Pierre Robin syndrom. Septo-optická dysplazie plodu

Video: Cherish štěstí !!!!

Pierre Robin syndrom Projevený mikrognatie a rozštěp patra glossoptozom.
synonyma. rozštěp patra syndrom - mikrognatie - glossoptoza, Pierre Robin syndrom (Pierre Robin) a Robin anomálie (Robin).

Prevalence. Není běžné.
etiologie. Autosomálně recesivní dědičnost s více X-vázaná-ních přírody pozorování.

diagnostika. Když ultrazvukové mikrognatie nejlépe odhaleny studiem tváří v sagitální rovině skenování. Dalším často setkáváme tlačítko funkce hydramnion je, že vzniká v důsledku neschopnosti požití plodové vody v důsledku makroretroglossii.
Genetické poruchy. Není známo (za předpokladu, že heterogenní skupinu příčin).

agnathy-mikrostomiisinotii syndrom, který má také název ototsefaliya podobá těžkou Pierre Robin syndrom (Pierre Robin). Ostatní případy mikrognacii pozorován u trizomií 13 a 18 let.
přidružené anomálie. Lze kombinovat s trizomií 18, Sticklerův syndrom (Sticklerův) a dalších syndromů.

výhled. Snad rozvoj obstrukce horních cest dýchacích, syndromu neonatální respirační tísně a problémy s krmením.

videa: "Bili nás jsme letěli!" na podporu Infusion Kokoeva

Septo-optická dysplazie plodu

Septo-optická dysplazie je syndrom charakterizovaný abnormalitami medián mozkových struktur, jako jsou ageneze průhlednými stěnami dutiny, vrozené dysplazie zrakového nervu a panhypopituitarism, což vede k rozvoji různých onemocnění žláz s vnitřní sekrecí (diabetes insipidus, hypogonadotropním hypogonadismem, hypotyreózy, nadledvin nedostatochnost- patologických testech stimulace s thyrotropin, gonadotropin a somatotrops NYM uvolňující hormon). Septo-optická dysplazie mohou být mírné goloprozentsefalii.
Synonyma. Morse syndrom (Morsier).

Video: naše Země ANGEL Nastya Kokoeva

převládání. Neznámé, ale to je vzácné.
Etiologie a patogeneze. I když je hypotéza byla postupovala na vývoj onemocnění, jako oběhové poruchy sekvencí identifikovaných v přítomnosti, genetické abnormality vysvětlit vývoj příznaků dysplazie. K dispozici je také pohled na možné dědičnosti Mendelian typu onemocnění (autosomálně recesivní).

diagnostika. Pravděpodobně nejvíce typickým znakem je absence průhledných stěn dutiny. Prenatální detekován hypotelorism také rozšíření mozkových komor, které komunikují s postranní komory a bilaterální rozštěp.

genetické poruchy. Její dvě děti missense mutace byla identifikována Arg53Cys, které změnily homeodoménu HESX1, což vedlo ke ztrátě jeho schopnosti vázat se na DNA. V experimentu, u myší postrádajících gen homeobox HESX1, ukázal abnormální nervový systém, podobně jako u dysplazie septo-optické.

Diferenciální diagnóza. Existuje několik variant stavů spojených s přítomností shizentsefalii, dysgenezí corpus callosum, mikrooftalmie, stejně jako jejich neúplné formy. Lobární goloprozentsefaliya také má vlastnosti podobné zobrazení septo optiky dysplazie.

výhled. Různým stupněm mentální retardace (od minimální až těžkou) a přítomnost mnohočetného narušení endokrinního systému bude mít vliv na počasí pro konkrétní dítě. By se měla zaměřit na prevenci a nápravě rozvoj přehřátí a dehydratace (v případě horečky a diabetes insipidus), stejně jako dalších chemických endokrinních dysfunkcí.