Novorozenecký screening metabolických poruch

Advanced screening novorozenců

Cíl: Včasná diagnóza a léčba novorozenců s vrozenými metabolickými poruchami a endokrinopatií. Za účelem screeningu byly formulovány v současné době v platnosti doporučení.

Termíny screeningu:

V ideálním případě - na třetí den života.

Odběr krve do 3 dnů věku, je důvodem pro opětovné vysílání. Rodiče jsou uvedeny „dvojí testovací karty“. Druhý test se provádí v průběhu druhého novorozence klinického vyšetření před propuštěním (02). předčasně narozeným dětem < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

Odběr krve by měly být prováděny (včetně až třetí den života):

• Předtím, než odjedete před 36. hodině života.
• Před převodem do jiné nemocnice.
• Před transfúze nebo výměnná transfuze cizí krve.
• Před léčbou steroidy a katecholaminů.

vzorkování:

Nativní krev (kapilární nebo venózní) se aplikuje na zvláštní filtr polotovar kruhy na nich musí být zcela nasáklé krví. Nepoužívat krev s EDTA. heparin a pupečníková krev.

Testovací karty musí být sušeny po dobu 2-4 hodin při teplotě místnosti.

Interpretace analýzy by měly být vždy provedeno v den odběru krve.

Pozor: Úzká časové okno pro výklad testu, jako je organické acidemií nebo galactosemia!

Informace pro rodiče a dokumentace:

Rodiče by měli být informováni před vzorkováním účel, postup a případné výsledky testu. Stejně jako u všech dobrovolných screening lékařská opatření vyžaduje souhlas rodičů, popsanou v historii novorozence.

Základní údaje potřebné k naplnění testovací karty: datum narození s dobou, adresou a telefonním číslem matky, datum a čas analýzy, jakož i údaje o gestační věk dítěte a jeho hmotnost. Je důležité vědět, zda pre- nebo postnatální steroidů, a to, zda byl podáván parenterální výživa provedeny.

Dokumentace testu (v porodní záznamy knihy, notebook a žluté karty novorozence) a jeho výsledky! Odpovědné za provedení zkoušky a dokumentace odpovědnosti kliniky, ze kterého se dítě převedeno nebo vyřízen, zejména dětského lékaře a / nebo porodní asistentky. V dokumentaci druhý průzkum (U2) provádět screeningový test je třeba zkontrolovat, a pokud žádná data by měla okamžitě provést test.

Rozmístit své výsledky testů provádí výhradně analýza odesílatele. A už informuje rodiče o výsledcích testů dítěte.

V případě zrušení zkoušky nebo úmrtí novorozence až vzít analýzu do laboratoře, které mají být zaslány prázdnou testovací karty s příslušnými dětskými údaji a dokumentování procesu.

Zkouška nezahrnuje screening: hypotyreóza centrální typ, přerušovaný proud atypický javorový sirup choroba a další vzácné varianty metabolická onemocnění.

Interpretace výsledků testů

Novorozence screening je neustále zdokonalovány, jsou také v mezích korekce jsou platné ukazatele konkrétních údajů profylaktické centra.

důležitý: Negativní výsledek testu nevylučuje přítomnost dalších vzácných patologických forem nebo později projevující možnosti nemocí. Novorozence screening není náhradou pro provádění cílené diagnózu.

Rozhodující pro výklad testu jsou věk dítěte, včetně těhotenství a porodní hmotností (rozdíl hranice normy): tyto údaje jsou zapsány ve směru studia.

Pro děti s porodní hmotností > 2500 g, například, existují specifická doporučení.

PozorPokud se zkouška provádí 36 hodin před života dítěte, koncentrace 17-OH-progesteron (PBX), alespoň TTG, mohou být zvýšené Tyto výsledky jsou známkou povinné pro podrobovat opětovné detekční kontrole.

Screening TTG po podání dopaminu: zkouška se opakuje po 2 týdnech (výsledek může být falešně příliš nízká).

Při vstupu do organismu jodu (radiopakními činidla obsahující jod, dezinfekční prostředky matka obsahujícím jod a dítě) hladiny TSH může být falešně zvýšené.

Po podání steroidů screeningu ústředny bude falešně negativní. Zkouška se opakuje!

Počáteční studie s podezřením na metabolickou poruchou

PozorNejdůležitější věc - věřit, že dítě má možný metabolický defekt!

Video: Očista těla a detoxikace Co se děje

Metabolické poruchy často zdají být komplikované a exotické. Pro rychlé a efektivní vyjasnění diagnostické principy poměrně časté poruchy (přibližně 1 v 500 novorozenců) nevyžaduje detailní znalost mnoha biochemických metabolických jednotek.

Provedení jednoduché šetření (primární diagnóza) umožňuje již v novorozeneckém období rozlišit významné onemocnění v podniku další cílené diagnostiky, které mohou přesnou diagnózu.

Vzhledem k tomu, děti s příznaky akutní metabolické poruchy nespecifické a mohou připomínat} kliniky například sepse, infekcí CNS, krvácení, dekompenzované srdeční selhání, všechny novorozenci, jejichž stav přes normální těhotenství a při porodu zhoršila, vyžaduje povinné primární diagnózu.

Rozhodující je včasné správná diagnóza, neboť umožňuje včasné adekvátní léčbu, stejně jako provádět genetické poradenství rodičů s doporučením příslušného budoucnosti prenatální diagnostiky. Provedeny v různých zemích postupuje novorozenecký screening zahrnuje širokou škálu metabolických chorob a výrazně zvyšuje počet správných diagnóz.

Příznaky připomínající dětskou metabolickou poruchou

Anamnéza:

• Il příbuzenské rodiče prarodiče.
• Patologický výsledek předešlých těhotenství (potrat, narození mrtvého dítěte).
• Nevysvětlená nemoc a úmrtí mezi sourozenci (SIDS, «infekce"), nebo chlapci v rodině na mateřské straně (X-vázaná chromozomálních vad).
• Neobvyklé stravovací návyky (vegetariánské strava matky).

Údaje „morfologické“:

• Makro nebo mikrocefalie.
• Vady.
• Šedý zákal, oční, oční křeč.
• Žloutenka.
• Svalová hypo- nebo hypertenze.
• Porušení rozložení tělesného tuku.

Klinické příznaky:

• Sání slabost, opakované zvracení, průjem, poruchy vývoje.
• Příznaky myopatie / kardiomyopatie.
• Apnoe, hyperventilace.
• Porušení termoregulace.
• Hepatomegalie, splenomegalie.
• Třes, podrážděnost, pocení, křeče, letargie, kóma.