Mucolipidosis

Buňky mesenchymálního původu primárně detekován vakuoly, které obsahují fibrillogranulyarny retikula membránu a lamelární strukturu.

Typ Mucolipidosis II ( «1 buňky“ choroba) je autosomálně recesivní způsob dědičnosti. Když typ aktivity ML II snížen specifický fosforylasy-N-atsetilglyukoza-amino-1-fosfotransferázu způsobené mutací strukturního genu mapována na 4q21-Q23. Je zde k porušení přepravě nově syntetizovaného enzymu z endoplazmatického retikula do lysozomů. To vede k potlačení aktivity lysozomálních hydroláz a akumulaci v lysozomech sfingolipidy, gag, glykoproteiny.

Projevit při narození. Vyznačující se tím, hrubé rysy obličeje, psychomotorické retardace, roztroušená Dysostosis, kardiomegalii, těžká hepatomegalie, fokální ztluštění intimy aorty a věnčitých tepen, nedostatku GAG v moči. V fibroblasty, endoteliální buňky obsahuje velké kompaktní otáčky, dal název onemocnění, které jsou také v hepatocytech, Kupfferových buněk, glomerulárních buněk a prolamovaných kanálků, lymfocytů, kostní dřeně, kardiomyocytů.

Většina motorických neuronů míchy předním rohu obsahuje PAS-pozitivní granule.

Elektronová mikroskopie ukázala, jemné lysozomy mírně vločkovitý a hustý materiál skládající se převážně z mukopolysacharidů nahromaděných a tele osmiophil multilamelární membránových struktur a fragmenty, charakteristických pro lipidů.

Video: Známí ruští Židé! SHOCK !!!

Typ Mucolipidosis III se liší od typu II ML pozdějším nástupem, biochemické a morfologické změny v obou typů je podobný.

Průběh onemocnění je pomalu progresivní s rostoucí demencí, zákalu rohovky, hepatosplenomegalie, akumulaci v tkáních gangliosidy, fosfolipidy, GAG.