Dědičná hemochromatóza příznaky, diagnostika a léčba

Video: Hemochromatosis. Simtomy, příčiny a léčba

dědičná hemochromatóza - je genetické onemocnění, při kterém železo hromadí v lidském těle. Je to poměrně časté dědičné onemocnění u bělochů. Podle odborníků v USA, hereditární hemochromatóza trpí 1 240-300 bělochů.

Pacienti s hemochromatózou nemůže mít žádné stížnosti, a jejich průměrná délka života nemůže být jiný než u zdravých lidí. V jiných případech se u pacientů objeví závažné příznaky přetížení železem, včetně sexuální dysfunkce, srdeční selhání, bolest kloubů, cirhóza jater, cukrovka, celková slabost a ztmavnutí kůže.

Průměrný obsah železa v těle by měla být v rozmezí 3 až 4 gramy. Celkové množství železa v organismu je regulován pomocí speciálních sacích mechanismy. Naše tělo ztrácí denně asi 1 miligram železo prostřednictvím potu a mrtvé kůže a střevními buňkami. Ženy ztrácejí v průměru o 1 miligram více díky menstruaci. Střeva zdravý dospělý denní bázi kompenzuje tuto ztrátu od asimilace železa z potravy. Když člověk ztrácí mnoho železa v krvi, příjem v zvyšuje střeva. Za normálních okolností je zachována rovnováha, takže velké železné vklady v těle se nestane.

Lidé s hereditární hemochromatózy denní vstřebávání železa ze střeva větší než standard, který je nezbytný k tělu. A protože lidské tělo nemůže rychle identifikovat železa, vede k hromadění a ukládání železa v orgánech a tkáních. V dědičné hemochromatózy 40-50 let v pacientově těle vytvoří až 20 gramů železa - pětkrát více než standard!

Přebytek železa je uložen v kloubů, jater, varlat, srdce, což vede k poškození těchto orgánů a způsobit příznaky hemochromatózy. U žen, železa může akumulovat pomalu, protože dochází ke ztrátě železa v průběhu menstruace, těhotenství a kojení. Tak, příznaky poškození ženy orgánů vyvíjet v průměru o 10 let později než u mužů.

Dědičná hemochromatóza příroda

Dědičná hemochromatóza - autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že dítě má pravděpodobnost vzniku hemochromatózu pouze tehdy, když oba rodiče měli gen pro onemocnění. Na rozdíl od tohoto druhu dědičnosti, s autozomálně dominanty nemocí dítě může zdědit nemoc, ani od jednoho z rodičů.

Lidské tělo se skládá z bilion buněk. Uvnitř každé buňky se nachází jádro, které obsahuje náš genetický materiál - chromozomy. Každý člověk má 23 párů chromozomů - celkem 46 chromozomů. Tento materiál jsme dědí z obou našich rodičů. Chromozómy obsahují DNA, které kódují všechny naše metabolické procesy, vzhled, výška, očí a barva vlasů, inteligenci a dalších funkcí. Vady v DNA, tzv mutace mohou vést k onemocnění, a jsou „pamatoval“ na molekulární úrovni a jsou převedeny na nové generace - to je podstata genetických chorob.

Existují dva hlavní typy mutací spojených s dědičné hemochromatózy - C282Y a H63D. Čísla 282 a 63 označují umístění defektů v HFE genu, který je umístěn v 6. chromozomu.

Lidé, kteří zdědí dva C282Y mutaci od každého z rodičů, mají velmi vysokou pravděpodobnost vzniku hemochromatózu. Ve skutečnosti, tito lidé tvoří 95% všech pacientů s dědičnou hemochromatózou. Pacienti, kteří zdědili mutaci od jednoho rodiče C282Y a H63D mutace jednoho z druhého rodiče, udělat další 3% pacientů s hemochromatózou.

Příznaky dědičné hemochromatózy

V raném stádiu onemocnění u pacientů bez příznaků, které mohou být podezření na hemochromatózu a podrobeny testování DNA. Později můžete odhalit vysokou hladinu krevního séra železa, která je nalezena náhodou, při analýze z jiného důvodu.

Muži hemochromatóza příznaky nemusí objevit až 40-50 let. U žen, první příznaky se mohou objevit 10 nebo dokonce 15 - 20 roky později než muži.

