Vrozené vady plodu, dědičné onemocnění u novorozenců

Vrozená vrozená vada se může objevit v kritických obdobích vývoje plodu pod vlivem faktorů vnějšího prostředí (fyzikální, chemické, biologické a další.). V tomto případě, změny nebo změny v genomu není.

Rizikové faktory pro narození dětí s mentálním postižením různého původu může být: věk těhotné po dobu 36 let před narozením dětí s malformací, spontánních potratů, příbuzenství manželství, somatické a gynekologických onemocnění matky, komplikovaný průběh těhotenství (hrozícího potratu, předčasných porodů, postmaturity, pánevní prezentace, malé a polyhydramnios).

Abnormality ve vývoji orgánu nebo orgánového systému může být hrubý s těžkým funkčním poškozením nebo pouze kosmetickou vadu. Vrozené vady zjištěné v novorozeneckém období. Nepatrné odchylky ve struktuře, které ve většině případů nemá vliv na normální funkci orgánu, tzv vývojové vady nebo stigmata disembriogeneza.

Stigma upoutat pozornost v případech, kdy existuje více než 7 jedno dítě, přičemž v tomto případě lze konstatovat dysplastických ústavu. Existují obtíže při klinickém hodnocení dysplastic ústavy, protože jeden nebo více z stigmat mohou být:

1. normou jedna;
2. příznakem choroby;
3. nezávislý syndrom.

Seznam hlavních dysplastickými stigmat.

Krk a trup: krátký krk, její nepřítomnost, křídlo skladki- krátké tělo, krátký klíční kost, trychtýř na hrudi, „kuře“ na hrudi, krátká hrudní kost, více nebo daleko od sebe bradavky, asymetricky umístěn.

Kůže a vlasy: hypertrichóza (nadměrný růst ochlupení), káva zbarvené skvrny, mateřská znaménka, zabarvené kůže, nízký nebo vysoký růst vlasů, alopecia depigmentace.

Hlavy a obličeje: mikrocefalními lebka (malá velikost lebky), věž lebka, šikmé lebka, s plochou hlavou, nízké čelo, úzké čelo, plochý profil obličeje, promáčknutí můstek, příčné rýhy na čele, nízké stojící víčka, výrazné obočí vyvýšeniny, široký kořen nosu , je odchýlil septum nebo nosní stěny vidlicový čelist, malá velikost horní nebo dolní čelisti.

Oči: mikroftalmie, makroftalm, šikmý zářez oko epicanthus (vertikální kožní řasy u vnitřního očního koutku).

Úst, jazyka a zubů, rty s drážkami, jamky na zubech, malocclusion, pilovité zuby, výška zubu dovnitř, patro úzký nebo krátký nebo Gothic, klenuté, vzácné zuby nebo okrashennye- rozvětvené špičku jazyka, krátký uzdu, popraskaný jazyk, velké nebo malý jazyk.

Uši: vysoké, nízké, nebo asymetrické, malé nebo velké uši, extra ploché, masité uši, „zvířecí“ uši inkrementální laloku, žádné laloky, tragus volitelné.

Páteř: další hrany, skoliózy, fúze obratlů.

Ruční: arachnodactyly (tenké a dlouhé prsty), clinodactyly (zahnuté prsty), krátký, široký štětec, zakřivené koncové články prstů, brachydaktylie (zkrácení prstů), příčná drážka palmární, plochý.

Břicho a genitálie: asymetrické břicha, špatné umístění pupku, hypoplazie labia minora a šourku.

V mnoha vad je obtížné určit roli dědičnosti a prostředí v jejich původu, to znamená, že je znamením dědičná, nebo je spojena s nepříznivými vlivy na plod během těhotenství.

Podle Světové zdravotnické organizace, 10% novorozenců detekci chromozomálních abnormalit, který je spojen s chromozomy nebo mutaci genu, a 5% dědičných patologických stavů, tj dědičných.

