Echografickém syndromologie

V retrospektivní analýze předchozího kontrolní studii EI nebo parametru vliv plodu chromozomální nebo genu identifikovaného syndromu poznamenat, charakteristiky a vývojové abnormality.

V průběhu let se nahromaděné ve vědecké literatuře popisující různé malformace a fenotypické rysy charakteristické genetických chorob, které jsou známé jako sonografických markerů. V důsledku toho, na základě specifické kombinace jednotlivých markerů echografickém vytvořena echografické nejčastější komplex příznaků, kongenitální onemocnění.

Poté zavedení screeningu ultrazvukového vyšetření těhotných žen ve standardním identifikaci sonografických markerů BIS se stal indikací směru na těhotné ženy na expert syndromological (genetické) EI a genetického poradenství.

Identifikační ehhograficheskogo syndromy ve vzájemném syndromových EI ve spojení s uzavřením genetiky - indikace k řešení problému karyotypizaci nebo specifického genetického vyšetření plodu.

Echografickém markery vrozené poruchy mohou být jak anatomické abnormality a fetální charakteristiky vývoje netýkající se anatomických vad a je k dispozici placentu, pupeční šňůru a abnormální množství plodové vody.

Nejvíce charakteristické znaky jsou popsány v echografických často se vyskytující syndromů. Avšak i expresi markerů triády neumožňuje provést diagnózu pouze na základě EI, bez provádění speciálních laboratorních technik. Identifikace pomocí screeningu EI sonografické markery BIS - údaj o směru pacienta pro odbornou syndromového EI.

Sonografické markerů vrozených dědičných chorob v I. trimestru těhotenství

Markery fetální chromozomální patologie v I. trimestru těhotenství:

• TVP;
• Vizualizace NK plod;
• Přítomnost a velikost žloutkového váčku.

Standardizovat výsledky screeningu Navrhované využití není absolutní, ale relativní (hodnota) hodnoty RTA pro každý týden těhotenství.

Nedostatek vizualizace nosních kostí plodu. V USA NK vizualizovány v podélném řezu plodu, ve kterém je koeficient tepelné roztažnosti je určena a TVP. Obraz musí být zvýšena. Insonation úhel mezi ultrazvukovým paprskem a podélnou osou trupu plodu by měla být 45 °. Je tedy nutné rozlišovat NC od kůže, která je reprezentována tenkou echogenním pásu umístěné nad silnější a echogeničtější nosní kosti.

Žloutkový váček. Při provádění stínící ultrazvuk v I trimestru je třeba věnovat pozornost tomuto adnexální struktur. Echografically žloutkový váček je zaoblení anehogennoe 4-6 mm v průměru, který se nachází v ekzotse-lomicheskom prostoru. Do konce I. trimestru těhotenství je pozorovaná regrese žloutkového váčku a po 12 týdnech se zpravidla není vizualizovat.

Absence echografických obrazů žloutkového váčku před 12 týdnů nebo předčasný zmizení - negativním prognostickým znakem, s častým spontánního potratu. Zvýšením nebo snížením velikosti žloutkového váčku, jako zvýšené riziko spontánního potratu, přítomnost chromozomálních abnormalit nebo MVPR plodu.

Sonografické markerů vrozených dědičných chorob v trimestru těhotenství II

Identifikace sonografických markerů v II trimestru je snadné i pro odborníky z první úrovně screeningu. Nicméně, správná interpretace jejich kombinace vyžaduje odborné znalosti základen prenatální syndromologie a praktické zkušenosti.

Všechny značky jsou rozděleny do 2 skupin.

Rysy vývoje plodu, nejsou vady, zejména stav prozatímních orgánů, abnormální množství plodové vody.