Depozita železa v kůži, které způsobují ztmavnutí kůže, ke kterému někdy nevěnují pozornost. Ložiska železa v hypofýze a varlata příčina „smrštění“ varlat a impotenci. Železo ve slinivce břišní způsobuje snížení produkce inzulínu a diabetes. Ložiska v srdečním svalu vést k srdečnímu selhání a arytmie. Poškození jater způsobuje zjizvení (cirhóza) a zvýšené riziko rakoviny jater. Železo v kloubech a způsobit bolest na pohybu a omezenou pohyblivostí.

diagnóza hemochromatózy

Jak již bylo uvedeno, většina pacientů podezřelých zvýšení hladiny železa v krvi je detekována náhodou. Někteří pacienti zpočátku ukázalo zvýšené hladiny jaterních enzymů, což dále vede k diagnóze hemochromatózy. Je to mnohem jednodušší, když pacienti vědět Hemochromatóza rodiče, tak pojď o tomto průzkumu samotných.

Krevní testy.

Existuje několik krevních testů, které odrážejí obsah železa v těle: hladina feritinu, obsah v séru železa, vazebná kapacita železa maximální (TIBC) a nasycení transferinu.

Ferritin - krevní bílkovina, jejíž úroveň je ve vzájemném vztahu s množstvím železa uloženého v těle. feritinu je obecně nízká u pacientů s anémií z nedostatku železa (IDA), ale je zvýšena u pacientů s hemochromatózou. feritinu je také zvýšena, když tak, že malý ukazatel pro přesné diagnózy některé infekce (virová hepatitida) a jiné zánětlivé procesy,.

Obsah analýza sérového železa a saturace transferinu dělají ve stejnou dobu. Železa v séru odráží množství železa v kapalině (sérum) krve. Vazebná kapacita je celkové množství železa, které mohou vázat transferinu sérum - protein, který nese molekuly železa v různých částech těla.

Saturace transferinu - řada získaná dělením obsahu železa v séru při maximální kapacitě vázat železo krve. Tento obrázek ukazuje, že procento transferinu se podílí na transportu železa. U zdravého člověka saturace transferinu je v rozmezí 20-50%. U pacientů s IDA, toto číslo neobvykle nízké a v dědičné hemochromatózy - velmi vysoká (tj většina transferinu „obsazeno“ přepravu zásob železa).

Sérové hladiny železa se může během dne zvýší, obvykle po jídle. Proto krevní testy by měly být provedeny v dopoledních hodinách na lačno.

Jaterní biopsie.

Nejpřesnější test pro hemochromatózy - měření obsahu železa v jaterní tkáni. Pro tento test je nutné provést biopsii -, aby se malý fragment jater pacienta. Obvykle se tento postup se provádí pomocí speciální dlouhou jehlu. Pacient je anestézii a vloží jehlu přes kůži do jater při kontrole procesu pomocí ultrazvukového zařízení. Tkanina získané biopsií, studována v laboratorních známek zánětu jater, cirhóza (nevratné zjizvení), a se kontroluje obsah železa.

Jaterní biopsie hemochromatóza má rovněž prognostický význam, jak to určuje stupeň nevratné zjizvení jater. Pacienti s hemochromatózy s biopsií relativně dobré výsledky normální životnost (za předpokladu, adekvátní léčby). Pacienti, kteří mají hemochromatóza způsobit cirhózu, žije mnohem méně.

Navíc u pacientů s cirhózou významně zvyšuje riziko rakoviny jater (hepatocelulární karcinom), který je schopen zabít člověka mnohem dříve, než by to udělal cirhózu. Je-li játra již postiženy, riziko zůstává vysoká, i když hemochromatosis aktivně léčit.

Genetické analýzy.

Gen zodpovědný za dědičné hemochromatózy, byl otevřen v roce 1996. Tento gen byl zkratka HFE. Hereditární hemochromatóza u většiny pacientů je spojena s mutacemi C282Y a H63D v tomto genu.

Nejčastěji (95%) pacientů s hemochromatózou mají dvě C282Y mutaci zděděnou od obou rodičů. Ve stejné době, ne všichni lidé s genetikou vliv na hromadění železa v těle. Studie ukázaly, že pouze 50% lidí s dvojitou mutací C282Y trpí hemochromatózou a jejích komplikací. To znamená, že pozitivní genetický test - to není trest.

Kombinovaný C282Y / H63D mutace se vyskytuje u dětí, kteří zdědili mutaci od jednoho C282Y a H63D od druhého rodiče. Ve většině případů, tito lidé mají normální hladinu železa, ale tam je nějaké železo přetížení mírné nebo střední závažnosti.

Jestliže dítě zdědí jen jednu vadu C282Y od jednoho z rodičů a druhá HFE genu je normální, že neměl žádné příznaky přetížení železa. Ale takový člověk stává nositelem onemocnění. Jsou-li oba rodiče mají takovou vadu, pak každý z jejich dítě bude mít 25% pravděpodobnost vzniku hemochromatózu.

