Amniocentéza, výsledky, analýza, načasování

V podstatě, tato analýza se provádí za účelem studovat sadu chromozomů v plodu a odhalit případné odchylky, jako Downův syndrom, tělesným postižením, z nichž je riziko se zvyšuje s věkem matky.

Tento diagnostický test se často používá při screeningu indikuje anomálii. Tak z močového měchýře obklopující dítě se bere malé množství plodové vody. Plodová voda - čirá tekutina, která obklopuje dítě v děloze a chrání před nárazy a otřesy. V podstatě se skládá z moči dítěte, ale také obsahuje mrtvé buňky a proteiny produkované dítě. Tyto buňky mohou poskytnout genetické a další informace o dítěti.

Amniocentéza se provádí pouze pro diagnostiku, kromě diagnostických ultrazvukových a markerů v séru. Tento typ výzkumu, lékaři předepisují pokud existuje zvýšené riziko trizomie chromozomu 21 (Downova syndromu), například pokud je věk matky je téměř 40 let.

Tato analýza, která je často nazývána „amnio“, provádí mezi 15. a 21 th týdnů. Až do 99%, tento test může detekovat Downův syndrom a jiné chromozomální abnormality a genetické poruchy, včetně Tay-Sachsova choroba, mukovistsido a srpkovitá anémie. To je obvykle nabízen jít žen nad 35 let, protože v tomto věku je riziko chromozomálních abnormalit korelovaných s rizikem tohoto postupu. Nicméně, nové důkazy naznačují, že pravděpodobnost potratu po amniocentéze je mnohem nižší.

Dva druhy amniocentéza:

• Genetická amniocentéza. Buňky ze vzorku vody se oddělí a kultivovány v laboratoři (buněčné kultury). Chromozómy a geny této kultury jsou kontrolovány z hlediska abnormalit, jako je Downův syndrom. množství AFP indikativní vad neurální trubice, jako je spina bifida mohou být také ověřena. Pokud víte o některých genetických poruch v rodině, plodová voda je považována za vysoce specializované testy. Když genetické amniocentéza ultrazvukový vysílač zobrazí na obrazovce pozici plodu a jehlou, lékař mohl bezpečně odebrat vzorek plodové vody.
• Amniocentéza při splatnosti. V tomto případě je plodová voda se analyzuje, zda se dítě plíce jsou vyvinuty tak, aby fungovaly normálně po narození.

Studie plodové vody (amniocentéza) - nejstarší invazivní prenatální diagnostika. To začalo být použity před více než sto lety na zmírnění potíží těhotných žen s polyhydramnios. Dnes amniocentéza - standardní metoda pro stanovení chromozomy plodu. Provádět defekt, existuje mnoho různých důvodů. 90-95% všech případů zásahu se provádí aby se vyloučila možnost chromozomálních abnormalit dítěte. Různé abnormality zjištěné při ultrazvuku prostřednictvím amniocentéza může být diagnostikována přesněji.

V případě, že první dítě se narodí s chromozomálních abnormalit, amniocentéza může určit, zda dítě je zdravé, ačkoli ještě v děloze. V některých případech je tato metoda je dokonce schopen objasnit a není nainstalován v době, kdy příčina předchozích potratů. Kromě toho, amniocentéza se používá k ověření nepřítomnosti infekce, jako je toxoplazmózy, zarděnek a cytomegalie. To vám umožní posoudit přítomnost vaginální bakteriální infekce.

Ideální čas pro studium přichází po 15. týdnu. Teoreticky amniocentéza může být provedeno na konci 11. týdne, ale vzhledem ke zvýšenému riziku potratu v tomto raném stadiu těhotenství střediska k ní velmi zřídka. Před odebráním vzorků plodové vody, lékař v podrobném rozhovoru vysvětlit, jaká rizika jsou spojena s tímto zásahem a jak se vyrábí. Využil této příležitosti k získání informací o všech detailech, které vás zajímají. Důležité otázky napsat sám před rozhovoru. Ujistěte se, že se znovu zeptat, jestli je něco, co nerozumí.

Kdy a jak udělat amniocentézu

Genetická amniocentéza lze provést kdykoliv v průběhu těhotenství, ale je nejběžnější mezi 15. a 20. týdnů. V tomto okamžiku, děloha je obvykle poměrně likvidní a pravděpodobnost úniku je minimální. Je-li zkouška provedena před existuje riziko potratu.

