Porušení syntézy kolagenu a prosáknutí záhlaví. Fryn`s syndrom a syndrom úlovek 22

G. S. von Kaisenberg a kol. Jsme provedli srovnávací analýzu struktury pokožky PROSÁKNUTÍ v plodu s trizomií 21, 18, 13 a normálním karyotypem. Když se pojivová tkáň charakteristická aneuploidie méně pravidelná struktura. Průchozí nebe imunohistochemických studiích vynálezu potvrdili, že zvýšení kolagenu typu VI, byla charakteristická pouze pro plody s trizomií 21 a snížení kolagenu typu I - pouze pro plody s trizomií 18.

V jiné studii G. S. von Kaisenberg kol. Zjistili jsme, že v trizomií 21, existují rozdíly v konstrukčním uspořádáním VI vláken kolagenu typu. Imunohistochemické vyšetření ukázalo, že jeho vlákna tvoří hustou síť rozmnožovací z bazální membrány epidermis do podkožní tkáně, zatímco normální husté uspořádání vláken se nachází pouze v horních vrstvách dermis.

normálně, kolagen typu VI Představuje trojšroubovici vytvořený ze tří jediného-A1 „2- a OS řetězy. Plody s trizomií 21 byla detekována „nadměrná exprese“ geny odpovědné za syntézu A1 - a A2 řetězce (COL6A1), které jsou umístěny na chromozomu 21. Jak bylo uvedeno výše, toto pravděpodobně vysvětluje zvýšenou akumulaci kapaliny v intersticiálním prostoru plodů s trizomií 21 ,

Je třeba poznamenat, že na rozdíl od dvou předchozí, Teorie o přítomnosti kollagenopaty nevysvětluje přechodné zvýšení nuchální tloušťky.

Fryn`s syndrom, CATCH 22 syndrom

Zvětšení tloušťky prosáknutí záhlaví V prvním trimestru těhotenství se vyznačuje nejen s onemocněním srdce. V literatuře se na toto téma popisuje Smith-Lemley-Opitz syndrom (Smith -Lemli - Opitz), Fryn`s syndrom, a chytit 22 syndrom (srdeční vady (C), obličejové anomálie (A), hypoplazie thymu (T), rozštěp patra ( C) gipokal-tsiemiya (H), a deleci chromozomu 22), stejně jako různé skeletální dysplazie.

Je však zajímavé, že srdeční choroby popsané v předchozí části, jsou součástí některé z těchto syndromů.
Tak, když Fryn`s syndrom odhalil atrézie oblouku aorty arteriální trupu a subaortální komory defektu peregorodki- syndromu Smith-Lemli-Opitz - komorové hypoplazie a zúžení krve a na protoka- CATCH 22 syndromu -large perimembranoznye komorového septa vad přímo, atrézie aortálního oblouku, dokořán arteriosus kanál, který se připojuje k sestupné větve aorty a zmenšení průměru oválného okénka.

Kromě toho, v souladu s G. Makrydimas kol., šíjového zvýšení tloušťky je také pozorován u jiných dědičných (autosomálně recesivní) onemocnění, jako je například (B-talasemie.

A. R Souka et al. Analyzovali jsme výskyt malformací a genetických syndromů v 4116 plodů se zvýšenou nuchale tloušťky a normálním karyotypem. Mezi ovoce zkoumala četnost hrubých srdečních vad, brániční kýly, omfalokéla, vrozené vady těla stonku, stejně jako kmen, který je výsledkem fetální akineze byla významně vyšší než u obecné populace.

Kromě toho autoři uvádějí vztahy zvýšení tloušťky šíjového se širokým spektrem kostních dysplazií a genetických syndromů, které se obvykle nacházejí v méně než 1 případě na 10 000 těhotných žen. Nicméně absolutní počet případů se zvýšením tloušťky EP v této studii, stejně jako v předchozí řady, příliš malý, aby bylo možné na konečné závěry. Autory nejrozsáhlejší studie hlášen zvýšený výskyt potratů a perinatální úmrtnost, v kombinaci s poklesem počtu živě narozených dětí bez viditelných vad a přežívajících dětí zvýšením tloušťky detekovatelné VP v prvním trimestru těhotenství. Další podrobnosti o kombinaci zvýšení velikosti VI se strukturálními abnormalitami u plodů s euploid chromozomech vytočení byla přezkoumána RS Devine a F. D. Malone.