Trenaunay Syndrome Klippel-Weber. Larsena syndromu u plodu
při této syndrom říká, že kombinace velkého Hemangiomy kůže s hypertrofii příslušných kostí a měkkých tkání.
synonyma. Klippel-Trenaunay syndrom (Klippel-Trenaunay) a angioosteo-hypertrofie syndrom.
Prevalence. Vzácné.
Podle předpokladu, R. Happle paradominantny typ dědičnosti může vysvětlit podstatu onemocnění nejvíce uspokojivě. Heterozygotní monogenní vady jednotlivce jsou fenotypově normální. Nemoc může dojít pouze při počátečních fází embryogeneze se vyskytuje více somatických mutací normální alele genu. V takových případech, embryo bude mít mosaicismus s přítomností buněčných linií homozygotní nebo heterozygotní mutací v souvislosti s daty. To vysvětluje, lokalizované rozložení klinicky detekovatelného nedostatky.
riziko recidivy. Mohou chybět, nicméně vzhledem k tomu, autozomálně dominantní typ dědičnosti v některých případech riziko může zvýšit.
diagnostika. Ultrasonografie mohou být detekovány plodu hydrops (v důsledku srdečního selhání), otok končetin a hypertrofií měkkých tkání (v přebytku obvodové délce ukazatelů velikosti), ascites, patologické haemangiomatosis objem CELÉ tvorba intraperitoneální lokalizace a hepatomegalie. Případ správné diagnózy pomocí trojrozměrného ultrazvuku.
patogeneze. Anomálie kapilárních atypické formy křečových žil a žilní cévní malformace, které vedou k tvorbě omezených sypkých formací.
genetické poruchy. Pravděpodobně, příčinou je monogenní závada je lokalizován na dlouhém rameni chromozomu 5q nebo na jeho krátkém rameni 5r11.
přidružené anomálie. Nemoc může být komplikována rozvojové Merritt syndromu Kasabaha (Kasabach-Merritt), který je doprovázen trombocytopenie způsobené destiček spotřeba tkání hemangiomy, stejně jako příznaky srdečního selhání.
diferenciální diagnostika. Lymfangiom a Proteus syndrom (Proteus).
výhled. Když detekován v prenatálním období, nemoc je obvykle závažnější se špatnou prognózou, a to zejména v případě, že je v kombinaci s rozvojem srdečního selhání.
porodnické taktiky. V těžké formy syndromu může být požádán o potratu, v ostatních případech porodnické taktiky těhotenství nemění.
Larsena syndromu u plodu
při této syndrom označený malý vzrůst, roztroušená vrozená dislokace kloubů a abnormální obličejové rysy. Existují dvě formy syndromu: letální a neletální. Úmrtnost v prvním formy onemocnění způsobené plicní hypoplazie.
převládání. Vzácné.
Video: SOS! Hrozná situace! Sashenkin obrovská noha a je v nebezpečí!
etiologie. Tvorba abnormálního kolagenu, která je charakterizována redukcí exponentem proti E.-1 / 01-2 řetězy pro kolagenu typu I.
diagnostika. Abnormality klouby dislokace (vykloubení kyčlí, kolen flexe úhel otevřený ventrálně vzhledem k přítomnosti dalších clubhand zápěstních kůstek, koňskou nohou, atd.), Mohou být kombinovány s zkrácením Rizomelicheskaya horní končetiny hypoplazie lýtkové kosti a někdy s čelní rozštěpem těl obratlů. Anomálie obličeje v tomto syndromu patří hluboké nos, vystupující čelo a hypertelorismus.
genetické poruchy. Je označena jako autosomální dominantní nebo autosomálně recesivní typy dědičnosti. Gen, ve kterém je mutace lokalizován na chromozomu Zr21.1 -r14.1.
diferenciální diagnostika. V nepřítomnosti rodinnou anamnézou těchto pacientů obvykle stanovit diagnózu artrogipoza.
Video: Dasha Foltz 10 měsíců
výhled. Včasná detekce a podpora opatření zaměřených na korekci tracheomalacia, plicní nedostatečnosti a vertebrální nestability (ve formě kyfózy v důsledku závažné hypoplazii jedné nebo dvou orgánů krčních obratlů, obvykle IV nebo V), může zlepšit prognózu, i když je to možné jen s nesmrtící formě ,
- Příčiny anomálií plodu. Riziko malformací plodu
- Osteochondrodysplazie plodu. Prenatální diagnóza osteochondrodysplazie
- Arthrogryposis u plodu. Prevalence artrogrypózou u plodu
- Dehet syndromu u plodu. Aase syndrom, Holt-Oram plod
- Vrozená amputace plodu. Syndrom aglossia-adactylia
- Vater Association u plodu. Polydaktylie syndrom a fetální goldenhara
- Akromezomelicheskaya dysplazie. eykardi syndrom
- Fraser syndrom. Diagnostika a léčení syndromu u plodu Fraser
- Hypofosfatazie. Hypoplastického levého srdce
- Mikrotsefalichesky primární trpasličí vzrůst. Syndrom neuspořádané-Lax
- Noonan syndrom u plodu. sekvenční oligohydramnion
- Osteogenesis imperfecta. Diagnostika a prognóza osteogenesis imperfecta u plodu
- Pfeiffer syndrom. Diagnostika a prognóza Pfeiffer syndromu
- Tanatofornaya dysplazie. Diagnózu a prognózu tanatoformnoy dysplazie
- Dominantní a recesivní alely chromozomů. dědičnost Autozomální dominanty
- Anomálie ženských pohlavních orgánů. Syndromy Kaufman-mák-Cusick a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
- Preimplantační genetická diagnostika (PGD). Indikace a možnosti
- Syndrom sturzh Weber
- Načasování prenatální diagnostiku genetických chorob.
- Gene plodu onemocnění. Prenatální diagnóza fetálních genetických chorob.
- Monogenní syndromy mvpr