Doporučuje se v diagnostickém algoritmu dědičné hemochromatózy USA:

1. Dospělí s podezřením na hereditární hemochromatózy (např., Blízcí příbuzní nemocných), musí projít krevní testy pro sérového železa, feritinu, TIBC a saturace transferinu.
2. Pacienti se zvýšenými hladinami sérového železa, feritinu a saturace transferinu nad 45% by mělo být provedeno genetickou analýzu.
3. Pacienti s dvojitou mutací C282Y a saturace transferinu nad 45% jsou považovány za nemocné hemochromatóza. Ty by měly být léčeny (terapeutické phlebotomy).

Indikace pro jaterní biopsie.

Ne všichni pacienti s hemochromatózou vyžaduje jaterní biopsii. Účelem jaterní biopsie - k identifikaci pacientů s cirhózou, jakož i vyloučit jiné onemocnění jater (cirhóza pacienti často trpí rakovinou jater).

Mladí do 40 let, nositeli dvou C282Y mutace s normálními jaterními enzymy a hladiny ferritinu v séru je nižší než 1000 ng / ml, je riziko cirhózy je velmi malá. Vzhledem k tomu, že američtí odborníci doporučují léčebnou flebotomii zacházet s nimi bez jaterní biopsii. U těchto pacientů je prognóza výborná adekvátní léčbu.

U pacientů starších než 40 let se zvýšenými hladinami jaterních enzymů a sérového feritinu více než 1000 ng / ml, mají vážné riziko jaterní cirhózy. Váš lékař může doporučit jaterní biopsie, je-li tento postup je bezpečný pro pacienta. Prognóza závisí na výsledcích biopsie.

Léčba dědičné hemochromatózy

Nejvíce účinná léčba hemochromatózy je phlebotomy (pouštění žilou) - pravidelné odstraňování krve z žíly na pažích. Při léčbě je obvykle dostatečné, aby se jedna jednotka krve nebo 450-500 ml každých 7-14 dnů (jedna jednotka krve obsahuje asi 250 mg železa).

V tomto případě, každé 2-3 měsíce se doporučuje provést kontrolu sérového feritinu a saturace transferinu. Jakmile hladina feritinu klesne pod 50 ng / ml v saturace transferinu je nižší než 50%, ke snížení frekvence krvácení postup 1 2 až 3 měsíce.

Výhody terapeutické phlebotomy v hemochromatóza:

1. Prevence cirhóza jater a rakovina, pokud je léčba zahájena včas.
2. Zlepšení jaterních funkcí, z části, a u pacientů s cirhózou.
3. Jak se vyrovnat s příznaky, jako je slabost, únava, bolesti v kloubech.
4. Zlepšení srdeční funkce u pacientů s menší poškození myokardu.

Pokud hemochromatóza je diagnostikována včas a intenzivně léčit, poškození jater, srdce, slinivky, varlat a kloubů může být zcela vyhnout, a pacienti jsou zdravé osoby. U pacientů s cirhózou objevily se může zlepšit funkci orgánů, ale ztvrdnutí jater je nevratná, a riziko rakoviny stále vysoký.

Dietní doporučení pro pacienty s dědičnou hemochromatózou:

1. normální, vyvážené stravy je povoleno pro všechny pacienty, což terapeutický flebotomii. Vyhnout se produktů, které obsahují železo, není nutná.
2. vyhnout alkoholické nápoje, neboť pravidelné užívání alkoholu nepříznivě ovlivňuje játra, zvyšuje riziko vzniku cirhózy a hepatocelulárního karcinomu.
3. Přijetí velkých dávek vitaminu C (kyselina askorbová) u pacientů s nadbytkem železa může mít fatální arytmie. Musíme se vyhnout doplňky stravy s vitaminem C, dokud byla nemoc pod kontrolou.
4. Nemůžete jíst syrové mořské plody, jak je to možné získat nebezpečné infekce, které se daří v prostředí bohaté na železo.

Včasná diagnóza rakoviny jater u pacientů s hemochromatózou.

rakovina jater (hepatom nebo hepatocelulární karcinom) se vyskytuje zejména u pacientů s cirhózou jater. Tak pacienti s cirhózou a hemochromatóza by měly být podrobeny pravidelné ultrazvuku (USA), a bude krevní testy pro alfa-fetoprotein (proteinu produkovaného nádoru). Tyto zkoušky by měly být prováděny každých šest měsíců.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné