Dysgeneze callosum. Hlava a krk s vrozenou patologií

Dysgeneze callosum To se může projevit jako izolované anomálie, aniž by bylo zvláštní klinický význam, ale značka může být také spojena s trizomií 13 a 18, ale v tomto případě to bude jen vzácná porucha. Pokud bude detekován ultrazvuk v těchto případech expanzní interhemisferického prasklinu, tvar slzy (kapkovité) bočních komor a kolpotsefaliya.

Přítomnost velkého prodloužena nádrže nebo anomálie Dandy-Walker (Dandy-Walker), oba okluze cirkulační dráhy a komunikaci IV komora může být také marker pro aberace chromosomů. Izolované cysty DendiUokera nenaznačují zvýšené riziko aneuploidie, ale v přítomnosti přidružené anomálií riziko se zvyšuje až o 50%, a to zejména u trizomií 13 a 18.

Goloprozentsefaliya To se vyskytuje v 1 případ na 10 000 porodů. Ovoce se goloprozentsefaliey mají vyšší riziko vzniku aneuploidie ve srovnání s těmi, u nichž existuje jednoduchá ventrikulomegalie. Je-li goloprozentsefaliya izoluje chromozomální abnormality jsou detekovány v asi jedné třetině plodu, a v kombinaci s jinými anomálie jejich frekvence bude téměř 40%. Tak, tato zjištění vady je velmi důležitým znakem přítomnosti aneuploidie, z nichž nejpravděpodobnější jsou 13 nebo 18 trizomie.

mikrocefalie To je uvedeno v 10 případech na 10 000 narozených dětí. Pro zjištění diagnózy může být velmi obtížné. Obvykle se používá pro tento kritéria zahrnují snížení biparietal průměr (BPD) hlavy novorozence pod 1. percentil pro gestační odpovídajícím snížením obvodu hlavy nebo pod 2,5 percentilu ve srovnání s délka femuru. Biparietal velikost je obtížné používat jako kritérium, protože jeho změny nejsou tak výrazné s mikrocefalii. Kritériem může být relativní pokles lebka rozměry s ohledem na velikosti obličeje, které se nejsnadněji detekován když střední sagitální snímání. Chromozomální abnormality jsou přibližně 20% plodů s mikrocefalii.

Hlava a krk s vrozenou patologií

obličejový rozštěp je 14 případů na 10.000 narozených dětí a nalézt na několika aneuploidie, jako trizomií 13 a 18, ale mohou být také detekovány v jiných onemocnění, jako 4R- syndrom.

mikrognatie Funkce není konkrétní, ale může se objevit u trizomií 13, 18 a triploidie. Tato anomálie je nejvíce snadno rozpoznat tváře při skenování ve střední sagitální rovině. K ultrazvuku, a při hodnocení jeho vzhledu po porodu pozoruhodné poloze brady směrem k střední části obličeje mikrognacii, která je charakteristická pro plodů s trizomií 18.

makroglosie Vyzvala zvýšení jazyka. Tato charakteristika je typická pro trizomií 21 a Beckwith-Wiedemann syndromem (Beckwith-Wiedeman). U zdravých plodů jazyk by neměl přesahovat alveolárního oblouku, ale v případě makroglosie je umístěn v přední části příhraniční poloze na základech zubů.

Krevní oběh mezi matkou a plodem: Video

Neck vráskám obecně považovány za abnormálně zvětšené, pokud jeho tloušťka je větší než 6 mm v období od 15. do 22. týdne těhotenství. Přestože se měření může být provedeno na sagitální snímací hlavy a krku plodu, běžnější metodou je měření v příčném (axiální) části hlavy, procházející mozečku. Dokonce i izolovaný nárůst krku záhyby je důležitá vlastnost, a to především jako marker trizomie 21.

cystická hygroma Jedná se o velmi časté abnormalita vyskytující se u 0,5% všech spontánních potratů. To je v kombinaci s polyhydramnios v 40-100% případů, se srdeční vady - v 0-92% a aneuploidie - v 46-90%. Cystická hygrom může být lokalizovaná oblast na zadní straně krku a občas působit směrem dolů vzhledem k zadním povrchu plodu.