Markery chromozomální patologii v prvním trimestru. Centrální nervový systém v patologii

Je-li pokles detekován plodové dutině, například v případech, kdy je objem vajíčka představují především ekzotselomiche XYZ pokud plodové dutině nebo shell pohodlně vejde embryo, v takových situacích je často zvýšené riziko přítomnosti tri-somii 16 nebo triploidie.

Jediná pupečníková tepna. Přítomnost jedné umbilikální arterie může být markerem aneuploidie. Obvykle se neměří v prvním trimestru, ale tato podmínka je možné detekovat již po 10 týdnech těhotenství období.

V případě, že embryo má další abnormální funkce, jako je velký nuchale pak zkoumána zaměřovacího kabel pro detekci množství nádob. Pouze detekován v pupečníkové tepny 0,2-1% ovoce. Z nich asi 1-10% má chromozomální abnormality, včetně tří-somii 13 a 18, a triploidií monosomie X.

Patologie žloutkového váčku. C. S. Levi a kol. a EA Lyons a kol. publikované studie, které ukázaly, že nepravidelný tvar a nárůst velikosti žloutkového váčku jsou prediktivní spontánního potratu v prvním trimestru.

Velké strukturální abnormality. Vymezení konkrétních velkých strukturálních anomálií rovněž požaduje, aby studium fetálního karyotypu. 22,15-22,17 v obrázcích jsou prezentovány, pokud jde o tři plodu 9-10 týdnů těhotenství. Jeden byl identifikován omfalokéla (průměr přesahuje formace při fyziologickém střevní kýly v těchto podmínek), a druhý trizomie 18 - kombinace malého omfalokéla se zvyšující se močového měchýře v důsledku obstrukce močové trubice a s trizomií 13, třetí - alobarnaya goloprozentsefaliya a trizomie 18. Tak , objev velkých anomálií plodu v prvním trimestru těhotenství je indikací k karyotypizaci.

Poruchy embrya. „Beztvarý“ embryo nazývá ten, který, když ultrazvuk není možné rozlišovat mezi koncem hlavy a těla, z hlediska toho, kdy musí být jasně definovány. To může znamenat jinou, obvykle letální trizomie, jako je 8,16, nebo triploidie.

Centrální nervový systém v patologii

Dále článek zkoumá sonografického důkaz, které mohou být použity pro diagnostiku chromozomálních abnormalit v vyšetření plodů v druhém a třetím trimestru těhotenství.

ventrikulomegalie, je běžný nález s ultrazvukem, prevalence, který je od 5 do 25 na 10.000 porodů. Standardní velikost atrium zadní roh postranních komor by neměla přesáhnout 10 mm v některém z těhotenství. Když je v rozmezí 10-15 mm (hraniční zóna), pak existuje podezření aneuploidie, a pokud je větší než 15 mm - spíše, že bude ukazovat na tvorbě hydrocefalus. Přibližně 15% plodů s chromozomální ventrikulomegalie anomalii- zatímco je to jen 2%, v případě, že se izoluje hydrocefalus, a 17% - jsou-li ostatní sonografické markery zjištěny vedle ní. Ventrikulomegalie není znakem určitého typu aneuploidie.

Cysty choroidního plexus (CSS) byla nalezena v 1% zdravých plodů v běžné populaci. Podle literatury od 30 do 60% plodů s trizomií 18 mají CMP. Navíc přibližně 97% plodů s trizomií 18 a CIL sochetannye rovněž zjištěny anomálie.

Široce diskutovány nutnost amniocentéza Cytogenetické vyšetření s cílem při identifikaci QRS. Aby tato diskuse je následující příklad, založené na analýze dat podmíněného obyvatel sestávající z jednoho milionu ovoce. Stejně jako u zdravých plodů v druhém trimestru, včetně jeden milion 10 tisíc KCC těhotenství výši 1% by CIL bez známek onemocnění. Vzhledem k tomu, že frekvence trizomie 18 3 10 000 dodávky bude konat na 300 plodů. Vzhledem k tomu, frekvence výskytu QRS v trizomií 18 je 30%, je počet plodů s trizomií 18 a CIL dosáhnout 100 případů.

citlivost ultrazvuk v diagnostice trizomie 18, je 75%, tedy z 100 plodů s trizomií 18 a během rutinního ultrazvuku nebude detekován CIL 25. Tedy, ve srovnání s 9075 ovoce, které mají QRS, jejíž právo je diagnostikována normální stav nebo přítomnost trizomie 18, pouze 25 plodů se bez QRS tato chromozomální anomálie je nastaven. Tato chyba bude přibližně 1 do 400 pro plody s trizomií 18. CMP a tím držet karyotypizací aniotsenteza plodů, které mají QRS izolované v nepřítomnosti jiných markerů nemusí být nutné, pokud jde o detekci trizomie 18 bude provádět další amniocentéza téměř 400 zdravých plodů. Vezmeme-li v úvahu, že riziko potratu po amniocentéze je 1: 200 nebo dokonce 1: 400, takový postup by ohrozit život 1 z 2 normálních plodů, aby se zjistilo, zda plod s trizomií 18, jehož výsledek je nepříznivá stejně ,