Ataxie teleangiektaticheskaya (Louis-Bar syndrom), je relativně vzácné onemocnění s autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Patogeneze není plně zveřejněny. V posledních letech se stále více a více příznivců stává názor, že k porušení opravy DNA je prich

Ataxie TELEANGIEKTATICHESKAYA (Louis-Bar syndrom), relativně vzácné onemocnění s autosomálně recesivní způsob dědičnosti.
Patogeneze není plně zveřejněny. V posledních letech se stále více a více příznivců stává názor, že k porušení opravy DNA je příčinou delece chromozomů, stejně jako klinické příznaky obecně. Abnormality jsou obvykle spojeny s chromozomu 14. deficitem IgA, není z důvodu absence vhodného strukturního genu, a zrání buněk jednotka (stálost IgA) a generování anti-LGA-protilátka. Příčinná souvislost mezi imunitních, kardiovaskulárních a neurologických poruch nebyla prokázána.
Klinický obraz se vyznačuje progresivní poruchy koordinace, telangiectasias, zpožděný psychického a fyzického vývoje, a ve většině případů je přítomnost infekčních procesů, zejména dýchacích cest. Zjištěná lymforetikulární nádorové tkáně. Často jsou hlavní příznaky choroby projevují pouze ve věku 05/03/15 let. Kromě těchto funkcí, je prudký pokles hladiny IgA, IgE a 10-12% z IgG. Při zjištění 40% pacientů s autoimunitním reakcí (protilátky tireoglobinu, mitochondrie, imunoglobuliny, atd) a téměř všechny - narušení buněčné imunity. Dítě Death obvykle dochází náhle na pozadí infekce a / nebo zhoubného bujení. Pacienti zřídka dosáhnou věku 20-30 let.
Diagnóza je potvrzena anamnézy, klinických projevů, detekce nízké hladiny imunoglobulinu v krvi.
Diferenciální diagnostiku trávit s imunodeficience onemocnění jiného původu.
Léčba je symptomatická. IgA substituční léčba není zcela bezpečný.
Prognóza je nepříznivá.