Tuberózní skleróza (Bourneville onemocnění Pringle)

Předpokládá se, že nemoc souvisí s ektomezoendodermalnym dysplazie.

Klinické příznaky. Vyznačující se tím, mentální retardace, záchvatů. Existují různé kožní léze a kostní defekty vnitřních orgánů.
Obvykle se u malých dětí dojít poliformnye záchvaty. Bessudorozhnyh intervaly mohou být dlouhé. Děti jsou pozadu v duševním vývoji, inteligence je často snížena na blbosti. Tam mají spastickou paralýzu a obrna, připomínající trochu syndrom (tón dolních končetin extensors zvýšeným, což je důvod, proč jsou ve vysunuté poloze) - některé z nich pozorovat hydrocefalus a adipozo-genitální syndrom. kožní změny jsou tvořeny ve věku 2-6 let. Charakteristickým znakem je rozvoj adenomů mazových žláz v tvářích - adenom sebaceum Pringle. Jsou to vzdělání, které jsou umístěny ve tvaru motýla na kůži nososchechnoy oblasti, a skládá se z malé, ploché nebo mírně stoupající hustých nebo měkké uzlíky žluté nebo hnědo-červené barvy s telangiectasias na vrcholcích uzliny nebo mezi nimi. V některých případech je další forma kožních lézí - tvarované pigment, Warty a měkké névy, fibrom, angiectasia, žraločí kůže kožní zahušťování.
Tam může být kosterní vady: deformace páteře a hrudního koše, korotkolapost, syndaktylie, osteoporóza, kosti lebky, ruce, nohy a často obloze vysoko, „patra“, „rozštěp rtu“.
Choroba postupuje. Průměrná délka života v průměru o více než 2025 let.

oční příznaky viděn v jedné čtvrtiny pacientů. V fundu vytvořena nádorů umístěných na optickém disku a jeho okolí. Jsou připomínají moruše. Ve stejné oblasti, někteří pacienti jsou široké, ploché tvorby nádoru šedobílého nebo nažloutlý-červenou barvu, a někdy kombinace obou forem lézích. Stupeň změny je závislá na lokalizaci lézí a závažnosti retinálních vaskulárních onemocnění a choroidální: perivaskulitov, angiomatous přítomnosti uzlíků, cévní obliterace proliferující retinitidy, krvácení v sítnici a sklovité. V pozdní fázi onemocnění u poloviny pacientů, která vznikla v důsledku syndromu intrakraniální hypertenze byla pozorována stagnaci zrakového nervu. Někdy vyvíjet sekundární glaukom.