Trizomie 13 Patau syndrom. Přidružené anomálie Patauův syndrom

Video: Klinefelter syndrom

Patau syndrom (Patau), trizomie D.
definice. Syndrom více vad spojených s úplnou nebo částečnou trisomie chromozomu 13.

etiologie. Přítomnost extra chromozomu 13 nebo část jeho dlouhého ramene (proximální segment 13pter (Q14), nebo distální segmentu 13q14 (qter)). Drtivá většina nemocí způsobených volným trizomie vzhledem k non-oddělení meiotické chromozomů od jednoho z rodičů. Menší část onemocnění reprezentován mozaikové formy (v důsledku poruchy, objevující se po vytvoření buněčné dělení zygoty) a je charakterizována variabilitou fenotypu. Vzácný nově vytvořené nebo zděděné od rodičů Robertsonské přemístění (13/14, 13/15).
patogeneze. Neizvesten- četnost onemocnění stoupá s věkem matky.

diferenciální diagnostika. Syndromy s více malformací včetně závažné IUGR a hydramnion, vrozených srdečních vad a to jak v trizomií 18 nebo izolovaných malformace.

Přidružené anomálie Patauův syndrom

Centrální nervový systém
• Goloprozentsefaliya.
• hluchota.
• dysgeneze callosum.
• hydrocefalus.
• cerebelární hypoplazie.
• meningomyelocoele.

Obličej, krk, lebka
• rozštěp, 60-80%.
• Hypo-and hypertelorismus.
• anoftalmie Ia.
• Mikroftalmie.
• Retinální dysplazie.
• Šedý zákal.

• Zákal rohovky.
• Chrupavka sklivce.
• mikrocefalie.
• Široká klouby a pružiny.
• abnormality uší.
• Neck brankovišti.
• rozštěp jazyka.
• aplazie filtr.
• mikrognatie.

Video: Faith Bukin, 2 roky, Apertův syndrom, musí připravit na operaci

Kardiovaskulární systém (80%)
• Defektmezhzheludochkovoyperegorodki 50-60%.
Fibrilace • defekt septa, 40-50%.
• dextrokardie, 20-50%.
Aortální koarktace •.

• anomální plicní žíly.
• «Na koni sedí“ aortu.
• Stenóza kmene plicnice.
• aortální hypoplazie.
• mitrální chlopně atrézie.
• Stenóza aorty a bikuspidální aortální chlopně.

Gastrointestinálního traktu (50-80%)
• pupeční šňůra cysta.
• omfalokéla.
• heterotopie slinivky.

• Neúplné rotace střeva o 20-30%.
• brániční kýla.
• Prodloužené žlučník.
• Další slezina.

Močový systém
Nízká • pyelectasia.
• ledvinové cysty, 40-50%.
• hydronefróza, 10-20%.
• Horseshoe ledvinu.
• Více renální tepny.
• Zdvojnásobení pyelocaliceal renální systém, 10-20%.

Genitálie (50-100%)
• Kryptorchismus.
• Hypospadias.
• abnormality v šourku.
• dvou-horned děloha, 50-80%.

kostra
• Příčná ( „monkey“) složit ruku.
• zaťaté pěsti.
• Kampodaktiliya.
• syndaktylie.
• polydaktylie.

• Záření clubhand.
• aplazie poloměru.
• Sandalevidnaya slot nohou.
• Koňská noha.
• Zvýšení prvního prstu, 10-50%.

• 11 párů žeber.
• Zvýšení úhlu mezi kyčelní křídly.

Další vlastnosti a anomálie
• Single pupeční tepny.
• Inverze vnitřních orgánů se nacházejí.
• IUGR.

výhled. Většina plodů s trizomií 13 umírají prenatálně nebo jsou mrtvé. O 80% novorozenců umírá během prvního měsíce života a 95% - v prvních 6 měsících.
riziko recidivy. Riziko trizomie 13 není plná, když vozrastaet- Robertsonské přemisťování je 2%.