Frinsa syndrom. Diagnostiku a léčbu syndromu u plodu frinsa

Frinsa syndrom (Fryns) je vzácné vrozené malformace, které je charakterizováno tím, dysmorphic rysy obličeje (hrubých obličejové rysy s mikrooftalmie a gipertelorizmom- růstu vlasů na tváři, zákal rohovky, široké a zploštělé kořen nosu, rozštěp rtu nebo patra, mikroretrognatiey a nízko položených uši), brániční kýla, hypoplazie distálních končetin a hypoplazie plic. První popis byl publikován J.R. Fryns kol. v roce 1979.
převládání. Neznámé. Podle S. Ayme et al., Výskyt syndromu ve Francii je 0,7 10.000 narozených dětí.

etiologie. Autosomálně recesivní dědičnost. Riziko recidivy je 25%.
diagnostika. Fenotypová variabilita je echografickém diagnózy syndromu Frinsa (Fryns) obtížné. Identifikace typické obličeje dysmorphic kombinaci s brániční kýly (hlavní echografickém značka), hypoplazie hrudníku s širokými rozestupy vsuvkami, hypoplazie nebo nepřítomnosti dělení plicního laloku ale také vady distální končetin s hypoplazie koncových článků prstů a nehty umožňuje podezření Frinsa syndrom (Fryns) ,

Také tvrdí, že vývoj polyhydramnios na konci druhého trimestru těhotenství a normální velikosti nebo fetální macrosomia. Použití trojrozměrného ultrazvuku může pomoci určit povahu obličejových anomálií. I když výskyt cystické hygrom méně než poruch uvedených výše, tato funkce byla navržena jako echografickém marker v diagnostice recidivy v prvním trimestru těhotenství.

Úroveň a-fetoproteinu (AFP) ve mateřské krvi a plodové vodě může být zvýšena, zejména u plodů s otevřenými defekty.
genetické poruchy. Doposud nebyl identifikován specifický defekt DNA.

diferenciál diagnóza zahrnuje trizomie 18 (které mohou být odstraněny pomocí karyotypizaci), Killian / Teshlera Nicolas syndrom (mozaika forma tetrasomii 12P), Zellweger syndrom (Zellweger) (porucha peroxisomální enzymy) a brahma- DELANGE syndrom (Brachman-DELANGE) (obvykle v kombinaci s těžkou intrauterinní retardace růstu).

přidružené anomálie. S Frinsa syndrom (Fryns) mohou být kombinovány kosterní abnormality, centrálního nervového, gastro-intestinálního traktu a urinogenous-tal systému a srdečních chorob.

výhled. Ve většině případů jsou hlášeny stillbirth nebo smrt v časném novorozeneckém období. Je hlášeno několik přeživších dětí, kteří utrpěli těžkou mentální retardaci a tělesným postižením.

Při identifikaci choroba Potrat být vyzváni před uplynutím doby životaschopnosti plodu. V případě, že rozhodnutí o jejím prodloužení, se doporučuje měsíční ultrazvuk pro detekci intrauterinní růstové retardace, hydrocefalus, a dalších projevů nemoci.