Glycogenoses. Klasifikace a projevy glykogenóza Gierkeho

ukládáním glykogenu Je to skupina metabolismu sacharidů, vyznačující se tím, glykogenóza onemocnění v játrech, svalech a dalších orgánů způsobené vadami enzymů, které se zabývají hlavně štěpení glykogen. Glykogenóza byla poprvé popsána v roce 1919 E. Gierkeho g. Enzym vada glykogenu byl identifikován v roce 1952 g. G. Cori 1953 G. Coriho g. Se ukázalo, že „střádací choroby glykogenu“ představuje skupinu onemocnění, z nichž každý je spojen s z enzymové nedostatečnosti.
V současné době je 11 zjišťuje typ glykogenóza.

Nejdůležitějším znakem patologické akumulace glykogen tkáň kdy glykogen je absence posmrtné glykolýzy. Absorpce se může snadno extrahovat glykogenu vodného formalinu. Řešení zakaluje, šedobílé (mléčnou) barvu. Pod vlivem alkoholu od jeho pádu rosolovitou hmotou, poskytující jódu prohlásil hnědou barvu. Nicméně všechny přítomnost glykogenu v tkáních lze hodnotit jako glikogepoz.

Je třeba připomenout, že mrtvola glykolýza u plodů, novorozenců a kojenců, zvláště předčasný, ve srovnání s glykolýzu u dospělých a starších dětí je velmi zpomalil kvůli slabé aktivity enzymových systémů.

Typ glykogenóza I, hepatorenální (Gierkeho nemoc) - dědičné autozomálně recesivní. Tam je schodek na bázi enzymu glukóza-6-fosfatázy. Heterozygotní nosiče jsou zdravé, ale jejich destičky mají zvýšený obsah glykogenu (test pro stanovení heterozygosity).

metabolické poruchy identifikovaný v časném dětství: nechutenství, retardovaného tělesného vývoje, zvracení. Postupně se rozvíjí hypoglykemie, periodicky ketonemicheskie krizí. Konstatuje úměrně malý nárůst typu hypofýzy osoby má typický druh loutka, zvyšuje hepatomegalie. Můžete nahmatat zvětšené ledviny. S věkem se vyvíjí bledě žluté zbarvení kůže.

Nicméně, jater a funkce ledvin nijak významně ovlivněny, je zpoždění ve fyzickém vývoji. Prognóza je špatná. Smrt nastává nebo interkurentní infekce nebo acidotickou komatu. Popsány vzácné případy úmrtí na selhání ledvin. Játra se zvýšil o téměř 3 krát, jeho povrch je hladký, kapsle napjaté elastické konzistence husté, zaoblený okraj jater. Broušený povrch světle červená, lehce zrnité, s výraznou lobulární vzorem.

obsah glykogen zvýšil 3-6 krát. Ledviny jsou ve zvětšeném měřítku, oteklé, bledě žlutavě červený, se širokým kortikální oblasti. Slezina není zvětšen. Mikroskopicky zarážející prudce zvýšil, oteklé jaterní buňky s vodní cytoplazmy s odlišnými hranic a konturiruyuschnmisya dobře odlišit centrálně umístěné jádra. Barvení na glykogen rezkopolozhitelnaya. Zároveň určí melkokapslnos, mírné těžká obezita.

Proximální tubuly ledvin epitel světlo, se zdůrazněnými hranicemi, obsahuje velké množství glykogenu (6,5%) (v množství 0,062% až Essbahu v čerstvé tkáně). V atrofii dřeně nadledvin výhodou.