Pravda předčasná puberta

V 90% případů je příčinou nelze zjistit nemoc, ale nedávné studie naznačují svou genetickou podstatu, alespoň u některých pacientů. V některých případech, předčasné pohlavní vývoj ukázal, genu zvýšení exprese, kódující Kisspeptin (Kissl), který zase ovlivňuje sekreci GnRH. Je zřejmé, že při regulaci exprese Kisspeptin zapojených, sexuální rozdíly, v tomto pořadí, estrogeny a androgeny. Víme také, že Kisspeptin aktivita umocňuje působení leptinu, což může vysvětlit trend dřívějšího puberty u obézních dětí. Bez ohledu na molekulární bázi předčasného sexuálního vývoje, se postupuje stejným způsobem, jako normální, začíná jen velmi brzy.

Předčasná sexuální vývoj u chlapců je diagnostikována, když příznaky puberty před věku 9 let, tj v chronologickém věku, ve kterém 95% zdravých chlapců oni ještě nemají.

Je-li tento syndrom způsobeno předčasným stimulací sekrece GnRH hypothalamus, se nazývá kompletní předčasnou razvitiem-, ale v případě, že syndrom se vyvíjí nezávisle na stimulační aktivitu GnRH v důsledku vnegipofizarnoy gonadotropinů hypersekrece nádoru nebo hypersekrecí androgenů, pak se nazývá neúplný předčasné (psevdoprezhdevremennym, GnRH-nezávislý) sexuální vývoj.

poruchy centrálního nervového systému

Čím dříve puberta, tím je větší pravděpodobnost, aby identifikovat centrální nervové soustavy patologii dítěte, nejčastěji se vyskytuje u dětí mladších než 4 roky. Pravda příčinou předčasného pohlavního vývoje by mohly být následky infekce, hypoxie, trauma, nebo ozářením v prsu nebo raného dětství. Vzácnější ale důležitou příčinou - tumor centrální nervový systém. Pravda příčinou předčasného sexuálního vývoje jsou gliomy z optických nervů a hypotalamu, astrocytom, ependymom a kraniofaringiomy- je pravděpodobnější, že v rozporu s mechanismy odpovědné za potlačení sekrece GnRH pulsu před začátkem puberty. Léčba v tomto případě chirurgického. Hypotalamu hamartomy nejsou důležité pro neoplastické procesy. Jsou histologicky normální tkáň ektopie-ment schopen autonomní pulzní sekrece GnRH a, na rozdíl od normální tkáně hypotalamu necitlivé na inhibiční účinky charakteristické předpubertální období. Tyto malé formace nastat sporadicky, ale někdy dochází se syndromem Pallister-Hall. Hypothalamus hamartomy miska detekovány v malchikov- snadnější najít na MRI, neboť někdy nepřekračují velikost 2-3 mm. Hypotalamický hamartomy obvykle nepěstují nebo rostou pomalu. Platí pravidlo, že nezpůsobí neurologické symptomy, a jen občas projevuje násilné záchvaty smíchu. Když hamartomy předčasné pohlavní vývoj lze úspěšně léčeni agonisty GnRH. Rovněž se domníváme, chirurgické přístupy, včetně slibnou metodu pro stereo-taktického radiochirurgie.

ozáření mozku poskytuje dávce závislý účinek na mnoho z hypotalamus-hypofýza systému. Dávky vyšší než 50 Gy může narušit vylučování dítěte gonadotropinů. Ozařování v nízkých dávkách (18 až 24 Gy), který se používá pro preventivní neuroleukemia akutní lymfoblastickou leukémií, což má za následek dívek na dřívější puberty a první menstruace.

Patogeneze předčasné sexuální vývoj u pacientů s lézemi CNS studovány pouze do hamartomy. Když nádory příčiny CNS předčasného pohlavního vývoje může být k odstranění inhibiční účinky na hypotalamus-hypofýza-gonadální systému. Je také možné, že ohnisková škody v buněčném prostředí neuronů, které sekretují GnRH, může vyvolat předčasné zahájení jeho sekreci.

Důvody pravda předčasná puberta

idiopatické

Video: Puberta u dívek

Nádory centrálního nervového systému (přímým nebo nepřímým účinkem na sekreci GnRH)

• Craniopharyngiomas
• ependymom
• Germinomas (non-vylučovat hCG)
• Zrakového nervu gliom, astrocytom a jiné tumory

Paraneoplastické stavy (hCG vliv na receptor LH)

tumory zárodečných buněk

• CNS
• gonády
• játra
• Mediastinální (může dojít k Klinefelterovým syndromem)
• hepatoblastom

malformace (přímý a nepřímý účinek na sekreci GnRH)

• Pavučinovitý cysty shell
• hydrocefalus
• Hypotalamický hamartomy

Stav po ozáření mozku (přímý účinek na GnRH)

• Radiační léčba rakoviny

Přenesená infekce, trauma, krvácení (přímý a nepřímý účinek na sekreci GnRH)

