Vrozené myopatie u dětí: léčba, příčiny, příznaky

Termín „kongenitální myopatie“ je někdy aplikován na stovky různých neuromuskulární poruchy, které mohou být přítomny při narození, ale obvykle je to skupina vrozenou svalů primárních defektů, které způsobují slabost a hypotonie při narození nebo v novorozeneckém období.

Čtyři nejběžnější typy kongenitální myopatie:

nemaline myopatie,
miotubulyarnaya myopatie,
kůry myopatie
vrozené vláknitý disproporce.

Čtyři druhy se liší především tím, histologických příznaků, symptomů a prognózu.

nemaline myopatie. Jedná se o nejběžnější vrozené miopatiya- kauzativní mutace byly zjištěny v 6 genů, a všechny byly spojené s produkcí proteinů tenkých vláken. Nemaline myopatie mohou být závažné, střední nebo mírné. Pacienti s těžkými lézemi mohou mít dýchací svalovou slabost a respirační selhání. Mírná nemoc způsobuje progresivní slabost svalů obličeje, krku, trupu a končetinách, ale délka života může být téměř normální. Plicní nemoc je non-progresivní, a průměrná délka života je zde normální.

Miotubulyarnaya myopatie. Tento X-vázaná myopatie. To se vyskytuje zřídka, asi 1/50 000 porodů. Postihuje především muže a vede k těžkým slabost kosterního svalstva a hypotonií, obličeje slabost, polykací obtíže, respirační svalové slabosti a respirační selhání. Děti s mírnějšími formami přežít až do dospělosti.

kůry myopatie. Dědičnost je většinou autozomálně dominantní, recesivní, ale jsou zde i sporadická forma. Základní myopatie vyznačující rozdíl oblasti (cívky) na vzorcích biopsie svalu, které se pro oxidačními enzymy mohou být otsutstvuet- zbarvení oblasti periferní nebo centrální, fokální, více nebo rozsáhlé. Centrální crustal myopatie byl poprvé identifikován kongenitální myopatii.

Slabost nepostupuje, a průměrná délka života je normální, ale u některých pacientů vyvinout vážnou porážku a zůstávají upoután na invalidní vozík. Mutace genu spojeného s centrálním krávy myopatie, jsou také spojeny se zvýšenou citlivostí na maligní hypertermie.

Kongenitální myopatie s vláknitou disproporce. Tato myopatie se dědí, ale postava je stále špatně pochopeny. Hypotonie a slabost v obličeji, krku, trupu a končetinách jsou často doprovázeny kosterních abnormalit a Dysmorphic. Většina postižených dětí s věkem dochází k zlepšení, ale malé procento rozvoje respirační selhání.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné