Trizomie 18 Syndrom Edwards. Přidružené anomálie Edwards syndrom

Edwardsův syndrom (Edwards), trizomie E. násobek malformace syndrom spojený s úplnou nebo částečnou trisomie chromozomu 18.
kmitočet 3 z 10 000 živě narozených dětí s korekcí na věku matky.

etiologie. Nondisjunkce chromozómů od rodičů, zřídka - translokace rodičů. Přibližně 80% z rodičů má čistý trizomie 10% - mozaika formu, a zbytek - nebo dvojité translokační trizomie jiného chromosomu. Popsaný v pericentric inverze chromozomu crossing-overu během meiózy, které určují, kdy nerovnováha u potomků stenotipicheskie příznaky podobné trizomií 18.

patogeneze. Trizomie 18 dochází z důvodu nesprávného rozdělení chromozomů během buněčného dělení, což je pravděpodobnější u starších těhotným ženám. Větší věk matky je rizikovým faktorem pro rozvoj tohoto onemocnění, protože se podíl tohoto faktoru mezi příčinami rodičovské navíc chromozomu je v těch případech, kdy je možné určit jejich původ 96%.

diferenciální diagnostika. Syndromy s více malformací, včetně závažné IUGR a hydramnion a kongenitální srdeční onemocnění, stejně jako v triploidie, trisomie 13, Pena-Shokeyra syndrom (Pena-Shokeir).

Přidružené anomálie Edwards syndrom

Centrální nervový systém
• meningomyelocoele 16%.
• Arnold Chiari syndrom (Arnold-Chiari), 13%.
• Abnormality mozkových závitů, 13%.
• heterotopie, 13%.

Video: PrenaTest ™ - Třetí generace DNA test pro diagnostiku prenatalna na genetichni anomálií

• Anomálie tvořící protáhlé struktury jádru 10%.
• arachnoidální cysty plexus, 3%.
Hypoplazie výběžku malého mozku • 3%.
Alobarnaya • goloprozentsefaliya, 3%.

Obličej, krk a lebka
• Nízké uši, 58%.
• mikrognatie 48%.
• hypoplazie obličeje lebky, 35%.
• Anomálie uší, 35%.
• mikroftalmie 26%.

• Mikrostomiya 16%.
• mikrocefalie, 16%.
• Zvýšit velikost velké fontanely, 13%.
• hypertelorismus, 6%.
• choanal atrézie, 6%.

• papilloma příušní prostor na 6%.
• Vysoká klenba oblohy, 6%.
• Rozštěp patra, 3%.
• Snížit velikost velké fontanely, 3%.
• Přítomnost třetího Fontanelle, 3%.
• Nízká linie růstu vlasů, 3%.

oběhový systém
• defekt komorového septa, 81%.
• dysplazie ventily, 65%.
• bicuspid aortální chlopeň, 45%.
• bicuspid plicní ventil, 42%.

• koarktace aorty, 35%.
• defektu septa síní, 10%.
• Podíl endokardu polštář vadu, o 10%.
• mitrální chlopně atrezie, 6%.

• Zdvojnásobení pravou komoru, 6%.
• Dekstrakardiya, 6%.
• Transpozice aorty a plicní tepny, 6%.
• Umístění Pozadipischevodnoe podklíčkové žíly, 6%.
• Fallotova tetralogie asi 3%.

• Gipoelastoz levá komora, 3%.
• Celková atrium 3%.
• anomální plicních žil, 6%.
• Jediný koronárních otvor 3%.

Video: dědičné degenerativní onemocnění nervového systému

trávicího traktu
• omfalokéla, 29%.
• Meckel divertikl (Meckel), 26%.
• Neúplné rotace střeva, 23%.
• brániční kýla, 10-19%.
• Mimoděložní pankreatu, 16%.

• tracheo píštěle, 10%.
• Mimoděložní žaludeční sliznice, 6%.
• ileální atrézie, 3%.
• neperforovaná anus, 3%.
• Ageneze žlučníku, 3%.
• Agenesis dodatek, 3%.
• tříselná kýla, 3%.
• Anomálie slinivky, 6%.
• Další slezina, 3%.
• rozdělení močové ústrojí.

Video: Co je Trisomie 18?

• Horseshoe ledviny, 23%.
• hydroureter 16%.
• Zdvojení močovodu, 13%.
Ledviny • Multikistoz, 6%.
• Cystická ledvin dysplazie, 6%.
• divertikl močového měchýře, 3%.
• Obstrukce výtoku z močového měchýře, 3%.

genitálie
• Kryptorchismus 26%.
• vaječníků dysplazie, 16%.
• dvou-horned děloha, 10%.
• Hypospadias, 3%.
• Rozdělení děložní dutiny 3%.
• Abnormality zevního genitálu, 3%.

kostra
• zkříženými prsty kartáč 71%.
• «Zastavení Rocking“ 39%.
• Koňská noha, 32%.
Jedinými • příčných ohybových dlaně 23%.
• Nail hypoplazie, 19%.
• Krátká hrudní kost, 13%.

• clinodactyly 10%.
Syndaktylie • 10%.
• Anomálie okrajů 10%.
• kyčelní vykloubení, 6%.
• Malformace rukou, 6%.
• Zmenšení velikosti pánve, 6%.
• hemivertebrae, 3%.
• Skin Giperelastichnost, 3%.
• rozštěp kartáč, o 3%.
Hypoplazie • I toe, 3%.

Další vlastnosti a anomálie
Trup •: 87% - 13% ZVRP- - křehký teloslozhenie- 10% - 3% vodyanka- - cystické gigroma- 3% - giperelastichnost kůže.
• Dýchací systém: 58% - plicní hypoplazie.
• Další vlastnosti: 23% - 23% extramedulárním gemopoez- - nadledvin hypoplazie.
• placentou a pupeční šňůra: 29% - jediný tepna pupoviny- 29% - 13% mnogovodie- - Platz-tit- 6% - 3% horionamnionit- - trofoblastických změny v placentě.

výhled. Přestože trizomie 18 je méně časté než trizomií 21, to je více smrtelná: 96% novorozenců s trizomií 18 zápustky během prvního měsíce, 50% ostatní - po dobu dvou měsíců, a to pouze 10% přežít až do jednoho roku a trpí hlubokou mentální retardaci , Asi 68% plodů s trizomií 18 umírají prenatálně.

Video: Alexandria Journey, 50 dní s námi. (Trizomie 18)

riziko recidivy. Pro LongForm trizomie 18, je riziko recidivy je nižší než v trizomií 21, při kterém je na úrovni 1%. V 6% potomků rodiče, který je nosičem pericentric inverze chromozomu 18, budou označeny příznaky onemocnění, a další 53% - Bude nosiče inverze.