• Někdy spojené s vývojem cyst pavučinovitý membránových

Diagnóza pravda předčasná puberta

• Anamnéza a fyzikální vyšetření
• ultrazvuk vaječníků
• Nadledvin CT (pro virilizmu)
• Vyhodnocení funkce štítné žlázy
• Určení hladiny estradiolu
• Stanovení hladiny FSH, LH, CG
• Stanovení testosteronu, dehydroepiandrosteron sulfát, 17-gidroksiproges Theron (v virilizmu)

pravda předčasná puberta Léčba

• Idiopatická: analogy GnRH nebo gestagenů
• Organické mozkové léze: chirurgie, radiační terapie, analogy GnRH nebo gestagenů
• Kongenitální adrenální hyperplazie (pokud opožděný léčba): analogy GnRH nebo gestagenů

Mezi dlouhodobými účinky pravého předčasné sexuální vývoj - zakrnění, psychologické, sociální a behaviorální problémy. Je ukázáno, že malý vzrůst může být zabráněno, pokud je léčba zahájena před uzavřením růstových epifýzy zón.

Dříve potlačit hypotalamus-hypofýza-gonadální systém používaný medroxyprogesteron a cyproteron. Avšak ani jedno, ani druhé léčivo není inhibována, dostatečně, sexuální vývoj a zrání skeletu a zabránit zastavením.

Začali jsme používat vysoce aktivní analogy GnRH. Jedná se o první skutečně účinný lék pro léčbu pravého předčasné vývoje. Obecně platí, že léčba GnRH analogy podávat dívkám mladším 6 let. V prvním měsíci po zahájení léčby významně snižuje bazální a maximální (s stimulace gonadorelinu) hladiny FSH a LH v séru. Zároveň klesají hladiny estradiolu (u dívek), a testosteron (chlapci), zbylých nízko, dokud droga pokračuje. Je důležité, aby působení těchto látek je reverzibilní. Po zrušení koncentrace GnRH analogů gonadotropinu a pohlavních hormonů vrátí na základní linii.

Rychlost růstu při léčbě analogy GnRH se zpomaluje, což umožňuje normální zrání kostry dítěte. Netřeba zrání skeletu jsou obvykle zpomaluje, také, což je jedním z hlavních cílů léčby. Většina výzkumných pracovníků se poznamenat, že léčba analogů GnRH konečné výšky, počítáno podle tabulek Bailey Pinno, zvyšuje v průměru o 5 cm. Nejlepších výsledků se dosáhne v případě, že kostní věk na začátku léčby je relativně malý, s důrazem na význam včasné diagnostiky a zahájení léčby , Délka léčby v každém případě závisí na stáří kostí a výpočet konečného růstu. Vznikly obavy, ne-li zhoršovat potlačení sexuální vývoj mineralizaci kostí (což je důležitou součástí normálního sexuálního vývoje), ale k dispozici aktuální údaje nedávají důvod k obavám. V jedné studii, hustoty kostí u dívek s pravého předčasnou vývoje, užívajících GnRH analogy, po dokončení léčby a dosáhnout kostního věku více než 14 let, se neliší od kontrolní skupiny, která se skládala z dívek se stejným kostního věku.

Potlačení puberta analogy GnRH ovlivňuje nejen zrání skeletu. Většina dívek zastavit rostoucí ňadra, třetina případů je i návrat k dřívější fázi Tanner se současným poklesem vaječníků a dělohy. V některých případech, po 2- 4 týdny po ošetření po určitou dobu pozorována vaginální špinění v důsledku snížení sekrece estrogenu. Vzhledem k tomu, pubické ochlupení je složitější, ale ve většině případů to nezvyšuje nebo dokonce mírně klesá.

Studie ukazují, že léčba není nezbytné pro všechny děti. Samozřejmě, pokud dívčin kostní věk je daleko před pasu, odhadovaná konečná výška je malý, a odezva na test s GnRH charakteristikou puberty, pak je třeba jmenovat GnRH analogy k potlačení procesu sexuálního vývoje a dosáhnout zvýšení konečné výšky. Ale to není prokázáno v případě pochybností, že je třeba pro léčbu.

Navíc, někdy léčba růstu GnRH analogů zpomaluje příliš mnoho. Možná, že v těchto případech je hladina estrogenu pod vlivem hormonu uvolňujícího gonadotropin analogů klesne pod normální hladiny pro prepubertálních období. Tuto hypotézu potvrzuje studie za účelem stanovení rychlosti růstu a kosterním zrání ve 13 dívek s předčasnou skutečný vývoj pro více než 2 letech léčby analogy GnRH s doplňkovým přívodem estrogenu, a bez něj. Bylo zjištěno, že suplementace velmi nízkých dávek estrogenu a bezpečně umožňuje zachovat normální prepubertálních růst (alespoň 2 roky), překročení rychlosti a ani kosterní zrání nebo pohlavního vývoje. U pacientů s mozkovými nádory operaci, poté v radiační terapii může podstatně narušit proces růstu. V takových případech, dodatečné ošetření růstového hormonu přípravků.