Za vady, které se mohou vyskytnout v mutacích a zděděných nebo vznikají v nepříznivých účinků poškozujícím faktorem pro plod patří: kongenitální luxace kyčle, klub nohy, koňské nohy, rozštěp patra a horní ret, anencefalie (úplnou nebo téměř úplnou absence mozku), vrozená srdeční onemocnění, stenóza pyloru, spina bifida (spina bifida), a další.

Narození dítěte s vrozenými vadami - vážné rodinné události. Šok, pocit viny, nedostatek pochopení toho, co dělat dál - minimální negativní zkušenosti rodičů takového dítěte. Hlavním úkolem matek a otců je získat co nejvíce informací o nemoci dítěte a poskytování nejlepší možnou péči a léčbu.

Co by měl znát nastávající matka vrozených vad, aby se pokusili vyhnout se nežádoucímu výsledku?

Fetální malformace mohou být:

• genetické (chromozom) v důsledku dědičnosti. Vliv na jejich rozvoj (zabránit), nemůžeme;
• vytvořené v plodu v děloze (vrozený), ve větší míře záviset na nás a naše chování, jak můžeme omezit nebo eliminovat škodlivé vnější faktory.

Chromozomální genetické vady plodu

Genetická informace je obsažena v jádře každé lidské buňky ve formě 23 párů chromozomů. Je-li dvojice chromozomů se vyrábí další dodatečné chromozomu - toto je nazýváno trizomií.

Nejčastější chromozomální genetické defekty, s nimiž se lékaři:

• Downův syndrom;
• syndrom Patauův;
• Turnerův syndrom;
• Edwards syndrom.

Méně časté a další chromozomální vady. Ve všech případech chromozomálních abnormalit lze pozorovat psychické a fyzické porušení zdraví dítěte.

Zabránit vzniku genetického onemocnění, je možné, ale pro detekci chromozomální aberace pomocí prenatální diagnostiky je možné před narozením. K tomu, žena konzultuje s lékařem-genetikem, který lze vypočítat všechna rizika a přiřadit prenatální výzkum, aby se zabránilo nežádoucím důsledkům.

Těhotná žena je zobrazen genetického poradenství v případech, kdy:

• ona a její partner si dítě narodilo s některými dědičnými chorobami;
• jeden z rodičů má nějaký druh vrozené anomálii, která může být dědičné;
• Rodiče jsou úzce souvisí;
• Identifikovala vysoké riziko fetálních chromozomálních aberací v prenatálním důsledku screeningu (důsledku hormonální analýzy krve + USA);
• věk nastávající matky nad 35 let;
• přítomnost mutací v genu CFTR rodičů;
• Žena minul potratu, potrat nebo mrtvě narozené děti neznámého původu v historii (historie).

Pokud je to nutné, genetik nabízí nastávající matka předat další testy. Metody výzkumu dítě před narozením, včetně non-invazivní a neinvazivní.

Neinvazivní metody nemohou zranit dítě, protože se nejedná o vniknutí do dělohy. Tyto metody jsou považovány za bezpečné a jsou nabízeny všem těhotným ženám porodník-gynekolog. Neinvazivní metody zahrnují ultrazvuk a odběru vzorků žilní krve nastávající matka.

Invazivní (odběru choriových klků, amniocentéza a kabel-tsentez) jsou velmi přesné, ale tyto metody mohou být nebezpečné pro plod, protože to znamená, invazi dělohy pro odběr ze speciálního materiálu pro studium. Invazivní metody zahrnují nastávající matka jen ve výjimečných případech a pouze lékařem-genetik.

Většina žen dává přednost navštívit genetika a genetické studie se konala v případě jakýchkoliv vážných problémů. Ale každá žena může svobodně vybrat. To vše záleží na konkrétní situaci, taková rozhodnutí jsou vždy velmi individuální, a ne jeden, ale neznáte správnou odpověď.

Před provedením těchto studií, konzultovat s rodinou, porodník-gynekolog, psycholog.

