Syndrom X trizomií. Falešný žena hermafroditismus

Poprvé to syndrom, v důsledku přítomnosti tří X chromozomů u žen, popsaný Jacobs v roce 1959. V budoucnu, bylo publikováno několik desítek případů syndromu, kdy se počet X chromozómy až tři, čtyři nebo dokonce pět.

Video: Jsem v rozpacích z jeho těla. Nová sezóna!

Navzdory skutečnosti, že cytologicky Tento syndrom byl dobře prostudován, klinický obraz není ani zdaleka kompletní. U některých žen, které měly řadu pohlavních chromozomů 47HHH pozorovaných primární menstruace, neplodnost, menstruační poruchy, předčasné menopauzy, což naznačuje, že došlo k porušení funkce vaječníků. Další skupina žen ze stejného chromozomu nastavit nedošlo k žádným porušením pohlavních žláz. Tyto ženy měly normální potomstvo. Nicméně popsané případy dědičného přenosu iolisomii X-chromozómu.

Charakteristickým rysem polysomy trisomie a chromozomu X je časté detekce syndromu u pacientů se schizofrenií, což může ukazovat na genetické vzájemnou závislost těchto onemocnění. U žen s polysomy na X-chromozómu je popisován jako velký počet pacientů, kteří trpí demencí, ale v mnoha případech je jejich inteligence není odchylka od normy. V některých případech na chromozom X polysomy mohou být spojeny s pohlavního chromozomu komplexní CW, t. E. údaj, že mosaicismu. V tomto případě, pacienti mají tendenci mít primární amenoreu.
Zdá se, že jasná klinická vlastnost trizomie syndrom bude mít po akumulaci v literatuře dostatečně velkého počtu případů syndromu.

Diagnóza tohoto syndromu je velký potíže, klinický syndrom, jak je jasně vymezena. Vzhledem k tomu, poruchy růstu u pacientů není vybrána, je základem klinické diagnózy je sexuální dysfunkce v primárním menstruace, neplodnost n t. D. konečné diagnózy syndromu může být nastavena pouze po studii pohlavního chromatinu (přítomnost dvou nebo více chromatinu orgánů) nebo Karyologická analýza. Pro identifikaci Tento syndrom je poměrně vzácné třeba hmotnost screening žen s primární menstruace, neplodnost, a u pacientů se schizofrenií na sexuální obsah chromatinu ústní sliznice jader.
Léčbu. S příznaky ovariální insuficience vyžaduje cyklické terapie náhrady estrogenu a pregnin nebo progesteron.

Video: Je Ivanna Kuropatovoy nechá oficiálně změnit svůj sex? - soromlyus I Svoge tіla - 05/28/15

Falešný žena hermafroditismus

nepravdivé ženského hermafroditismus označován jako stav, v němž mají ženy gspotipichnyh spolu s dostupností vaječníků existují náznaky virilization, které mohou přispět k nesprávnému stanovení genetického sexu. Nejčastější příčinou nežádoucí ženského hermafroditismus je vrozená virilizing adrenální hyperplazie, která je charakterizována pozitivním sexuální chromatinu a výrazné zvýšení vylučování 17-ketosteroidů.

Jiné příčiny falešné ženy hermafroditismus sloužit virilizuyuschie ovariální nádory, které se vyvíjejí v dětství, stejně jako těhotné ženy dostávají progesteronu nebo androgenní léky, které způsobují maskulinizace ženského rostoucí plod.
Léčba falešné ženy hermafroditismus To je odstranit příčinu fenoménu virilization.