PROSÁKNUTÍ screening. Prosáknutí záhlaví při vysoce rizikových těhotenství

M. Schulte-Vallentin a N. Schindler hlášeny výsledky ultrazvukového screeningu těhotných žen 632, složené z amniocentéza a cytogenetické diagnostiky, za účelem studia účinnost detekce zvýšenou vaskulární permeabilitu, pokud jde o tloušťce 10 až 14 týdnech těhotenství, jako je ultrazvuk markery chromozomálních abnormalit.

mezi nimi 85% pacientů To byla zařazena do této skupiny podle věkových indikací. 8 ovoce měly, v terminologii autorů „neehogenny bobtnání“ krku, trizomie 21 se nastaví na 7, vyznačující se tím, šíjového velikosti v rozmezí od 4 do 7 mm. Tak, všechny 7 případů trizomie 21 byla diagnostikována tím, že pozná zvyšující PROSÁKNUTÍ.

KN Nicolaidesetal Zkoumali jsme prognostický význam detekce šíjového v 10-14 týdnu těhotenství pro diagnostiku chromozomálních aberací u plodu. Podle výsledků cytogenetickou analýzou po odběru 827 choriových klků nebo amniocentéza celkový výskyt chromozomálních abnormalit byla 3,4% (28 827). V 51 (6%) z těch, kteří zaznamenali nuchální tloušťky 3 až 8 mm, frekvence aneuploidií bylo u 35% (18 případů).

Video: Objem NT měření avtomaticheskoe NUCHÁLNÍ tloušťky translucence

Na druhé straně, zbývajících 776 plodů (O tloušťce šíjový menší než 3 mm), abnormální karyotyp byl zjištěn pouze u 10 (1%). Autoři dospěli k závěru, že tloušťka EP 3 mm nebo větší, může sloužit na echografickém screeningu za dostatečně informativní abnormality markeru chromozomu.

G. Savodelli kol. echografickém studie provedená v 1400 těhotných žen mezi 10 a 12 týdnů těhotenství a pak provedením aspirační transabdominální choriových klků vzorkování. Bylo zjištěno, že z 28 případů s trizomií 21 v 15 (54%) z nich šíjový tloušťka se pohybovala od 4-7 mm. Podobné výsledky byly zaznamenány u 2 ze 4 případů trizomie 18 v jednom ze dvou - v trizomií 13 a v 1 případě - při 45.H0 karyotyp.

KN Nicolaidesetal. zveřejnila výsledky průzkumu v 1273 pacientů s ojedinělým těhotenství, karyotypizaci které se v prvním trimestru těhotenství byla provedena v souvislosti s věkem matky, rodinnou anamnézu přítomnosti balancované translokace v jednom z rodičů, nebo z důvodu přání rodičů. Nuchální 3 mm, byla pozorována u 86% případů plod s trizomií a 4,5% normální karyotyp.

Nastavení počtu případů trizomie v roce 1185 s velikostí pozorování šíjového menší než 3 mm bylo asi 5 krát nižší, než je úroveň rizika, pravděpodobně očekávané ve svém výpočtu pro těhotné této věkové skupiny. Pacienti s šíjového mm3 (n = 52) nebo více (n = 36) počet trizomie byla asi 5 až 24 krát vyšší než riziko jejich výskytu, na základě samotného věku.

Video: Ultrazvuk 12 týdnů těhotenství

Autoři dospěli k závěru, riziko genetických poruch To lze vypočítat přesněji, pokud věk matky se bere v úvahu v souvislosti s výsledky vyhodnocení prosáknutí záhlaví při 10-13 týdnech těhotenství. Dále se určí, že frekvence falešných poplachů na úrovni 5%, citlivost nové echografické markeru může dosáhnout alespoň 85% ve srovnání s odpovídající 20-30% screeningem na základě vyhodnocení pouze věku, těhotné, nebo 50 až 60% pro v kombinaci s biochemickými markery věku.

B. Brambati a kol. Zkoumali jsme efektivnost šíjový vyhodnocení průsvitnost pro předpovídání detekovat aneuploidie u těhotných žen s vysokým rizikem, které plánované odběry vzorků z choriových klků, pokud jde o 8-15 týdnů těhotenství. Ve 43 případech bylo zjištěno, že nevyvážené chromozomální abnormality. Frekvence abnormalit chromosomů se značně liší v závislosti na velikosti nuchale: z 18,6% (3 mm nebo více) a 1,7% (o tloušťce menší než 3 mm). citlivost, specifit, a relativní riziko pro aneuploidií činil 30%, 90% a 10,83%, resp.