Video: Prenatální screening - hCG, AFP, AFP, estriol, inhibinu

splatnost zkoušky se provádí, pokud je k tomu důvod, nebo pravděpodobnost předčasného porodu. K tomu obvykle dochází mezi 34. a 39. týdnů.

Diagnóza může být provedeno lékařem. Pro určení polohy plodu pomocí ultrazvuku. Vedeni ultrazvukového zobrazení, lékař vloží tenké duté jehly skrz břišní stěnu do dělohy. 2-4 lžíce lžíce vody vtáhnout do injekční stříkačky a odeslat na analýzu do laboratoře. Jehla je odstraněna a postup je ukončen.

Mnoho žen zjistí, že tento postup není tak bolestivé, jak se obával. Bylo to píchnutí, když jehla prochází kůží a malé křeče pocity jako při menstruaci, v průběhu řízení.

Přestože amniocentéza je dostatečně bezpečný, stále vyvolává určitá rizika:

• Potrat. Amniocentéza před 24 týdnů těhotenství zvyšuje riziko potratu a 1 300-500. Riziko komplikací, dokonce i malé - 1-2%. Amniocentéza v časných stádiích - před 14 týdnů - aby potrat s větší pravděpodobností. Zralost test je téměř žádné nebezpečí ztráty těhotenství.
• Komplikace po zákroku. Po zákroku se může vyskytnout křeče, krvácení nebo únik vody. Krvácení se vyskytuje u 2-3% případů a většinou jde bez léčby. Tím, amniocentéza v časných fázích těhotenství je asi 1% případů došlo k úniku z plodové vody, což může vést k potratu.
• Rh senzibilizaci. Ve vzácných případech, fetální krevní buňky může překonat placentou a do mateřského krvi. Máte-li Rh negativní krev a dítě Rh-pozitivní, může to vést k smrti Rh konfliktu pro další děti. Jste-li Rh negativní, budete provádět léčbu, aby se jí vyhnuli.
• Poranění injekční jehlou. Tam je malá šance, že se dítě zraní jehlou, ačkoli použití ultrazvuku dělá takové situace jsou vzácné. Dokonce i když se to stane, obvykle to není nebezpečnější než píchnutí špendlíkem při nasazování pleny.

Jaký je postup?

Když není nutné amniocentéza pokoj v nemocnici. Studie prováděné kolem 15. týdne amenorey.

Sterilizaci oblast výzkumu, doktor pomocí ultrazvuku určuje umístění a polohy plodu a placenty. Poté vloží malou jehlou přímo do děložní dutiny pro sběr kapaliny amnyuticheskoy 10-20 cm3. Jehlování trvá 1 minutu a stupeň něhy je srovnatelná s krví z žilní stěny. Materiál pro analýzu je poslán na speciální laboratoře. Výsledek je znám zhruba po 3 týdnech.

Jak se to dělá

To je jeden z těch testů, které jen vypadají děsivě, ale ve skutečnosti není tak bolestivé a několika vedlejších účinků. Některé ženy se bojí amniocentéza, protože v době svého podílu v žaludku je vložena enormní „jehlu. Mají strach z důvodu možného bolesti od zavedení jehly nebo z důvodu možného poškození dítěte a různým komplikacím. Jiní se obávají, že tam je malé riziko potratu. Nejčastěji se tyto obavy jsou neopodstatněné, a lékař může doporučit provést tuto analýzu, v případě, že přínos převáží riziko. Nejsou žádné zvláštní pokyny ohledně jídla a pití před výkonem. Budete ležet na zádech na pohovce, a lékař udělá ultrazvuk, aby viděli, co pozici dítěte. Poté se čistí žaludek s antiseptickým roztokem. Mnoho lékařů nepoužívají anestézii, protože je někdy více bolestivé než rychlým bodnutím tenkou jehlou. Lékař vloží dlouhou jehlou prázdný uvnitř vašeho břicha do dělohy a plodové vaku, aby se analýzy plodové vody. S největší pravděpodobností nebudete cítit nic jiného než injekce, jako bodnutí špendlíkem, po kterém bude pocit napětí nebo tlaku, dokud jehla se posune dopředu. Plodová voda je dostupnost fetálních buněk, které mohou růst v tomto oboru existuje laboratorii- odvodit a analyzovat chromozomů a genů pro různé abnormality. Nejčastěji se provádět tuto analýzu, je třeba 2 týdny. Množství plodové vody se obvykle stává předchozí 24 hodin.

