Glykogen spalničky skladování choroba, Andersen McArdl. Hersey nemoc, Thomson, kontejnery

Typ glykogenóza III, (Cori choroba). Když tento abnormální glykogen hromadí glykogenu (limitdekstrin), zejména v játrech a v kosterním svalstvu a v myokardu. Dědičnost je autozomálně recesivní. Nemoc je charakterizována nepřítomností enzymu Amilo-1,6-glukosidázy. Výsledkem je, že rozdělení glykogenu narušeno, její molekuly jsou tvořeny krátkými vnějším obvodům. Klinické a patologické změny podobné glykogenu skladování chorobou typu I, ale ne tak výrazný. Vadný enzym AMILO-1,6-glukosidázy se nachází v krevních leukocytů a abnormálních glykogenu - erytrocytů.

Typ IV glykogenóza, amylopectinosis (Andersenův choroba). Vzácný typ glykogenóza, ve které je porušením syntézy glykogenu je popsáno v Andersen Dorothy 1956 Příčinou onemocnění - v nepřítomnosti enzymu (amilo- 04.01.-6.01.) -transglyukozilazy (rozvětvovacího enzymu), která se normálně účastní tvorby glykogen větvení body molekul. Choroba se projevuje na konci dětství a raného dětství. Přední příznaky: cirhóza jater, hepato a splenomegalie, ascites, žloutenka, krvácení. Predikce jako v každém cirhózy, nepříznivý.

glykogenózy typu V (McArdl nemoc) glykogenu Classic vyznačující vady svalové fosforylázy. Symptomy: sval Bolig dojít po svalové napětí. V klidu a po obdržení bolest glukózy zmizí. Postupně se vyvíjí tuhost, svalová slabost, tmavá moč z přítomnosti mioglobina.Boleznrazvivaetsya v pozdním dětství (po 10 letech). Čerstvé krpostatnyh sekce fosforylasy reakci na negativní.

Typ glykogenóza VI (Hersey choroba). Vzácný typ glykogenóza s izolovaným hepatomegalie, která je důsledkem nedostatku jater fosforylasy. Dědičnost je pravděpodobně autozomálně recesivní. Hepatomegalie pozorován bez poruch funkce jater, retardace růstu. Biochemicky - hypokalémie, ketóza. Popisuje klinických variant s částečným bloku jaterní aktivita fosforylázy (snížení aktivity při 10-15 a 25%). Predikce z těchto forem je příznivá. Heterozygotů zvýšený obsah glykogenu v červených krvinkách. Pitevní - akumulace glykogenu a tuku v játrech. Cirhóza není rozvinutý. Diagnostika je založena na stanovení biopsie jater fosforyláza jater.

Typ Glykogenóza VII (Thomson choroba). Je charakterizována akumulací fruktóza-6-fosfát, glukosa-6-fosfátu a glukóza ve svalu, protože tam je nedostatek enzymu fosfoglukomutasy. Klinické a morfologické změny v svalového glykogenu odpovídají typu V. Po delším namáhání svalů - svalová slabost, bolesti v tahu. Enzymová aktivita byla také snížena v červených krvinek, které jim způsobuje hemolýzou. Diagnóza je stanovena, ale určité enzymy ve svalových biopsií.

Typ Glykogenóza VIII (Tarui choroba). Tento sval glykogen deficit fosfofruktoknnazy. Klinicky a morfologicky podobné GSD V a VII.
Typ střádací choroby glykogenu IX popisuje Hug G. et al. v roce 1966. recesivní typ spojený s X chromozomu. Toto onemocnění se vyznačuje vadnou fosforylázy v játrech. Klinika a morfologie podobná typu glykogenózou VI.
Typy X a XI glykogenóza vyznačující deficitní protein kinázy enzymy a fosfogeksoizomerazy.