• Brachycephaly (BDP převahu nad L3P - měřená jako marker pro až 28 týdnů těhotenství).
• Makrocefalie (převaha obvod hlavy přes trup a končetiny velikosti více než 2 týdny při korelující trupu a končetin a velikostí v závislosti na jejich gestační stáří plodu, stejně jako absence příznaků hydrocefalu).
• Relativní mikrocefalie (převaha velikostí těla a obvod hlavy nad konců nejméně 4 týdny, ale ne více než 6 týdnů).
• Trigonocefalie (trojúhelníkový tvar lebky).
• Lebka Asymetrie (atypická konfigurace hlava).
• Atypický tvar mozeček (např., Mozeček „banán“).
• Vyčnívající hrdlo (vyjádřeno dolichocephaly).
• Zploštělá hlava.
• Prominentní čelo, nos zapuštěný.
• Zploštělý profil obličeje, nosní kost hypoplazie.
• Hypotelorism (BDP převahu nad vnitřní meziočnicového větší než 2 týdny).
• Hypertelorismus (převaha vnitřní orbitální velikosti přenosu BDP více než 2 týdny).
• Dysplastické ušní boltce (tvar anomálie, velikost, umístění).
• Makroglosie (zvýšení jazyk - je stanoven na základě jazykových zobrazování trvale vyčnívající nad ústím).
• Zahušťování oblast krku (šíje složit límec edém).
• Chonechondrosternon.
• Pyelectasia (ne v kombinaci s funkcemi abnormalit ledvin).
• Sakrální sinus (v kostrče charakteristické retrakce měkkých tkání).
• Relativní zkrácení femuru a humeru (krátké končetiny - velikost převaha hlavy a trupu velikosti dlouhých kostí více než 2 týdny, ale žádné známky chondrodysplasia).
• Krátká noha (hodnocena v porovnání s délkou stehenní kosti).
• Vyčnívající patu ( „opotřebované boty“).
• Zaoblený vyčnívající doraz (zastavení houpání).
• Umístění Flexor rukou a nohou.
• Hypotrofie (symetrický tvar FGR).
• Významná redukce průměru placenty netypickém z těhotenství (malá placenta).
• Zahušťování pupečníku.
• Polyhydramnios.
• Oligohydramnion.

Poznámky: fetometricheskie všechny parametry hodnoceny pro období beremennosti- relativní výkonnosti hodnoceného vizuálně.

Detekce malformací plodu (porušení anatomie) a vývojovými vadami pupečníku (cysty, pouze tepny).

Pro přesné analýzy na fetometricheskogo syndromological EI doporučeno používat tabulky, které nemají percentil variace.

Správný výpočet dodržování fetometricheskih výkonu zahrnuje použití počítačového programu.

Účinnost použití komparativní analýzy parametrů fetometricheskih je omezena na 32 týdne těhotenství vzhledem k vývoji plodů jednotlivé fenotypové charakteristiky.

Nejpozoruhodnější sonografické markery Downovým syndromem, jako nejčastěji se vyskytující v populaci. Je třeba mít na paměti, že i přes nárůst patologii statistického rizika u žen starších než 34 let se počet narození výskytu pozorovaného ve věkové skupině od 16 do 34 let.

Sonografické markerů Downova syndromu u plodu může být různá, ale nikdy izolované.

V některých situacích je prediktivní hodnota markeru pro diagnózu mohou být kompenzovány:

• relativní zkrácení dlouhých kostí - pravděpodobně v samčích plodů, jakož i asymetrický tvar ZRP;
• polyhydramnios - typický projev placentární dysfunkce, která nejsou spojena s genetickým onemocněním plodu;
• hypotrofie (FGR), - zobrazení Mo;
• pyelectasia - normální varianta v samčích plodů;
• brachycephaly - společný charakteristický tvar hlavy závěru plodu, tak i na vyšší indexy toku dopplerometric střední cerebrální artérie;

Tak, pro vyrovnání žádný ukazatel symptomů komplexní otázce existence rozhodnout spolu s daty jednotlivých perinatální rizikových indikátorů a biochemický screening.