Jak je analýza?

Amniocentéza je realizován tím, že defekt dělohy těhotné ženy. Analýza se provádí při 3 měsíců těhotenství (začínající na 14 týdnů amenorey). To se koná pod kontrolou ultrazvuku (US), což vám umožní určit stáří plodu, jeho umístění a umístění placenty. Samotný proces není tolik bolestivé volnuyuschiy- ve většině případů k němu dochází bez použití lokální anestezie, jak anestezie zahrnuje injekci a má vliv pouze jen na dermální vrstvy.

Tento postup se musí provádět za sterilních podmínek (absence potenciálních patogenů mikrobů), aby se zamezilo riziku infekce. Analýza nevyžaduje hospitalizaci, a trvá jen několik minut. Poté, co vzal analýzu vyžaduje dvoudenní odpočinek, protože případné mírné nepohodlí.

Největší hrozbou, což může vést k amniocentéza - potrat v důsledku tvorby trhlin na membráně. Dokonce i v případě, že proces se konal bez porušení, tyto účinky se vyskytují v 0,5-1% případů.

Nestojí za to riziko

Nejčastěji po výzkum cítil křeče, je potřeba klid a absence jakéhokoli zatížení po dobu 48 hodin. Ve vzácnějších případech, ke ztrátě malého množství plodové vody, a jen velmi zřídka - vznik infekce nebo jiné komplikace, které mohou způsobit potrat, tak amniocentéza se provádí pouze tehdy, když objednávka obdržela informaci nestojí za to riziko.

Video: Video Guides 17 Týden Amniocentéza

Ultrazvuk pomáhá lékaři vidět polohu plodu, takže šanci poranil jehla mizerně. Hlavním negativním vedlejším účinkem amniocentéza - potrat, ale objevují se u méně než 1 ze 200 žen, které podstupují tento test. Kromě toho, po zpracování při 1% žen dochází krvácení, záchvaty a vaginální výtok z plodové vody. Tyto příznaky obvykle odezní. To znamená, že celkové riziko tohoto postupu pro vás a vaše dítě je poměrně nízká.

Je něco, co můžete říct, výsledky amniocentéza

Genetické amniocentéza může být prokázáno, že dítě má chromozomální abnormality, jako je genetické poruchy Dauna- syndromu, jako je například mukovistsidoz- defekty neurální trubice - (. Viz také materiál na barevném vložkou), spina bifida.

Kromě zralosti plic tím, že amniocentéza může také kontrolovat, zda dítě má anémie z důvodu nekompatibility Rh a nitroděložní infekci. Pokud je vaše krev není protein nazvaný Rh faktor (negativní), a má dítě a (pozitivní), to je problém s názvem Rh-konflikt. Amniocentéza může ukázat, zda vaše dítě je zraněn a do jaké míry.

Chcete-li zjistit, zda máte nějakou infekci způsobené virem nebo parazitem, jako toxoplazmózy, Váš lékař možná bude muset analyzovat plodovou vodu.

Amniocentéza - plot-cal plodová voda, ze které obnoví karyotyp, nebo sadu chromozomů, dítě. Jedná se o jediný test, který vám umožní určit s velkou přesností, zda plod nositelem žádných chromozomálních abnormalit, jako je například Downův syndrom, také nazývaný „trisomie 21“ nebo mongolism. To znamená, že studie se zdá informativní.

Vzhledem k metodě FISH se nebude příliš dlouho budou uchovány v temnu: první výsledky na chromozomech 13, 18 a 21, jakož i pohlavní chromozomy X a Y, jsou prostě muset počkat po dobu 8 až 24 hodin. V 99,6% případů zrychlil výsledek se shoduje s delším analýzou chromozomu, která bude známo, že vás za dva nebo tři týdny.

Když se provádí?

Čistě osobní rozhodnutí

Video: Očkování derevev.Privivka jablko vesnoy.Rezultat roubování hrušky na stromě roubování yablonyu.Sroki

Samotná skutečnost, že takové diagnózy vás staví před velmi obtížnou otázku: zda pár bude moci milovat a vychovávat dítě s Downovým syndromem? Nebo jiné závažné chromozomální abnormality?

