Redukční defekty končetin plodu. Phocomelia plod

Video: Příroda mu dal žízeň po životě, ve kterém on byl schopen najít potěšení pro sebe a své rodiny

vrozená gemidisplaziya ihtiozoformnoy s erytrodermie a končetin vad (dítě syndrom - vrozené hemidisplasia s ichthyosiform erthrodermia a vad z končetin) je syndrom charakterizovaný těžkých kožních lézí nacházejících se na jedné straně těla, počínaje od středové čáry.

důležitý znamení Tento syndrom je jednostranný lokalizaci defektů dlouhých kostí. Povaha končetiny malformace mohou lišit od hypoplazie článků prstů a metakarpu k úplné absenci končetin. Calvarial kosti, a hrana ostří mohou být také zapojeny do patologického procesu.

podobný důkaz pozorovány Zellweger syndrom (Zellweger), chondrodysplasia bodem a warfarin embryopatie. Přidružené anomálie vnitřních orgánů jsou prezentovány s srdečních vad, štítné žlázy, aplazie jednostranného hydronefrózy hydroureter a jednostranným agenezí ledviny, nadledvinky, vejcovodů a vaječníků. DĚTÍ syndrom je častější u dívek (v poměru 19 ku 1).

Aplazie fibuly v kombinaci s brachydaktylie (Du Pan syndrom) je velmi vzácná a je charakterizován tím, bilaterální agenezí lýtkové v kombinaci s defekty metakarpů a proximálních článků prstů. Kromě toho mohou být označeny snížení vad dolních končetin. Toto onemocnění se dědí pravděpodobně prostřednictvím autozomálně recesivní způsobem.

na syndrom splenogonadizma označen redukční defekty končetin a narušení sleziny a reprodukčních orgánů. Většina případů je popsáno u chlapců. Obvykle se u těchto pacientů během chirurgického zákroku odhalila nádor šourku a ektopické sleziny lokalizace. V další variantě tohoto onemocnění se obvykle nachází v slezina spojuje s gonad prostřednictvím široké nebo úzké pásy zastoupeny tkáně sleziny.

Přezkoumání, který popisuje 14 tak pozorování, naznačuje, že existuje určitý překryv mezi syndromů známky splenogonadizma, aglossia-adactylia nebo Hanhart syndromu.

V syndrom Adams-Oliver To zahrnuje skupinu vývojových vad, které jsou charakterizovány kombinací snížení vad a abnormalit končetin lebky (kůže a nepřítomnost aplazie kostní lebky). U tohoto syndromu jsou popsány jako ojedinělých pozorování a případy familiární onemocnění.

Phocomelia u plodu

na phocomelia končetiny vzhled připomínají ploutve. Obvykle, tam jsou ruce a nohy a ramenní segmenty, předloktí a stehna-shin jsou chybějící končetiny. V tomto případě se rukou a nohou může být normální nebo abnormální strukturu. Diferenciální diagnostika phocomelia zahrnuje tři stavy: Robert syndrom, některé typy trombocytopenie s aplazií poloměru (TAR syndrom - trombocytopenie s chybějící poloměr) a potápka syndrom.

phocomelia To může také dojít v souvislosti s ohledem thalidomid matky během těhotenství, ale tato informace je nyní jen o historické památky. K dispozici je diagnostická zpráva phocomelia pomocí trojrozměrného ultrazvuku.

Robert syndrom To je autosomálně recesivní porucha, která se vyznačuje kombinací obličeje a tetrafokomelii Dysmorphic (hypertelorismem, rozštěp, hypoplazie nozdry). Zpravidla neřesti horních končetin jsou výraznější než nižší. Páteř udržuje normální strukturu. Ruce jsou postiženy častěji než na dolních končetinách. Páteř se obvykle neúčastní v tomto procesu.

na přehled předporodní hydramnion lze pozorovat, stejně jako jiné sochetannye abnormality, jako jsou podkovy ledvin, hydrocefalus, cephalocele a spina bifida (spina bifida). Robert popisuje prenatální diagnostiky syndromu.

syndrom potápka je onemocnění, popsaný indiánské kmeny v Brazílii. To se dědí autosomálně recesivním způsobem a je charakterizován těžkými gipomeliey horních a dolních končetin, a závažnost abnormalit zvyšuje od proximálního k distální segmenty končetin. Na rozdíl od Roberta syndromu u této nemoci je obvykle více postiženy dolní končetiny.

většina ovocný a novorozenců umírá v prenatálním období, nebo během prvního roku života. Ti, kteří přežili mají normální duševní vývoj a dobře vytvořené sekundárních pohlavních znaků. Popisuje prenatální diagnostiky potápka syndrom v těhotenství s dvojčaty.
syndrom trombocytopenie s aplazie poloměru je podrobněji popsán v části o poloměru mentálním postižením.