Pompeho choroba Pompeho nemoc. Klinika a diagnostika Pompeho nemoci

Video: Diabetes mellitus. Forem onemocnění, příčiny a příznaky

Typ glykogenóza II, kardiomegalicheskaya generalizovaná forma (Pompeho nemoc). Autosompo recesivní dědičnost. Základem sdílení tsfitsit enzym-1,4-glukosidázy (kyselina maltáza) poruch v lysozomech což vede k akumulaci glykogenu v lysozomech především příčně pruhovaných a buněk hladkého svalstva a jaterní buňky, sleziny, mozku a kůže.

Klinický průběh zvláště nepříznivá, nemoc se projevuje v prvních dnech poruchami polykání, schopnost sát. Objeví příznaky srdečního a respiračního selhání, dušení útoků v důsledku porážky dýchacích svalů. Srdce hranice se dramaticky zvýšila, EKG závažné infarktu změny. Ve vzácných případech fenomén pylorostenóza.
úmrtí Dodává se v 1. roce života na srdeční nebo respirační selhání, často s přidáním aspirační pneumonie.

Varianta zobecněný ukládáním glykogenu je neuromuskulární tvoří základ choroby, které jsou příznaky centrálního nervového systému a svalů. Smrt přichází v 1. roce života. V posmrtné vyšetření odhalilo kardiomegalii, makroglosii, ztráta kosterního svalu a hladkého svalstva, zejména jícnu a vrátníku žaludkem. Patognomonické změny v myokardu, jako intracelulární akumulace glykogenu.

Video: Low-carb dieta při cukrovce. Recepty low-carb jídla

vlákna nafouknutý, jasný, ostře tvarován, podobně jako rostlinné buňky. High posmrtné stabilizace glykogenu umožní detekovat i po formalínu fixace během několika dní po smrti.

Při provedení neuromuskulární zjistí hromadění glykogenu v gangliových a gliových buňkách předních rohů míchy, klouby páteře a v periferní autonomní gangliích, kosterní svalstvo jsou také ovlivněny, zejména hladký sval. Zvýšené množství glykogenu v játrech, kůži.

Video: diabetes typu 1 lze vyléčit

elektronová mikroskopie rozlišovat lysozomální a cytoplazmatické inkluze spojené s buněčnými membránami, které obsahují více částicemi glykogenu: velikostí pro zařazení do 0,2 až 1,5 nm.

popsané případy Typ glykogen skladování choroba II u plodů a dospělých (20 let). Diagnóza je potvrzena v průběhu života nedostatek enzymu v kultuře dermálních fibroblastů do sekcí - charakteristickými změnami v tkáních. Vyšetřování plodové vody za přítomnosti enzymu, který není spolehlivý, protože enzym je široce distribuován v tkáních, a plodová voda může obsahovat mateřské krvi.

Video: diabetes typu 1

V poslední době se pro diagnostiku Typ glykogenóza II u plodu přitahuje elektronovým mikroskopickým vyšetřením plodové vody buněk, o které detekují akumulaci glykogenu v buněčné membráně, patognomické pro ukládání glykogenu.