Tato otázka má zásadní význam pro pár - on byl ještě důležitější než riziko amniocentéza, byť malé, ale stále představuje skutečné statistiky - od 0,5 do 2% potratů. Někteří preferují tento problém neklade tak připraven na roli rodičů v žádném případě. Jiní dávají přednost mít tuto informaci a položit otázku o budoucnosti tohoto těhotenství.

Volba by se měla dělat sami Rodi Julii tento problém týká pouze dva z nich. Zde, lékař může nabídnout pouze návrhy, ale v žádném případě ne tlaku.

Co je nabízeno k lékaři

V Rusku, amniocentéza není zahrnut do skupiny povinných průzkumů. To je předepisován pouze v případě, že pacient je těhotná více než 38 let, protože se snižuje riziko trizomie 21 se zvyšuje s věkem matky. První lékař zkoumat misi Tris-21 v průběhu prvního způsobu měření ultrazvukem za použití týlní propustnost prostor. Druhá kontrola se provádí v období od 14. do 18. týdne amenorey - krevní test, který se koná na základě dobrovolnosti. Jedná se o „stanovení úrovně sérových markerů pro trizomií 21“ (MT21), tedy měření ze tří „těhotenský hormon“. Na základě lékař určí míru rizika, že dítě má Downův syndrom. Ale tato analýza nemůže poskytnout absolutní jistotu. Pokud vypočítaná riziko více než 1 až 50, lékař navrhuje amniocentéza. O případech trizomie 21 jsou identifikovány porovnáním výsledků měření propustnosti týlní oblasti a úroveň sérových markerů u žen mladších než 38 let. Ve starších žen, toto číslo stoupá na 93%. V případě, že pacient více než 38 let, hladina markerů v séru je určen pouze tehdy, když pacient odmítne amniocentézu.

Za jakých okolností?

Můžete doporučit amniocentézu, pokud váš věk je vyšší než 38 let, pokud v průběhu byly detekovány ultrazvukové abnormality a je-li krevní test (ukazatele obsahu sérum) ukázaly možnou přítomnost extra chromozomu. Amniocentéza lze také doporučit v případě genetické choroby nebo chromozomální rodičů nebo v případě, že první dítě má navíc chromozomu (Francie za výše uvedených podmínek, náklady na analýzu kompenzován základní zdravotní pojištění).

Po 4 měsících (20 týdnů amenorey), amniocentéza může být jmenován pod kontrolou neslučitelnosti krevních skupin matky a plodu (nebezpečí hemolytické nemoci novorozenců) - to vám umožní zjistit hladinu bilirubinu (používá se pro určení stupně neslučitelnosti) a přiřadit příslušnou léčbu. V jiných situacích, amniocentéza se používá ke stanovení rozsahu vývoje plodu, a identifikovat potenciální infekční choroby plodu.

Existuje nějaká alternativa?

V současné době se některé skupiny zdravotnických vědci navrhují nahradit systematické amniocentéza u žen starších 38 let zkoumání za účelem identifikace choroby všech těhotných žen. Tato studie se skládá z měření NUCHÁLNÍ oblasti během ultrazvuku, která se konala na 12-13 th týdnu amenorea, a speciální analýzy krve matky (obsah v séru metrik). Výsledky testů může lékař předepsat v případě potřeby amniocentéza. Účelem tohoto návrhu je snížit počet testů a tedy i důsledky.

Proč ne udělat amniocentézu

To může být obtížné rozhodnout, dělat tuto analýzu. Poraďte se se svým lékařem nebo genetikem poradce.

Je třeba vzít v úvahu následující:

• Abnormální výsledky screeningového testu, jako je test prvního trimestru.
• Jeden z rodičů má chromozomální abnormality.
• Jeden z rodičů je nositelem přestupků v pořadí chromozomů, které mohou mít vliv na dítě.
• Jste více než 35 let. Čím jste starší, tím vyšší je riziko chromozomálních abnormalit u dítěte.
• Jeden z rodičů má vadu v centrálním nervovém systému, jako je spina bifida, nebo krve, což naznačuje možnost takové závady.
• Předchozí těhotenství byl komplikován chromozomální abnormality nebo defekt neurální trubice.
• Rodiče jsou nositeli genetické mutace, která způsobuje cystickou fibrózu, Tay-Sachs nemoc, nebo jiné porušení v jednom genu
• Matka má mužského pohlaví s muskulární dystrofie, hemofilie nebo jiných onemocnění spojených s X chromozóm.

