Vrozená amputace plodu. Syndrom aglossia-adactylia

Za těchto podmínek, jediná anomálie, které budou detekovat, že je nedostatek končetiny nebo části (amputace). Tento druh patologických stavů reprezentuje skupinu jiných než osteochondrodysplazie poruch. Celkový výskyt vad na snižování končetiny je asi 0,49 na 10.000 narozených dětí. Bylo zjištěno, že v 51% případů jednoduché příčné redukce předloktí nebo ručně bez jakýchkoli doprovodných anomálií. V jiných případech jsme zjistili více redukčních defektů, v kombinaci s dalšími anomáliemi vnitřních orgánů nebo kraniofaciálních struktur.

chybějící končetiny To může být buď jednoduchá porušení a být součástí specifického syndromu. Absence horní končetiny (např., Distální rameno) je obvykle izolovaná anomálie. Naproti tomu, vrozená amputace nohy, zpravidla, je součástí syndromu, jakož i dvoustranné amputaci nebo snížení všech končetin.

izolovaný amputace končetiny To může být generováno v syndromu plodových zúžení vystavením teratogenů nebo jako komplikace vaskulární patologie. Ve většině případů jsou tyto anomálie se vyskytují ojediněle, a riziko recidivy v následných těhotenství ve stejné ženy je zanedbatelná. K dispozici je přehled schopností ultrazvuku v diagnostice tohoto typu patologie.

Následující položky budou považovány syndromy, ve kterém je absence amputaci končetiny nebo v kombinaci s jinými anomáliemi. Při prezentaci materiálu jsme se držel klasifikaci navrhované M.J.Goldberg.

Syndrom aglossia-adactylia

Syndrom aglossia-adactylia Je charakterizována příčných končetiny amputací a malformace dutiny ústní, včetně mikrognacii, rudimentární jazyk (gipoglossiya), anomálie zubů a jazyka fúze s tvrdého patra, ústa nebo rty membrány (palato-lingvální ankylózou).

Rozsah končetinových anomálií To se výrazně liší: z nedostatku prsty nepřítomnosti všech čtyř končetin. Psychický vývoj jedinců obvykle není ovlivněna. Tyto podmínky se vyskytují sporadicky a jsou spojeny s výskytem vaskulární léze. Patří mezi ně Moebius syndrom, aglossia-adactylia syndrom, Hanhart syndrom, ankylóza syndrom palato-lingvální, nedostatek končetiny syndromu - splenogonadizma syndrom a Charlie M. Tam je nějaký zmatek v klasifikace nemocí u těchto pacientů v důsledku přítomnosti anomálií a kombinované vysokofrekvenční překrývají příznaky. Ačkoli někteří autoři považují Hanhart syndrom a palato-lingvální ankylóze jako samostatné nosology, diferenciální diagnóza mezi nimi je velmi obtížné.

Moebius syndrom vyznačující se tím více anomáliemi obličeje spojených s parézou VI a VII párů hlavových nervů a poznamenává, omezenou pohyblivost čelisti, a mikrognacie často detekována ptózy víčka. Moebius syndrom se vyskytuje sporadicky, ale byly popsány autosomálně dominantní a autozomálně recesivní typy dědičnosti. Kombinované redukční vady ramena (25% případů), vliv především na horní končetiny a příčnou se liší v různých úrovních amputace až do žádné prsty. Mentální retardace v tomto stavu, je třeba poznamenat, v 10% případů. Syndromy Moebius, Polsko, a Klippel-Feil dizruptsii považovány za pocházející z nedostatečným krevním zásobením, vyplývající z podklíčkové tepny,

Tento předpoklad se opírá o hypotéza, že přerušení průtoku krve v podklíčkové, vertebrální tepny a / nebo jejich poboček v časném embryonálním období může vést ke vzniku těchto druhů patologie.