Uzi chromozomální abnormality. Výzkum na chromozomálních anomálií

Stránky již byla zkoumána syndromy, Na základě většiny z nich lze prokázat existenci genetických abnormalit. Následující články se zabývají syndromy a údaje, které charakterizují určité typy chromozomálních abnormalit. Při psaní těchto článků bylo použito mnoho klasických knih a jiných zdrojů, takže celá řada specifických aspektů nejsou kotovány, protože jsou považovány za základní a naznačil, že tato literatura by měla být v každé lékařské knihovně.

Po 35 letech je prudký nárůst rizika trizomie 21, a to nejen, ale také z jiných chromozomálních aberací. Četnost některých z nich výrazně zvyšuje s věkem matky, jako je trizomie 13, 18 a 21. Frekvence ostatních, zejména nejvíce triploidů a chromozomálních anomálií asociovaných s pohlaví, nemění.

v ovoci strukturální anomálií často mají chromozomální aberace. J. W. Wladimiroff a kol., CG Palmer a kol. Ty ukázaly, že se nacházejí v 10-30% plodů. Podle nich asi polovina byla zaznamenána trizomie, čtvrtinu - monozomie, s přibližně 10 až 15% bylo pozorováno a zbývající mozaika - triploidie a další různé aneuploidie.

Video: Přednáška 4. chromozomálních abnormalit

Kromě toho, KN Nicolaides kol. Zjistili jsme, že děti, které mají více než jednu malformace s vyšší pravděpodobností budou mít chromozomální abnormality. Statistická data ve své práci, jasně ukázala, tento vztah.

M. a kol Plachot. Provedli jsme velmi zajímavou studii, ve kterém vajíčko oplodněno in vitro, byly použity k posouzení jejich výskyt chromozomálních abnormalit. Výsledky této práce, které byly detekovány v 38% případů (26% v důsledku aneuploidie v oocytů, a 8% - aneuploidie ve spermiích, 2 - 6%% a polyploidie - v důsledku parthenogenesis).

Nicméně, praxe Frekvence abnormalit detekovaných chromozomálních nedosahuje úrovně 38%, protože přibližně čtvrtina z těchto embryí se lyžovaly a nemůže být implantovány, a mezi těmi, které implantace se vyskytuje jen asi polovina pokračovat v růstu po embryonálním období. Následně se v průběhu I. trimestru, většina z těchto plodů je vyloučen kvůli potratu, a registrační frekvence aberací trimestru II a III se sníží na asi 1%.

Video: První trimestr těhotenství | Příznaky těhotenství. poradenství pro ženy

Zpravidla přítomnost chromozomálních aberací zjištěno porušení příslušných biochemické ukazatele, jakož i vad a fetální retardace intrauterinního růstu, které budou podrobněji popsány níže. Podezření na chromozomálních abnormalit fetálního karyotypu je zkoumána pomocí amniocentéza nebo Kordocentéza. Dříve, jako ovoce dříve provádí cílené echokardiografické vyšetření, které v současné době dává přednost provádět jako součást rutinního screeningového echografickém.