Vědci objevili nový gen dilatační kardiomyopatie
Mezinárodní tým vědců objevil nový gen spojený s familiární dilatační kardiomyopatií - jedno z nejčastějších onemocnění srdečního svalu u dětí.Výzkumníci doufají, že jejich objev povede k vytvoření nové genové terapie, která bude mít mnohem lepší vyhlídky než současnými terapiemi.
V současné době se předpokládá, že asi 1 z 1000 lidí na světě má dilatační kardiomyopatie (DCM) - nemoc, která postupně slábne a zvyšuje srdeční sval, a končí předčasnou smrtí.
Dilatační kardiomyopatie - je komplexní genetická onemocnění spojené s mutacemi v alespoň 40 různých genů. Nesmotryanatakiedannye, boleechemv 50% sluchaevDCM příčina zůstává neznámá. Tato nemoc je nevyléčitelná, a moderní metody umožňují ovládat pouze příznaky a co nejvíce, aby se zabránilo komplikacím.
Ve své studii, která byla zveřejněna v NatureGenetics, autoři z Indie, Japonsko, Itálii a ve Spojených státech našli souvislost mezi DCM a nadměrnou aktivitu mTOR proteinů. Je potěšitelné, že tento protein může být blokována množstvím léků, které jsou již schváleny Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv Spojených států fondů.
Jeden lék, který blokuje mTOR protein (zkratka pro mammaliantargetofrapamycin - «cílové místo rapamycinu u savců") - je rapamycin, aktivně ispolzuemyysegodnya potlačit imunitní systém příjemce po transplantaci orgánů. Předběžné výsledky naznačují, že droga zastavuje progresi DCM.
Studie byla provedena pod vedením School of Medicine Ike (IcahnSchoolofMedicine) v nemocnici Mount Sinai v New Yorku. Jeden z jejích autorů, Dr. Valentin Faster (ValentinFuster), profesor kardiologie, popisuje výsledky jako „mimořádné“.
Hovoříme-li o kardiomyopatie, profesora Fastergovorit: „Doufáme, že jednoho dne obdržet novou léčbu pro každou genetické variability spojené s tímto komplexním onemocněním, spíše než obvyklý lék, který jen odložit srdečního selhání a smrt.“
Říká, že nové studie by mohlo vést k vytvoření prvních takových terapií, a to je paprsek naděje pro pacienty, které medicína má co nabídnout.
RAF1 vzácné mutace jsou zodpovědné za 10% DCM u dětí
Pro jejich autor studie olova Bruce Gelb (BruceGelb) a jeho kolegové provedli sekvenování DNA více než 500 dospělých a dětí s dilatační kardiomyopatií, stejně jako 1000 zdravé kontroly. Vzorky byly rozděleny podle etnického původu a země původu, s cílem maximalizovat užitečnost genetických informací.Výzkumníci říkají, že další krok své práce - studium biologického mechanismu na zvířecím modelu a pro získání dat potřebných k provádění klinických studií zahrnujících dobrovolníků, kteří trpí DCM s určitými genetickými variacemi.
Poté, co strávil sekvenování DNA, našli vzácné genetické mutace Gene RAF1 ve třech kohortách (jižní Indii, severní Indie a Japonska). Pacienti s těmito mutacemi často diagnostikována DCM v dětství. Tyto mutace jsou zodpovědné za 10% případů DCM, diagnostikovaných u dětí v těchto kohortách.
Je to přítomnost těchto mutací RAF1 zvyšuje aktivitu mTOR proteinu, která byla potvrzena v průběhu pokusů s modifikovaným danio pruhované. Když ryba těchto genetických vad léčených rapamycinem, změna srdce částečně ustoupila a mTOR činnost se vrací do normálu.
ProfessorGelbgovorit, Chthon daleko žádná účinná genovou terapii, takže „tyto výsledky potvrzují účinnost léku na trhu k dispozici v RAF1-zobrazeném kardiomyopatie - velký úspěch.“
„Kriticheskivazhnyysleduyuschiyshag - etoizuchenie biologický mechanismus na zvířecím modelu a přechod na klinických studiích rapamycinu nebo příbuzných léčiv u pacientů s DCM, které mají tyto genetické varianty,“ - závěr výzkumníci.
Přední kardiologie Mount Sinai Hospital přispěly k vývoji nové klasifikace kardiomyopatie systému. Pojmenované MOGE (S), nový systém nastaven pod vlivem klasifikace TNM, který se používá v onkologii. Dovolila, aby se stala univerzálním jazykem pro celé lékařské veřejnosti.
Sdílet na sociálních sítích:
Podobné
- Kardiomyopatie u dětí. Příčiny a morfologie kardiomyopatie
- První pomoc při městnavé kardiomyopatie
- Diabetické kardiomyopatie save viagra
- Perinatální kardiomyopatie je spojena s depresí a obezitou
- Dilatační kardiomyopatie v těhotenství
- Restriktivní kardiomyopatie
- Ischemická kardiomyopatie
- Chirurgická léčba
- Alkohol poškození srdce
- Charakteristika náhlé srdeční smrti
- Obecné otázky klasifikace kardiomyopatií
- Kardiomyopatie, infarkt primární Nezánětlivé léze neznámé etiologie (idiopatické), nejsou spojeny s…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Terapiya- kardiomyopatie
- Terapie-dilatační kardiomyopatie dnes
- Terapie-efekt geny odpovědné za syntézu proteinů aktinu a srdeční dystrofinu na rozvoj chronického…
- Terapie
- Terapie
- Objevil genetický marker obsesivně-kompulzivní porucha
- Menopauza kardiomyopatie
- Restriktivní kardiomyopatie