Neyrometabolicheskie nemoc

V těchto nemocí je patologický proces ovlivněn pigmentového epitelu sítnice a cévnatku.

Tay-Sachs nemoc (GM₂-gangliosidóza, typ I), Sandhoffa onemocnění (GM₂-gangliosidóza, typ II), idiotství amavroticheskaya děti brzy
Vhodný pro genetické onemocnění, jehož základem leží poruch sphingophospholipids výměny v souvislosti s geneticky podmíněné nedostatek geksozominidazy A a B, což vede k mozku, slezině a erytrocyty hromadí GM₂-gang-liozidy. Nemocné děti většinou židovský. Výskyt je 1: 5 000 až 6 000 mezi židy a 1: 500, 000 mimo jiné národnosti. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Tay-Sachs onemocnění dochází v důsledku nedostatku hexosaminidázy A. onemocnění v důsledku nedostatku Sandhoffa hexosaminidázy A a B a má zhoubný průběh.
Histologicky odhalí celkové rozrušené gangliové buňky nervového systému. Neuronální degenerace charakteristika projevuje otokem se zvýšením jejich velikosti. Buňky jsou naplněné jemnozrnné látky lipidové povahy.
V histochemické studie ukazují nárůst gangliosid GM₂ 3,5 krát v šedé hmotě mozku, a 10 krát v bílé barvě.
Prognóza pro život je špatné, smrt - za 3-4 roky od interkurentních onemocnění.
Klinické příznaky. Onemocnění začíná téměř současně s očních příznaků letargie a apatie, psychomotorické retardace, a progresivní svalová slabost. Intellect se sníží do té míry idiot. objevit tonikum křeče. Převrátil odezvu vyděšení na světlo a zvuk - sebemenší šramot může způsobit prudkou reakci na útoky z tonické křeče. Později přichází slepotu, decerebrate tuhost, kachexie, a kompletní nehybnost.
Zvýšená cholesterolu v plasmě a glykolipidy v erytrocytech sníží množství fosfolipidů.
Oční příznaky. Debut ophthalmopathology tam po dobu 4-8 měsíců (s typem gangliosidóza I), nebo v prvních dnech po porodu (pro typ II) vyjádřené patologie fundu. K dispozici je rychle progresivní degenerace gangliových buněk sítnice, které vede k dvoustranné oční atrofie, vzhled fundu příznak „cherry jámy“ a rychle progresivní pokles vidění dokončit oslepnutí. Slepota vyvíjí v prvním roce života, žák reakce na světlo je nepřítomné, tam strabismu, nystagmus.
Diferenciální diagnostika se provádí leykodisrofiyami, Morquio onemocnění a další.

Amavroticheskaya idiotství Sandhoffa (syn. Infantilní GM-gangliosidóza typ I)
Dědičná porucha vyplývající z deficitu (3-galaktosidáza dědičnost typu -. Autozomálně recesivní.
Předpověď pro nepříznivého života: Smrt nastává v raném dětství (2-3 let).
Klinické příznaky. Charakterizované tvorbou charakteristických rysů obličeje - „doll face“ Proces potřebný orgány - dojde ke zvýšení v játrech, slezině a ledvinách. Rozvoji mozkové degeneraci, objeví periodické záchvaty.
Oční příznaky. Charakteristika zakalení rohovky a fundus vzhled příznaků „cherry jam“ a atrofie zrakového nervu.

Batten nemoc (syn. Neuronální ceroidní lipofuzinoz)
Pomalu postupující dědičné onemocnění způsobené deficitem enzymu peroxidázy v této souvislosti je přerušeno v metabolizmu lipidů klecí CNS.

Formulář pro mládež Batten amavroticheskaya onemocnění idiotství
Také známý jako Batten nemocí Batten-Meyyu - Spielmeyer-Fogta- Spielmeyer nemoc, Sjogrenův a juvenilní neuronální ceroid lipofuzinoz. To se dědí typ autosomální renessivnomu.
Klinické příznaky. Systémové projevy zahrnují psychické poškození, změny v chování dítěte v období poklesu. 1-2 dekádě života má záchvaty. V konečné fázi onemocnění vyvinout zhruba výrazný demence, spastickou tetraplegie, kachexie, epileptický syndrom, úplnou ztrátu dovedností, regrese a smrti.
oční příznaky projevuje postupným poklesem ve věku 4-10 let.

Niemann-Pickova choroba (syn. Lipoidoz fosfatidová lipoidní buňka hepatosplenomegalie)

Dědičné onemocnění způsobené deficitem sfingomyelinázy provedením hydrolytické štěpení sfingomyelinu, načež jeho akumulaci v tkáních. Dědičnost - autozomálně recesivní.
Histologicky, kostní dřeň, játra, slezina, ledviny, nadledvinky, lymfatických uzlin ukazují velké granulární dutinkový „pěna“ buňky (makrofágy) - tzv Peak buňky.
Klinické příznaky a symptomy. Přidělit 4 druh onemocnění (typy A, B, C, D), které se liší čas začátku, proud, závažnost klinických projevů.
Systémové projevy. Typu A v prvních 6 měsících hepatosplenomegalie, regrese. Pozorovat zamítnutí dětské potravy, periodické zvracením, rychlým úbytkem tělesné hmotnosti, podvýživa, mentální a fyzické retardace.
Při viscerální nebo chronická forma (typ B) se slaví později svůj začátek, společné vistseromegaliya (porážka vnitřních orgánů a nedostatek poškození nervového systému).
Subakutní nebo mladé dospělé, tvar (typ C), vyznačující se jater a splenomegalie, anémie, záchvaty, cerebelární příznaky, ztráta sakkakdicheskih vertikálních očních pohybů, a to zejména směrem dolů.
Typ D je vzácná, a je podobný typ C se nachází v Nova Scotia.
Radiologicky kostní oslavit úbytek kostní hmoty, detekovat infiltraci plic.
Prognóza pro život na typu A. nepříznivé - Smrt nastává v prvních 2-3 letech života od interkurentními onemocnění (nejčastěji zápal plic) nebo kardiopulmonální onemocnění.
Oční příznaky. To samé platí pro všechny druhy nemocí. Tam žloutnutí spojivky, víček kůži. Rozvoj makulární degenerace symptomů „třešeň jámu“ - oční atrofie v důsledku degenerace gangliových buněk sítnice. Oslava proptosis, poruchy okohybných, nystagmus. Zraková ostrost je značně snížena až ke slepotě.

Gaucherova choroba (syn. Lipidóza glyukotserebrozidny, glyukotserebrozidoz, kerazinovy ​​reticuloendotheliosis)
Neurometabolic dědičné onemocnění související s ganglizidozam.
Klinické příznaky. Existují tři typy onemocnění (typy 1, II, III).
Systémové projevy jsou charakterizovány tím, hepatosplenomegalie, krvácení, poškození kosti, kůže pigmentace.
Typ I (nejčastější, rozšířený v židovských rodinách) pozdní nástup onemocnění se projevuje splenomegaly osteoporotických kostí, patologické zlomeniny, pigmentace obličej, krk, ruce, nohy. Tyto jevy, jakož i pigmentace spojivky a skléry, způsobené proliferace buněk Gaucherovy - obrovské buňky s malým jádrem a přebytku fibrilárního materiálu v cytoplazmě. Trombocytopenie rozvinout syndromem hemoragické a anémie.
V chorobou typu II (akutní samozřejmě vzácné výskytu, časným nástupem) převládají neurologické poruchy: psychomotorické retardace, poruchy bulbární, obtíže s polykáním, laryngeální spasmus, opisthotonos, těžká podvýživa, hepatosplenomegalie, spastické tuhost. Vyznačuje zvýšenou velikosti hlavy a mírně výraznými příznaky intrakraniální hypertenze.
V analýze krve pozorován hypochromní anemie, leukopenie, trombocytopenie, projevující se kožní krvácení, epistaxe. Predikce špatný - smrt nenastane v dětství.
U typu III nemoc (juvenilní forma) se vyznačuje sníženou inteligence, záchvatů, šilhání. Mírná hepatosplenomegalie. Onemocnění se projevuje od narození do věku 14 let. Vyskytuje se zejména u lidí ze Švédska.
Oční příznaky. Typ I vznikají pinguecula, spojivky pigmentace. Zřídka vyvinout poškození sítnice. Vyznačující se tím, pozdní debut oční patologie.
U typu se objeví II nažloutlou barvu pleti a víčka spojivky hnědý, novotvarů, pinguecula. Se mohou vyvinout příznaky „cherry jámy.“ Když biomikroskopie ukazují lesklých míst ( „rozbité sklo“) v obvodové části stromatu rohovky.

U typu III vyznačující se tím, vývoj konvergentní šilhání s následným nedostatkem fixace pohledu. Tam je ztráta okohybných nervů. Tam je příznak „třešňového jámy.“ oční příznaky se mohou objevit od narození do 14 let.

} {Modul direkt4

mukopolysacharidóza
Skupina závažné dědičné choroby způsobené nedostatkem různých enzymů zapojených do metabolizmu mukopolysacharidů. Několik odlišných typů onemocnění.

Typ mukopolysacharidóza I (syn. Hurler nemoci Pfaundlera-Ellis)
Dědičné onemocnění související s mukopolysacharidózy. Tento syndrom je způsoben metabolickými poruchami proteinů a lipidů z komunikace s geneticky určenou nedostatkem enzymů a iduronidazy -L-galaktosidázy.
Rozlišit typ 2 onemocnění. První se vyznačuje autosomálně recesivní dědičnost a špatnou prognózou. Hlavním nedostatkem je nedostatek enzymu -L-iduronidazy odpovědné za katabolismu kyselých polysacharidů na moo.
Druhý typ se vyznačuje dominantní X-vázanou dědičnost a a příznivějšího průběhu s delší životností. Defekt enzym je nedostatek lysozomální galaktosidázy v různých orgánech. Dívek trpí častěji.
Morfologicky identifikovat ukládání mukopolysacharidů ve ventilech srdce, sítnice, rohovce, ledvin, sleziny, nervových ganglií.
Klinické příznaky. Systémové projevy jsou charakterizovány: hrubé rysy obličeje, velké lebky, propadlé nosu, ztuhlost kloubů, torakolumbální kyfózy, bederní hrb někdy, hepatosplenomegalie. Důraz je kladen na charakteristické mimika, rozšířený jazyk a rty, malé zřídka osázené kariézních zuby, krátký krk, makro- a skafocefalie, suché, drsné a bledá kůže. Ostře zpomalení růstu. Vyvinout ztrátu nebo hluchota sluchu. Je nízký a zastřený hlas, srdeční choroby, respirační poruchy, demence hluboký.
Bílé krvinky identifikovat Metachromatická granule. V moči zvýšená mukopolysacharidy obsah - směs dermatan-sulfátu a heparansulfátu.
Oční příznaky. Nejtypičtějším zákal rohovky, která je pozorována ihned po rozhdeniya- často difuzní, intenzivnější na limbu s edematózní a zahuštěné stromatu. Možná, že vývoj hypertelorismem, ptózy, epicanthus, exoftalmem, strabismu se diplopie, megalocornea (méně Keratoglobus), zvýšení nitroočního tlaku, coloboma duhovky, šedý zákal, pigmentové degenerace sítnice, oční nerv atrofie.

Typ mukopolysacharidóza II (Gunther syndrom)
Dědičné onemocnění, na základě vývoje, které je nedostatek enzymu -gialuronosulfat-sulfatázy. Onemocnění se projevuje v prvních letech života. Doba trvání života pacientů - v průměru asi 30 let. Trpí většinou muži.
Klinické příznaky. Systémové projevy charakterizuje vývoj groteskních obličejových rysů, hluchoty, lebeční deformace, končetin, kloubů. Pozorované srdeční vady, gepatospleno-megalia. Je zde mírné mentální retardace, agresivní pacienti, hlučný.
Oční příznaky. Zákal rohovky není typické pro nemoc Gunther. Tam je degenerace sítnice se letargie příznaky, které začíná s tmavými poruch adaptace. Rozvíjí optické neuropatie vzhledem k jejich přímému pronikání glykosaminoglykanů. Glaukom může dojít.

Typ mukopolysacharidóza III (syn. Sanfilippo syndrom, mentální retardace polidistroficheskaya)
Dědičné onemocnění, jehož základem jsou geneticky podmíněné biochemických defektů. Přidělit typy A, B, C a D
Typ A nedostatek enzymu je způsobena heparin-N-sulfatázy, typ B - N-acetyl--glyukozaminidazy typ C - glyukozaminatsetiltransferazy Typ D - N-acetyl-glukosamin-6-sulfát sulfatázy. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Histochemicky stanoveno ukládání lipidů v neuronech a meta-chromatický materiálu v fibroblastů a lymfocytů. Patologicky odhalí atrofii bílé a šedé hmoty mozkové, rozšíření mozkových komor.
Klinické příznaky. Choroba začíná ve věku 3 let a starších. Systémové symptomy zahrnují ztrátu sluchu, agresivita, podrážděnost, poruchy spánku. V budoucnu sníží inteligence, poruchy řeči postupuje, vyvíjí spastickou diplegie. Charakterizován zahušťování lebeční kosti, ztuhlost kloubů, deformity bederní obratle, hirsutismu, gepatospleno-megalia.
V moči - zvýšené vylučování heparansulfátu. Střední délka života - 20 let.
Oční příznaky. Charakteristika mírné zakalení rohovky. Zrak těžko trpí v fundu pozorovány žíly malého kalibru. Vyznačující se unibrow, hypertelorismus, minor výhřez vnější poloviny horního víčka.