Turnérův syndrom (XO). Obyčejný u dívek 2: 10,000. Krátký krk, křídlo-záhyby na krku, otoky distálních končetin, kongenitální srdeční choroby. Později se projevuje sexuální infantilismu, nízký stoupačky, primární amenoreu.

Downův syndrom (trisomie chromozomu 21). Obyčejný v chlapcích 1: 1000. Široký plochý kořen nosu, krku plochý, nízký růst vlasů, velký vyčnívající jazýček, příčné rýhy na dlaň, srdeční vady.

Klaynfeltera syndrom (XXY syndrom): Pacienti vysoký s neúměrně dlouhými končetinami, hypogonadismu, sekundární pohlavní znaky nejsou dobře vyvinuté, může být růst ochlupení na typu žen. Snížení libida, impotence, neplodnost. Dispozice k alkoholismu, homosexualitě a asociální chování.

Dědičné metabolické poruchy

Zvláštnosti dědičných metabolických poruch zahrnují postupný nástup nemoci, přítomnost latentního období, zhoršující se v průběhu času, příznaky nemoci jsou zjištěny častěji v procesu růstu a vývoje dítěte, i když některé z nich mohou objevit v prvních dnech života.

Při vývoji některých forem dědičných metabolických chorob existuje jasná spojitost s podávacím charakter. Chronické podávání porucha, která začala v novorozeneckém období, a při přechodu na zavedení umělé výživy nebo krmení, může zakrývat deficity některé enzymové systémy v tenkém střevě.

Nejčastěji u dětí narušen metabolismus sacharidů. Nejčastěji je tento nedostatek laktóza, sacharóza, atd. Tato skupina zahrnuje :. intolerancí galaktózy, hromadění glykogenu, intoleranci glukózy a další obecné symptomy. Poruchy trávení, křeče, žloutenka, zvětšení jater, změny v srdečního svalu hypotonie.

Video: V Kyrgyzstánu, jeden rok více než 400 narozených dětí s vrozenou vadou

Účinná léčba začala nejpozději do dvou měsíců věku. Ze stravy vylučuje mléko přenese do směsi připravené v sójové mléko. Dříve zavedení pevných potravin: kaše s masem nebo zeleninový vývar, zelenina, rostlinný olej, vejce. Přísné dodržování diety se doporučuje na 3 roky.

Porušení metabolismu aminokyselin. fenylketonurie (PKU) je častější u této skupiny onemocnění. Zobrazuje změněnou CNS, dyspeptických symptomů, konvulzivní syndrom. Pro PKU se vyznačuje kombinací postupného psychomotorické retardace s přetrvávajícím ekzematózní kožní léze, „myš“ pach moči, snížení pigmentace pokožky, vlasů a duhovky.

V současné době, 150 dědičné poruchy metabolismu nastavit biochemickou vadu. Úspěšná léčba tohoto onemocnění je možné bez jeho včasné diagnóze. V novorozeneckém období se provádí masový screening dětí pro detekci některých chorob, včetně PKU.

Výrazně zvýšena možnost včasného zjišťování dědičných onemocnění se zavedením praxi prenatální diagnostiky. Většina onemocnění plodu jsou diagnostikovány zkoumáním plodovou vodu a buňky v něm obsažené. Všechny diagnostikována nemoc chromozomu 80 gen onemocnění. Kromě amniocentéza použít ultrazvuk, -fetoproteina v krvi těhotných žen a v plodové vodě, jejíž úroveň se zvyšuje s porážkou centrálního nervového systému plodu.

Non-dědičné vrozené vady

Od okamžiku oplodnění, tedy spojení mužských a ženských pohlavních buněk, začíná vytvoření nového organismu.

