Galaktoziltseramidoz Krabbe onemocnění. Sulfatidoz metachromatická leykodistrosriya Scholz

choroba vyznačující se tím snížil (o 10%) aktivity galaktosylceramidu-beta-galaktosidázy [Larget P. et al., 1977]. Defektní enzymu se stanoví v kultuře dermální fibroblasty a leukocyty [Schochet S. et al., 1976]. Onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem. To se vyskytuje s frekvencí 19 případů na 1 mil. Živě [Ivemark V., 1974]. Choroba začíná při narození nebo v prvních měsících života. Opisthotonos nastat, giperpereksiya útoky mioklonichsskih záchvaty. atrofie zrakového nervu a slepoty se často vyskytuje.

postupně postupující Obecně letargie, adinamiya- děti zastavit sání a zabila lioo podle bulbární obrny nebo přidruženého (zaoolevany pneumonie). Průměrná délka života 13 měsíců. Popsané ojedinělé případy delší životnosti (až 5,5 roku).

diagnóza v průběhu životnosti může být provedena na základě údajů z biopsie n. suralis, jakož i pro stanovení aktivity galaktosylceramidu beta-galaktosidázy v kultuře kozhyh fibroblastů. Akumulace makrofágy bioptataopredelyayutsya produktů (galaktosylceramid). Plodu diagnostice mohou být vyrobeny na aktivitu beta-galaktosidázy v kultuře amniotických buněk (14-18 týdnů těhotenství).

makroskopicky má místo mozku atrofie s rozšířením mozkových komor. Akumulační produkty PAS pozitivní. Jevy demyelinizace, kolaps aksontsilindrov.V periferních nervů - fagotsitoztsersbrozidov v lemmotsitah.

Elektronová mikroskopie v globoidnyh buňky vykazovaly cytoplasmatické vakuoly s více kristaloidnyh, hranolová a izvityhstrukturkanaltsev představuje pravděpodobně hromadění galaktosylceramidu. S. Schochct a kol. (1976), že tyto změny jsou patognomické pro onemocnění Krabbe. Kromě mozku, našel zahrnutí těchto jaterních buněk a renálních tubulech. V těchto buňkách podle D. Farrell, S. Sumi (1976), nalezeno snizhenieaktivnostigalaktozilperamid-beta-galaktosidázu.

Sulfatidoz - metachromatická leykodistrosriya Scholz

na sulfatidoze To bylo porušení štípací sulfatidu, což vede k jejich akumulaci v bílé hmoty a jevy myelinu degenerace. Sulfatidu kresylové violeti obarví metachromatická (hnědá barva místo fialová), ze starého názvu nemoci - metachromatická leukodystrofie. Štěpící sulfatidy zlomené, s výjimkou mozku, periferního nervového systému, žlučových a renálních tubulech, což vede ke zvýšené sulfatidu ve žluči a moči.

Výskyt ve Švédsko, podle B. Ivemark, 32 až 1 mil. narozených dětí. Dědičnost má jiný charakter, existují případy, křížený s dědičnosti podlahou, autozomálně dominantní a autozomálně retsessivnon, druhé převažuje, což naznačuje genetickou heterogenitu onemocnění. Klinické varianty se liší v různých progresí nástupu onemocnění a některých vlastností toku. Za normálních myelinizací procesy jsou nejaktivnější v prvních 2-3 letech života, a tak v tomto období je třeba enzym vyšší. Pozdní v arylsulfatázu požadavek se sníží.