Tuberózní skleróza u dětí: příznaky, léčba, příčiny, příznaky

Děti s komplexem tuberózní sklerózy nebo tuberózní sklerózou mají nádory v různých orgánech, včetně do srdce, očí, ledvin, plic a kůže. Mnohé děti mají nádory ledvin mají tendenci angiomyolipomu, což může způsobit hypertenzi a cystická onemocnění ledvin. Může se také vyvinout karcinom ledvinových buněk. Některé děti mají také srdce rhabdomyomas. Může vyvinout pahorky mozek (zvyšuje mozkovou gyri) a nádory jsou obvykle astrocytomas.

Video: tuberózní skleróza

V rodinách s více postižených členů byly identifikovány až 4 oddělených oblastí genů. Pokud jeden z rodičů má poruchu, děti mají 50% riziko jejího výskytu. Nicméně, nové mutace jsou příčinou většiny nových případů.

Symptomy a příznaky tuberózní sklerózy u dětí

V postižených dětí mohou mít záchvaty, mentální retardace, autismus, poruchy učení nebo problémy s chováním. Kojenci se může projevit typ útoku s názvem infantilní křeče. Plaky v sítnici běžné a mohou být viděn na oftalmoskopie.

Kožní příznaky patří:

• zpočátku světlá skvrna, podobného tvaru na plechu popel, který se vyvíjí v dětství nebo brzy angiofibrom detstve- ploše (angiosebofibromatoz), který se vyvíjet v pozdním dětství;
• vrozená žraločí kůže náplasti (léze zvýšila, odpovídající pomerančové kůry), zpravidla v zadní části;
• podkožní uzelki-
  skvrna barvu kávy s mlékem;
• subunguální fibroma, vyvíjí kdykoli v dětství nebo rané dospělosti.

Diagnostika tuberózní skleróza u dětí

• Takže obraz dotčených orgánů.
• Genetické testování.

Srdeční nebo lebeční projevy mohou být viděn na prenatální ultrazvuk.

Specifické genetické testování je k dispozici.

Léčba tuberózní skleróza u dětí

Léčba je symptomatická.

• V křeče antikonvulziv, nebo dokonce operaci mozku.
• Když kožních lézí dermabrasion nebo aplikace laserové technologie.
• Když Neurobehaviorální problémy pomocí behaviorální metody nebo léků.
• Hypertenze způsobené problémy s ledvinami, antihypertenziv nebo chirurgický zákrok k odstranění rostoucí nádory.
• Zaostávají ve vývoji speciálního vzdělávání nebo ergoterapii.

Genetické poradenství je určen pro mládež a dospělé v reprodukčním věku.