Embryogeneze trvá od třetího týdne do třetího měsíce. Vady, které se vyskytují v průběhu embryogeneze, embryopatie volal. Existují kritické období v průběhu formování embrya, škodlivých účinků poškození orgánů a systémy, které jsou uvedené v okamžiku dopadu škodlivého faktoru. Pod vlivem negativních faktorů na 1-2-tého týdne existuje jen velmi hrubý zlozvyky, často neslučitelné se životem, což vede k potratu. 3-4 týdnů vytvořené hlavy, kardiovaskulární systém, jsou počátky jater, plic, štítné žlázy, ledvin, slinivky břišní, nadledvinky, plánované karta budoucí končetin, takže jsou tyto vady jako nedostatek oka, naslouchadla, játra, ledviny, plic, slinivky, končetin, mozku hernie, mohou tvořit další subjekty. Na konci prvního měsíce jít na záložce pohlavních orgánů, lymfatického systému, sleziny, tvorbu pupeční šňůry.

Ve druhém měsíci, může být abnormality, jako jsou rozštěpy rtu a patra, abnormální sluchadlo krční píštěle a cyst, poruchy hrudní a břišní stěny, defekty bránice, srdeční stěny, abnormální nervového systému, kardiovaskulární a svalového systému.

By embriopaty zahrnují:

• vrozená brániční kýla
• defekty končetin (úplná absence končetin nebo všechny z jednoho rudimentární vývoje distální končetiny v normálním proximal vývoj, absence proximálních končetin v normální vývoj distálních částí, když je ruční nebo nožní spouštění přímo z kmene)
• atrézie jícnu, střev, řitního otvoru,
• pupeční kýla,
• Biliární atrézie,
• plic ageneze (absence světla)
• vrozená srdeční vada,
• ledvin malformace močových cest,
• CNS malformace (anencefalie - absence mozku, mikrocefalie - mozková hypoplazie).

fetopatie. Fetálního období trvá od čtvrtého týdne života plodu před narozením. On, podle pořadí, je rozdělena do rané - od 4. měsíce. před 7. měsíce, a později - v 8. a 9. měsíce. těhotenství.

Když je vystavena poškození faktor v časném novorozeneckém období, plod je porucha diferenciace se zavázala tělo. Tím fetopatie (začátek) patří hydrocefalus, mikrocefalie, mikroftalmie a jiné malformace CNS, cystická plic, hydronefrózu, herniace mozku a míchy - výstupek dřeň přes švy a kostních defektů .. Traumatické mozkové herniace často lokalizován u kořene nosu nebo zadnecherepnoy oblasti.

Vrozené vývojové vady plodu nitroděložní mohou být různorodé, protože mohou ovlivnit téměř jakýkoliv orgán, každý systém vyvíjejícího se dítěte.

Známé nebezpečné vnější faktory

• Alkohol a drogy - často vedou k vážným malformací plodu a někdy i neslučitelné se životem.
• Nikotin - může způsobit zakrslým růst a vývoj dítěte.
• Drog - zvláště nebezpečné v časných fázích těhotenství. Mohou způsobit řadu vad dítěte. Pokud je to možné, raději zdržet se užívání léků a po 15 až 16 týdnech těhotenství (kromě případů, kdy je to nutné k zachování zdraví a dítě matky).
• Infekční onemocnění se přenáší z matky na dítě - velmi nebezpečné pro dítě, protože mohou způsobit vážné poruchy a malformace.
• Rentgenové paprsky, záření - jsou příčinou mnoha fetálních malformací.
• maminka riziko povolání (špatný management, atd ...), které mají toxické účinky na plod - může vážně ovlivnit jeho vývoj.

Vrozené abnormality plodu detekované v různých fázích těhotenství, nastávající matka, takže je nutné přijmout včasná lékařská vyšetření v doporučeném časovém horizontu

• I trimestru těhotenství: 6-8 týdnů (US) a 10-12 týdnů (US + krevních testů);
• v trimestru II: 16-20 týdnů (US + krevního testu) a 23-25 ​​týdnů (US);
• V trimestru těhotenství III: 30-32 týdnů (US + Doppler) a 35-37 týdnů (US + Doppler).

Prenatální diagnostika těchto dnech je stále běžnější, protože znalosti o zdraví budoucího dítěte a prognóza je pro rodiče velmi důležité. Vědět plodu stav, rodinu, zhodnotit situaci a její možnosti, může odmítnout těhotenství.