Mukopolysacharidóza typu IV (syn. Morquio syndrom)
Dědičná porucha pojivové tkáně, ze skupiny, kterou mu-kopolisaharidozov. Patogeneze nemoci je nedostatek enzymu M-acetylhexosaminem-6-SO₄-sulfatázy a akumulace zvýšených množství mukopolysacharidů v pojivové tkáni. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Klinické příznaky. Onemocnění se projevuje ve druhém roce života, opožděný tělesný vývoj. Po dobu 7-10 let jsou bolesti v končetinách, a kontraktury velkých kloubů. Vyznačuje nízkými nebo nepřiměřenou malým vzrůstem s krátkým krkem a trupu, kuřecí prsa, kyfózy, kyfoskolióza, X ve tvaru nohy hypermobility a subluxace kloubů, velké břicho, stejně jako porce široká dolní čelist, velké mezery mezi zuby, zubní skloviny hypoplazie. Často se ztrátou sluchu. Inteligence je obvykle normální.
Oční příznaky. Pro oční patologie charakterizované vrozenou nebo získanou změny: epicanthus, dystrofie a celkový zakalení rohovky, stagnující kola optických nervů s následnou atrofií kvůli intrakraniální hypertenze.

Mukopolysacharidóza typ V (syn. Sheye onemocnění)
Vzhledem k nedostatku L-iduronidazy. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Klinické příznaky. Pacienti s konkrétním širokým zásobníku zadního pozorovány ochlupení, ztluštění kůže na prstech. Inteligence je obvykle ovlivněna. Nožní deformity, koleno, omezuje jejich pohyblivost. Průběh onemocnění - pomalu postupující. Předpověď pro život relativně příznivé.
Oční příznaky. oční onemocnění je způsobeno zakalení rohovky rogovitsy- zahuštěné stroma zakalení difuzně infiltroval glikozaminoglikanami- je homogenní v přírodě - úplné nebo částečné resorpce zákalu po transplantaci kostní dřeně.

Typ mukopolysacharidóza VI (syn. Maroteaux-Lamy choroba)
Dědičné onemocnění, ve kterém leží základ deficitu N-acetylhexosaminem-4-sulfát sulfatázy (arylsulfatáza B), což vede k akumulaci mukopolysacharidy pojivové tkáně ve velkých množstvích. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Klinické příznaky. Choroba začíná ve věku 2-3 let. Kompletně symptom rozvíjí do školních let. Většina pacientů umírá ve věku 10-20 let.
Systémové projevy zahrnují zakrslosti, zhrubnutí rysů obličeje, široký kořen nosu, silné rty, různého stupně ztráty sluchu. Vyznačující se: konvexní hrudní kostí, bederní kyfózy, valgus zakřivení dolních končetin, ztuhlost kloubů, hepatosplenomegalie, kýly, kardiovaskulární nebo plicní nedostatečnosti.
Výsledky krevních ukazují zahrnutí mukopolysacharidů v leukocytů v moči - velké množství dermatansulfátů.
Radiograficky zjištěno metafýzy a epifýzy kostních defektů, zpoždění karpálního růstu kostí, zploštělé klínovitou obratle.
Oční příznaky. Pro oční onemocnění charakterizované pomalu progresivní zakalení rohovky. Někdy ptóza, epicanthus, exophthalmos.

Typ mukopolysacharidóza VII (syn. Sly onemocnění)
Dědičné onemocnění, které je založeno na deficitu (glukuronidázu počtu bílých krvinek a kožních fibroblastů dědičnosti -. Autozomálně recesivní.
Klinické příznaky. Systémové projevy se vyznačují hrubými obličejové rysy s potopenou nosu a nosních dírek zkroucené dopředu, nízký růst, kýlem hrudníku, torakolumbální kyfózy, koňskou nohou, kýly, hepatosplenomegalie, opakované plicní infekce.
Krev zjistila neobvyklé zrnitých granulocyty, v moči - mírné mukopolisahariduriyu.
oční příznaky Patří hypertelorismus a malý zákal rohovky.

Mucolipidosis
Zřídka se setkal poruchy, které sdílejí s příznaky mukopolysacharidosy a neyrolipidozami. Několik odlišných typů onemocnění.
Navíc k výše popsaným neurometabolic onemocnění se vyskytuje, a řada dalších patologických procesů, prevalence, který je méně výrazný.