v krvi jako screeningový test pro diabetes. Tak, podle S. Shohreh et al giperglikozilata stanovení hCG v mateřské krvi ukazuje 60% plodů s SD, která je srovnatelná se standardním triple test účinnosti.

protein S100

protein S100 - protein s nízkou molekulovou hmotností, který je přítomen v mnoha tkáních těla. Genetický kód proteinu byl zaznamenán v dlouhém rameni chromozomu 21 v oblasti 22.2-22.3, který je zodpovědný za fenotypových projevů cukrovky. Při koncentraci S100 DM v krvi plodu prudce stoupá, v důsledku toho, je možné předpokládat, že to vede ke zvýšení jeho množství v mateřské krvi. Nicméně, nedávné studie prokázaly, že statisticky významný rozdíl ve výši S100 v krvi matky se zdravou zárodku a plodu s typem neexistuje. Abraha N. et al uvádějí, že S100 neprochází placentou, a proto nemůže být použita jako marker diabetu.

CA-125

Na začátku 90. let to bylo navrhl, že koncentrace CA125 v mateřské krvi se mění s přítomností plodu SD. Další studie byly zklamáním. Tak, K, Spenser kol, shrnul zkušenosti z více než 10 let pracuje s CA-125, a dospěl k závěru, že jeho obsah v krvi matky a plodové vody je prakticky beze změny v přítomnosti plodu s diabetem, tedy CA-125 nemůže být použit jako marker pro trizomie 21.