Fragilního X chromozomu

FXTAS syndrom postihuje asi 1 z 3000 lidí. Premutations (CGG-zvýšení počtu kopií) je lokalizován v genu FMR1 spojené s X-vázanou formu mentální retardace - stává se křehkým v přítomnosti více než 200 kopií CGG-syndrom fragilního X hromosomy- chromozom X. jsou považovány za osoby se premutace nosičů. Dcera (ale ne synové) mužů s premutace ji zdědí. Jejich děti (vnuci / vnučky mužů - nositelů genu) s pravděpodobností 50% zdědí premutace, která může být transformována do plného mutace v přenosu z matky na dítě. FXTAS syndrom se vyskytuje přibližně u 30% mužů s premutace a méně než 5% žen s premutace. S věkem riziko vzniku FXTAS zvyšuje syndrom.

Příznaky a znaky

Typicky se příznaky rozvíjet u lidí starších gruppe- průměrný věk nástupu nemoci - 60 let. Čím větší je počet CGG-kopií, tím výraznější onemocnění těžší běží a jeho symptomů.

Video: X-chromozóm inaktivace a epigenetice

Třes, připomínající Essential je nejčastější časný projev onemocnění. Dalšími příznaky mohou zahrnovat pomalý pohyb, ztuhlost a zbídačení mimiky podobnými těm z Parkinsonovy choroby.

Tam může být také různým stupněm závažnosti kognitivní poruchy, včetně krátkodobé ztráty paměti, zpomalit tempo myšlení a obtíže při řešení problémů. Vzhledem k tomu, progresi těchto příznaků se může vyvinout demence. Není vyloučeno, jako rozvoj deprese, úzkost, podrážděnost, agrese a emoční labilita.

Může dojít ke ztrátě hlubokých reflexy s nohami, které jsou doprovázeny ztrátou citlivosti vůči nim. Někdy autonomní selhávání (např. Ortostatická hypotenze). V pozdějších fázích může dojít ke ztrátě kontroly nad funkcí pánevních orgánů. Průměrná délka života po nástupu poruch hybnosti v rozmezí od 5 do 25 let.

Ženy s příznaky premutations onemocnění, obvykle méně výrazné, možná kvůli kompenzační působení druhé X-chromozómu. Nejčastěji se klinický obraz podobný roztroušené sklerózy nebo fibromyalgie než FXTAS syndromu. U těchto žen je zvýšené riziko neplodnosti, funkce vaječníků a raném vývoji menopauze.

Video: YX + XX = HramMasSONy, HromMOSoMy chromozomy atd ...

diagnostika

• Genetické testování.

U dětí, prarodiče s fragilního X chromozomu, že je nezbytné vyjasnit přítomnost neurologických projevů spojených s FXTAS syndromem. MRI může zvýšit intenzitu signálu detekovaného od středu cerebelární nohou, což není vždy případ se syndromem FXTAS, ale zřídka vyskytuje v dalších nemocí. Diagnóza je potvrzena genetickým testováním.

léčba

Předepisování léků používaných ke snížení závažnosti třes u Parkinsonovy choroby může mít často příznivý vliv a s dotyčnou chorobu.