Deformace a disruptsii plod. Uzi defekty polí

Je třeba zdůraznit, že to není vždy neschopný připisuje anomálii k jakékoliv skupině. Ve skutečnosti, v některých případech to nemusí být jasná hranice mezi vady, deformace a dizruptsiyami (viz. Definice sekvencí dále v této části).

Pod pojmem "kmen„Označuje anomálie formu, tvar nebo polohu těla, způsobené nedestruktivní mechanických sil. To tvořilo zárodek normální těla, ale jejich vývoj je nepříznivě ovlivněna mechanických sil, působících na vnitřní i vnější straně vzhledem k plodu. Například, koňská noha zastavení dochází z důvodu omezení jejich pohybu v důsledku zvýšeného tlaku z dělohy při nízkém vodou (vnějších příčin), nebo v důsledku nervové poruchy v důsledku přítomnosti spina bifida (spina bifida) (interní příčina).

kmeny pravděpodobnější v pozdějších stádiích těhotenství, protože došlo k rychlému růstu plodu v děloze potenciálně omezuje prostor v tomto období. Odstranění mechanickou sílu, která způsobí deformaci, což má za následek normalizaci formě nebo podstatné zlepšení. To znamená, že spontánní korekce po porodu se vyskytuje asi u 90% kmenů.

Obecně platí, že pojem "malformace„Odkazuje na vady, které jsou s největší pravděpodobností dochází v průběhu organogeneze a termín“ napětí „se vztahuje k abnormalitami, které jsou vytvořeny již po embryonálním období.

Disruptsii Představují morfologické defekt v části těla, nebo větší plochy těla, které vzniká v důsledku ukončení procesu vývoje zpočátku nebo škodlivý účinek na proces. Typickým příkladem tohoto typu anomálií syndromu amniotické zúžení. Disruptsii sporadická.

Další koncept, který je často používán patologové - to 'dysplazie“. Tento termín se vztahuje na abnormální organizace buněk tkáně (tkání) a jeho morfologické výsledek (y). V patomorfologii termín „dysplazie“ odkazuje na proces, a anaplastický se používá ve větší míře, je volání na jakýkoli typ tkáně dezorganizace. Osteogenesis imperfecta je dysplazie, ve kterém primární spojení je syntéza patologie onemocnění kolagenu. Výsledkem je, že abnormální změny jsou tvořeny strukturami, které obsahují podstatné množství určitého typu vadného kolagenu.

Anomálie plodu může nést násobek. Jejich kombinace je někdy zcela náhodou. V ostatních případech se jedná o důsledek související s patogenezí procesů. existují následující termíny, které popisují vztahy mezi oběma anomálie nastat, „vývoj polí vad“, „sekvence» (sekvence), «syndrom“ a ‚sdružení‘.

Vady v oblasti rozvoje

Vady v oblasti rozvoje - Je to skupina anomálií, které se vyskytují v důsledku porušení jedné vývoje. Vývoj pole - oblast nebo část embrya, která je morfologickou a funkční jednotka, která je zodpovědná za místní intertissue interakce, které poskytují tvorbu komplexu jedné nebo více polyether-anatomických struktur. Podrobněji význam a uplatnění koncepce defektů pole jsou popsány v J. M. Opitz.

buňky embryo Pluripotentní (primární pole) na určitém místě, po které dochází k další organizace a diferenciace v řadě různých, nezávislých oblastech vývoje (sekundární pole). Poruchy vzniklé ve vývoji oblasti může vést k více a uspořádaných obecně přilehlé anomálie (vady monotopnye vývoj pole), nebo na více, daleko od sebe, umístěných anomálie (vady politopnye vývoj pole). Příkladem je goloprozentsefaliya monotopnyh vady, při kterém kombinace anomálie obličeje a centrálního nervového systému.

porušení v akrorenalnom rozvoj oboru se často uvádí jako dobrý příklad politopnye vad. Existují přinejmenším 24 odlišné typy genetických poruch, ve kterých postižených ledviny a končetin. Tuto skutečnost lze vysvětlit tím, interference mezi mesonefros a končetiny bud v průběhu embryogeneze. Tento koncept je podporován blízkostí mezi těmito strukturami v raných fázích vývoje plodu a experimentálních dat ukazujících vliv na indukci část mesonefros v proliferaci a diferenciaci chrupavky končetiny bud. I když to není sestavil kompletní mapu lidských embryonálních oblasti rozvoje, ale to může být postupně vypracoval klasifikaci vad u lidí a hledání příčin heterogenity mezi nimi.

J.M. Opitz navrhl jsem,, že vývoj na poli lze identifikovat pokaždé, když je určená malformace pozorovány nejméně ve dvou stavech způsobených různými příčinami vzniku, protože struktura je stejná bez ohledu na totožnost volajícího faktoru. Počátky orgánů u savců ukazují omezený počet odpovědí na různé Dismore faktorů fogeneticheskie poškozující. Existence polí omezuje schopnost nezávislých reakcích různých struktur v těle.