Tuberózní skleróza

Video: Timothy Sosnowski - 2011 narození, tuberózní skleróza

Klíčové vlastnosti

• klinická triáda: záchvaty, mentální retardace a adenom mazových žláz
• typické nálezy v CNS: Subependymální uzliny - hamartomy
• Typické nádory, které se vyvíjí v těchto pacientů: Subependymální obrovských buněk astrocytom
• CT má intracerebrální kalcifikace (obvykle Subependymální)

Tuberózní skleróza (TS) Nebo tzv Bourneville choroba je neuro-kožní syndrom, který je charakterizován tvorbou hamartomy v mnoha orgánech, včetně kůže, mozku, očí a ledvin. V mozku může hamartomy jevit jako kortikální míst, gliových uzlíky, Subependymální nebo nachází hluboko v bílé hmotě, nebo jako obří buňky astrocytomu. Související nálezy patří pachygyria a mikrogiriyu.

epidemiologie

frekvence: &asymp-1 v 178,000 lidí ročně. Spot rate: 10,6 na 100.000 lidí (a to jak z Rochesteru, Minnesota).

Autozomálně dominantní vzor dědičnosti, nicméně, často spontánní mutace. Příslušný gen je umístěn na chromosomu 9.

diagnostika

U kojenců, nejčasnější znamení je detekční body z „popela list‚(gipomelanaticheskie, list ve tvaru), které jsou nejlépe vidět s použitím dřeva lampu. Pro stanovení diagnózy TC musí mít nejméně tři takové skvrny na délku >1 cm v kombinaci s přítomností infantilní myoklonus.

U starších dětí a dospělých namísto myoklonem často generalizované tonicko-klonické  nebo komplexní parciální záchvaty. Adenom Facial chybí při narození ale zdá > než 90% ve věku do 4 let (to není pravda mazové adenom a malé hamartomy nervových buněk pokožky, které mají vynikající žlutohnědý barevnou mají tendenci být umístěny v oblasti horní čelisti, připomínající motýla, obvykle na vrchol lip zůstává volná).

Video: renální angiomyolipom spojené s tuberózní sklerózou. diagnostická kritéria

Hamartom sítnice se vyskytují v &asymp-50% případů (kalcifikované hamartom o disku nebo ne tak výrazný obvodové ploché léze barvách červené ryby). Může být také depigmentace duhovky části.

průzkum kraniogrammeNěkdy se může detekovat vápnitých uzly v mozku.

CT

Nejobvyklejší a charakteristickým znakem intracerebrální kalcifikace jsou (v 97% případů). V podstatě Subependymální uspořádány podél vnější stěny bočních komor nebo okolí Monroe otvorů.

subjekty s nízkou hustotou, které nemají se hromadí HF, pozorované v 61% případů. Možná, že tato parcely heterotopickou tkáně nebo poruchu myelinizace. Nejčastěji se nacházejí v týlní oblasti.

GTF mohou vznikat i bez známek obstrukce. V nepřítomnosti nádoru stupeň závažnosti je obvykle malý. Střední GTF se obvykle objevuje v přítomnosti nádoru.

Subependymální uzliny obvykle kalcifikující a vybuhayut v komorové dutiny  (Na formuláři jsou pnevmoentsefalogramme "oplyvshih svíčky„).

Video: Vzácná onemocnění Ranní speciální děti May 15, 2016

Paraventrikulárním nádory (většinou astrocytomy gigantkletochnye) jsou prakticky jen s útvary vozidel, akumulaci kontrast.

patologie

Subependymální uzliny jsou benigní hamartomy, které jsou téměř vždy vápenatěl a objeví se v komorových lumen.

obrovských buněk astrocytom: Přechodné Education. Téměř vždy se nachází v Monroe otvorů. To se vyskytuje v 7-23% pacientů s TS. Při histologických viditelné oblasti vlákna, proložené oblastmi buněk obsahujících velké množství eozinofilní cytoplazmou. Také mohou být viditelné nekrotické oblasti a velký počet mitóz, ale v tomto případě nejsou známky maligního procesu, jak je obvykle charakteristický pro ně.

léčba

Paraventrikulárním tumoru by nablyudat- by měly být odstraněny pouze v případě, že způsobit žádné příznaky. K tomu, někteří autoři doporučují přístup transkallozny.

Video: Artem Kalin potřebuje vaši pomoc !!!!

Kojenecké myoklonus přístupný léčbě steroidy. Chcete-li ovládat záchvaty jmenuje CAP.

Xirurgicheskoe intervence pro nekontrolovatelné záchvaty, může být zobrazeno, pokud se zjistí, že některý z center je jejich příčinou. Když TC Cílem léčby není úplná svoboda od záchvatů, ale pouze k zajištění lepší kontroly nad nimi.

Greenberg. neurochirurgie