Abnormální fetální nainstalovat kartáče. Fanconiho anémie u plodu

Anomálie horních končetin, což vede k talipomanus jsou rozděleny do dvou hlavních skupin: poloměru a ulny. Radiační clubhand poznámky za následujících podmínek: aplazie nebo hypoplazie palce, zeslabování prvního metakarpu a aplazie poloměru. Loketní clubhand dochází mnohem méně často, než je radiální a závažnosti porušení od malé změny ve struktuře ulnární strany předloktí aplazie ulny.
V první skupině svěráky často součástí jiných syndromů, a za druhé skupiny je obvykle charakterizována izolovanými defekty.

kdykoli, clubhand když odhalil, že je důležité provést úplné vyšetření plodu nebo novorozence, identifikovat Associated anomálie, které se předpokládají v podobě možných příznaků. Prenatální období se doporučuje provést fetální echokardiografii a fetální rozbor krve pomocí kordocentézu.

Kompletní analýza buněčného složení krevní, včetně krevních destiček, je důležité pro diagnózu pancytopenie Fanconiho, TAR syndrom (trombocytopenie -aplazii poloměr) a Aase syndromu. Je také ukázána fetálního karyotypu jako prinekotoryh chromozomálních onemocnění (např., Trisomie 18 a 21 a další strukturální aberace) byly popsány horní končetiny vad s abnormální rostliny kartáčů. Onemocnění srdce je důležitý znak indikující přítomnost syndromu Holt-Oram (Holt-Oram), Lewis syndromu (s přidruženými abnormality horních končetin a kardiovaskulární systém), nebo některých provedení trombocytopenie syndromu - aplázie poloměru.

Pod pojmem "izolovaný radiální clubhand„Odkazuje na stav, ve kterém je zjištěna anomálie kartáč není v žádném uznávané syndromu. To však nevylučuje, že jiné anomálie může být také přítomen (například skolióza, srdeční onemocnění). Ve většině případů, izolovaný nonsyndromic radiální clubhand je sporadická onemocnění.

Ve stejné době, je tvar nosníku talipomanus To může být součástí tří syndromů charakterizovaných hematologické poruchy: pancytopenie Fanconiho, TAR syndromem (trombocytopenie - aplazie poloměru) a Aase syndromu.

Fanconiho anémie (THE Fanconiho) (pancytopenie) je recesivní choroba autozomálně, ve kterém je kombinace označena abnormality kostní dřeně (anémie, leukopenie a destiček-topeniya) a kosterních malformací včetně radiálního aplazie clubhand s velkými kartáči a prsty hypoplazii poloměru. V tomto případě nestability často se vyskytuje chromozomy detekovatelný, když jsou kultivovány buňky amniotické tekutiny nebo lymfocyty ovoce inkubací s diepoxybutane.

Asi 25% pacientů s pancytopenie Fanconiho Nemají abnormality v podobě tuku. Přidružené anomálie jsou prezentovány s mikrocefalie, kyčelní vykloubení, skoliózy, kardiovaskulární plicní a gastrointestinální abnormality. V předporodní zpravidla detekován nitroděložní retardace růstu. Téměř 25% pacientů vykazují určitý stupeň mentální retardace. Předpokládá se, že základní vada tohoto onemocnění je schopnost obnovit DNA ne jeho struktury, je-li k poškození, zejména při diskontinuity takzvané příčné vazby.

V současné době je známo osm dalších skupin s anémií Fanconiho (AF-A-FA-H), což ukazuje na přítomnost alespoň osmi nezávislých genů, které mutace mohou vést ke vzniku této patologie. Tři z osmi genů byly identifikovány: FANCA, FANCC a FANCG. Existuje mnoho hlášení o prenatální diagnostiky tohoto onemocnění.