Autozomálně recesivní dědičnost. dědičnost X-vázaná
choroba s autozomálně recesivní způsob dědičnosti zobrazí pouze v případě homozygotní formě, to znamená, že děti, které obdržely abnormální gen od obou matky a od svého otce. V tomto případě, rodiče obvykle netrpí touto nemocí. Tento typ dědičnosti se vyskytuje stejně často u mužů i žen. Autosomálně recesivní onemocnění jsou obvykle způsobeny dysfunkcí nebo nepřítomnosti jakéhokoliv enzymu nebo receptoru faktoru.
Kdyby jen jeden rodič má abnormální gen, bude polovina potomků zdědí tento gen s žádnými příznaky onemocnění, ale bude mít stejný nosič jako otce.
obrázek pořady abnormality přenosová cesta, přičemž stíněná poloviny hodnoty na obrázku ukazuje stav nosiče a ne jednotlivec trpí onemocněním.
pokud jsou oba rodič jsou nositeli recesivní gen, polovina děti zdědí abnormální gen od otce nebo matky a budou přenašeči bez klinických projevů onemocnění. Čtvrtá část potomků zdědí normální gen od obou rodičů, a tak bude zdravý, a další čtvrtina bude homozygotní, protože dostávají abnormální gen od obou otce a od matky a bude projevem onemocnění.
obrázek mohou být použity pro ilustraci autozomálně recesivní způsob dědičnosti: polovina z obrázku, zastíněné na obrázku označuje abnormální genové nosiče, a dítě s obou alelách je jediným patologický jejichž příznaky se projevují v plném rozsahu.

dědičnost X-vázaná
Výše jsme přezkoumána autosomálně chromozomální abnormality. Tato část řeší problematiku dědické rysů chorob spojených s abnormalitami pohlavních chromozomů a zejména X-vázaných poruch. X-spojené příznaky mohou být dominantní nebo recesivní heterozygotních samic se obvykle vyskytují u lidí, kteří se nazývají hemizygotní, protože mají pouze jeden X chromozom.
Video: Biology. Genetika: dědičnosti vlastnosti, sex-spojený. Centrum pro on-line výuku „Foxford“
na dominantní formy onemocnění X-vázaných, pokud jejich matka trpí, bude to projeví v polovině své děti, a to je obvyklý způsob přenosu. V případě, že otec je nemocný, pak všechny jeho dcery budou mít nemoc, zatímco děti jsou zdravé. Vezměme si dědičnosti X-vázaná dominantní onemocnění, které postihuje matku. Jako otec nemá žádnou anomálii, bude předávat svým dětem pouze normální geny, a abnormální X chromozóm polovina jejich dětí bude přenášet matka, která bez ohledu na pohlaví bude mít nemoc.
situace záhyby jinak, pokud je abnormální gen nosič je otec, který má příznaky onemocnění, protože nemoc zdědil dominantní typ. Otec dá jeho abnormální chromozom X všem svým dcerám, ale ne synové (oni to přenáší pouze Y-chromozom). To znamená, že nemoc bude trpět všechny jeho dcery, a žádný ze synů otce pacienta.
Video: Gene nemoc
Když recesivní formy onemocnění X-vázaných, jsou klinicky projevují jen u mužů, kteří zdědí abnormalitu od svých matek nosičů. V případě, že matka trpí chorobou, bude polovina z jejích synů být nemocný a polovina dcer budou nositeli. V případě, že nemoc postihuje otce, všichni synové jsou zdravé a všechny jeho dcery - nositeli. V případě, že matka i otec jsou X-vázané recesivní patologii, otec má pouze jeden X chromosom bude identifikovat klinické příznaky onemocnění, a matka bude jediným nositelem.
Z tohoto důvodu, nemoc se projevuje v 50% a 50% dcer synů a dcer 50% bude nositeli.
Prekancerózních syndrom děti. dědičná onkogenezi
Multicystická ledvin dysplazie plod. Retsissivnaya fetální polycystické onemocnění ledvin
Hypofosfatazie plod. orogenic dysplazie
Akromezomelicheskaya dysplazie. eykardi syndrom
Mikrotsefalichesky primární trpasličí vzrůst. Syndrom neuspořádané-Lax
Dominantní a recesivní alely chromozomů. dědičnost Autozomální dominanty
Klasifikace mukopolysacharidózy. Hurler nemoc, gentera, Sanfilippo, Morquio
Glykogen spalničky skladování choroba, Andersen McArdl. Hersey nemoc, Thomson, kontejnery
Bolavé svaly dystonie. Genetika primární dystonie
Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin u dětí. Diagnostika a léčba
Autozomálně recesivní syndrom hyperproduction imunoglobulinu m (IgM). genová mutace pomoc
Rh onemocnění v těhotenství, příznaky, příznaky, léčba
Hyperbilirubinémie funkční (benigní hyperbilirubinemie, žloutenka funkční) skupina onemocnění a…
Ataxie teleangiektaticheskaya (Louis-Bar syndrom), je relativně vzácné onemocnění s autozomálně…
Výborná lékařská encyklopedie IC nevronet. choroba
Savci jsou geneticky podobnější jejich otcům
Porušení metabolismu aminokyselin
Metabolické poruchy cyklu kyseliny močové
Albinismus u lidí, oční
Monogenní syndromy mvpr
Metabolismus sacharidů u kojenců