Tuberózní skleróza plod. skleróza Bourneville

Video: Malý stavropolets snaží získat genetickou chorobu

syndrom vyznačující se tím, angiofibrom osoba (často nesprávně nazvaný adenom tuk), epilepsie, mentální retardace, renální cysty, více bilaterální renální angiofibromy a rhabdomyomas srdce. Typická je také přítomnost syndromu různých kožních projevů, jako je hypochromní skvrny viditelné pod Wooda lampou (dřevo), a přímé barvy „bílá káva“ ve formě světle hnědé zón. Kromě toho může být nádor na mozku, jako je třetí komory ependymom a astrocytom.
synonyma. Bourneville skleróza (Bourneville). Prevalence. Od 0,3 do 1,0 za 10.000 porodů.

Video: Uložit Victoria! Dívka potřebuje naléhavou pomoc

etiologie. Autosomálně dominantní dědičnost s velkým množstvím nových mutací (ojedinělé případy). Vysoce variabilní expresivita nemoci.
riziko recidivy. Low - v případě nových mutací, vyšší sexuální mozaikou a 50% - v přítomnosti dominantního genu od svých rodičů.

diagnostika. Diagnóza je obvykle stanovena na základě detekce srdečních nádorů, které se podobají malé uzly v fibromatous děložní myomu (ve formě zaoblených formací homogenní strukturu s jasným obrysem). Od 51 do 86% srdečního rhabdom kombinaci s tuberózní sklerózy. Někdy identifikační rhabdomyomas při rutinním ultrazvukovém vyšetření plodu ve druhém trimestru těhotenství může vést k realizaci existence choroby u matky. srdeční rhabdomyomas tendenci růst v prenatálním období a mohou vymizet v časné neonatální a zůstávají nezměněny v dětství období a navrátit se k dospívání. Rhabdomyomas může způsobit poruchy srdečního rytmu (Wolff-Parkinson-White syndrom (Wolff-Parkinson-White), paroxysmální supraventrikulární tachykardie a fibrilace), stejně jako jevy obstrukce nebo regurgitace. Angiofibroma ledviny prenatálně nejsou definovány i když to může být jen otázkou času z hlediska zlepšení ultrazvukové zařízení. V poslední době uvedeno identifikační subepindimalnyh periventrikulární uzliny.

Video: Při prsu ultrazvukem?

patogeneze. Zjištěné abnormality gen zodpovědný za výskytu patologických hamartomových-na a tuberin - proteiny, které mohou hrát roli v metabolismu GTP.
genetické poruchy. Existují dva loci na tuberózní sklerózu, jeden z chromozomů 9q a případně druhý v chromozomu 11q.

diferenciální diagnostika. Dominantou je prenatální rhabdomyom. Je třeba také vzít v úvahu dalších srdečních nádorů, jako je například myomy.
výhled. Pokud je přítomnost rhabdomyomas srdce nejsou k dispozici žádné hydrops plodu, prognóza závisí na dalších komplikací tohoto onemocnění. Vzhledem k velkému variabilitou projevů přesné předpovědi o dítě je obtížné, a závěrem je do značné míry závislá na zdraví matek. Kromě toho nový genetický důkaz navrhne jiný pohled na duševní vývoj, v závislosti na umístění defektního genu, což může mít vliv na rozhodnutí o dalším těhotenství.