Lowe syndrom (syndrom oculocerebrorenal)

Video: Duha Children. Downův syndrom. Irkutsk

epidemiologie

Nebyla nalezena žádná data.

klasifikace

Žádný.

etiologie

To se dědí recesivní typ spojení s X-chromozómu.

patogeneze

Zvýšená nitrooční tlak v důsledku dysgenezí ČKS.

Klinické příznaky a symptomy

Hlavní společné příznaky zahrnují změny pohybového aparátu a kloubů (proporcionální zakrslosti, opožděná osifikace skeletu s rachitických kostních změn vyjádřené hypotonie, osteoporóza, kloubů hypermobilita, zpoždění tělesného rozvoje), neuropsychiatrické poruchy (opožděný vývoj psychomotorický, snížení nebo absence šlachových reflexů), kryptorchizmu, intermitentní horečky a metabolické poruchy (acidóza, acidurie ketonurií, glykosurie, albuminurie, acidaminuria).

Symptomy poškození orgánů jsou dvoustranné šedý zákal, gidroftalm, exotropia dvoukřídlá nystagmus, blue oční bělmo, zákalu rohovky, mydriáza, nepřítomnost reakce žáků na světlo.