Syndrom fragilního X chromozomu u dětí

Fragilního X chromozómu - nejčastější vrozenou příčinou mentální retardace. Symptomy fragilního X chromozomu, způsobené poruchami v DNA X-chromozómu. Postihuje asi 1/4000 1/8000 mužů a žen. U žen, porucha se projevuje, obvykle méně než muži postižení. Fragilního X chromozómu se dědí v X-spojený typu a ne vždy vést k manifestaci klinických příznaků.

karyotyp studie odhaluje zachycení na konci dlouhého ramene chromozomu X, následovanou tenké vlákno genetického materiálu. Zachycování a tenké vlákno tvoří lámavou část X chromozomu. Sekvenování genetického materiálu ukazuje, opakující se triplet párů bází, je zodpovědný za vývoj syndromu.

Příznaky a znaky

Lidé s fragilního X chromozomu mají fyzické, kognitivní a behaviorální abnormality. Mají velké vyčnívající uši, prominentní bradou a vysoké klenuté patro, u mužů se v post-pubertální makroorhidizm. Hypermobilita může vyvinout klouby a srdeční choroby. Kognitivní poruchy mohou být mírné až středně těžké mentální retardace. Mohou vyvinout rysy autismu, včetně perseverativní řeč, poruchy chování, špatný kontakt očí a boyazn.U ženy sociálních může vyvinout menopauze ve věku kolem 35 let.

Video: Breaking x

diagnostika

fragilního X chromozomu syndrom často neuvědomují před školou nebo dospívání, v závislosti na závažnosti symptomů. Chlapci s autismem a mentální retardací je třeba zkontrolovat na přítomnost fragilního X chromozomu. Testování DNA může určit odchylky v DNA křehký X chromozomu. Bylo nalezeno více abnormální DNA replikuje, tím je pravděpodobnější, že dítě bude vyvíjet příznaky.

Video: Syndrom fragilního chromozomu

léčba

Včasný zásah, včetně řeči a jazyka terapie a pracovní terapie může pomoci dětem, syndrom fragilního X-chromozóm maximalizovat své schopnosti. Pro některé děti mohou být užitečné stimulanty, antidepresiva a léky proti úzkosti.