Stupeň přesnosti a testovacích kapacit

Ačkoli amniocentéza poměrně přesně definuje určité genetické poruchy, nemůže detekovat všechny vrozené vady. Například nemůže určit, srdeční choroby, autismus, rozštěp rtu a další. Normální výsledky amniocentéza poskytují ujištění o nepřítomnosti některých vrozených vad, ale nezaručuje, že dítě nebude mít žádné vady.

Postup při amniocentéza

Pokud není vyžadováno amniocentéza lokální anestezie. Sám injekce způsobí vám nic víc bolesti, než je obvyklé řízení dodávky krve k analýze. Lékař pronikne břišní stěny plodu měchýře vytváří jemné jehličky a plodovou příjem tekutin o přibližně 10 až 15 ml, a pak se odstraní jehlu. Nyní, během půl hodiny jste při odpočinku na pohovce. Rh-negativní ženy v profylaktické injekce anti-D imunoglobulinu. Po této ultrazvukové testovací tlukot srdce dítěte a množství plodové vody.

Video: rovnost a bratrství jsou nic víc. 60 vteřin

Po amniocentéza důležité udržet šetřící režim: dát minimálně 48 hodin sportu, sexu a zvedání těžkých věcí. Bylo by nejlepší, kdyby jste propuštěn z práce.

Tenkou jehlou propíchnutý plodu močový měchýř, a plodová vzorek tekutiny je přijata.

Rizika amniocentéza

Stejně jako u amniocentéza se jedná o invazivní postupy, to není bez známých rizik:

• Krvácení vpichu se může objevit.
• Je zde nebezpečí, že častější výskyt infekcí. Nicméně, naštěstí se to stane velmi zřídka.
• Pokud se provádí amniocentéza instalován nebo i později, je podíl potratů je relativně malá a je od asi 0,2 do 1,0%.
• Defekt se provádí za stálého ultrazvukovou kontrolou, takže v případě poškození dítěte jsou velmi vzácné. Pro další snížení tohoto rizika defektu se obvykle provádí v místě, kde jsou nohy nebo záda dítěte.
• Když odtok plodové vody vyžaduje okamžité vyšetření na klinice. Ale pokud jste důsledně dodržovat jemný klid na lůžku, pak po několika dnech, bude možné zrušit poplach: sám obvykle zpožděné plodu močového měchýře, a těhotenství je další naprosto normální.

Hlavními indikacemi pro amniocentézu

• Riziko Downova syndromu. Od 80 do 90% studií provedených v důsledku věku pacienta (nad 38 let) a diagnostických průzkumů (ultrazvuk a markerů v séru), s cílem odhalit Downův syndrom v časných stádiích.
• Průzkum přiřazena povinná v případě, že pár už má dítě s chromozomálních abnormalit, jako je například Downův syndrom, nebo metabolickými poruchami, jako je Guntherova syndrom.
• Také může lékař předepsat amniocentézu v případech, kdy je žena nositelem chromozomu X ve svém genetickém typu abnormality hemofilie (v případě, že dítě je muž, riziko přenosu onemocnění - 50%). V tomto případě je amniocentéza k určení, zda dítě zdědilo gen.
• V případě, že matka Rh konfliktu a dítě. Studie pro určení hladiny bilirubinu - to znamená, že stupeň neslučitelnosti - a vytvořit přizpůsobenou léčbu.
• Dvojice kde oba budoucí rodiče autozomálně recesivní genetické nosiče onemocnění, např., Cystická fibróza nebo srpkovitá anémie, je riziko onemocnění je 25%.
• Při podezření na infekci nebo toxoplazmózy jiného ovoce, například cytomegalovirus (CMV).
• Při anomálie zjištěné na ultrazvuku: rozštěp rtu, pupeční kýla (umbilikální stěna anomálie) a srdeční abnormality.
• Za účelem stanovení stupně zralosti (tvorba) světla na konci těhotenství, protože světlo - jeden z posledních orgánů, který je schopen pracovat v samostatném režimu.