Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin

Klinické projevy zahrnují bolest v boku a břicha. Diagnóza je CT nebo ultrazvukem. Léčba je symptomatická až selhání ledvin.

důvody

Dědičnost PRP mohou být autosomálně dominantní nebo recesivní, sporadické případy jsou vzácné. Prevalence autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPBP) je 1/1000 nebo 5% pacientů s onemocněním ledvin v konečném stádiu, které vyžadují substituční terapii. Klinické projevy vzácně dojít před dosažením dospělosti, ale tam je úplná penetrantnost- všechny pacienty starší než 80 let mají některé klinické projevy. V kontrastu, autosomálně recesivní PBP je vzácná, její výskyt je 1/10000. To často způsobuje selhání ledvin v dětském věku.

V 86-96% případů ADPBP způsobena mutacemi v genu PKD1 na chromozomu 16, který kóduje protein, Polycystina 1.

patofyziologie

Polycystina 1 reguluje adhezi a diferenciaci epitelových buněk kanaltsev- Polycystina 2 mohou pracovat jako mutace iontový kanál, což způsobuje sekreci tekutého do cysty. Mutace těchto proteinů mohou ovlivňovat renální funkce řasinky, který umožňuje buňkám reagovat na trubkové průtoku moči. Přední hypotéza naznačuje, že proliferace tubulárních buněk a diferenciace spojené s průtokem moči, a ciliární dysfunkce může tedy vést k cystické transformaci.

V časných stádiích onemocnění je dilatace tubulů a pomalé plnění jejich glomerulární filtrát. Výsledkem je oddělen od kanálcích nefronů a nádoby s tekutinou, jako výsledek jeho vylučování, spíše než filtrací, tvořící cysty. Krvácení se může objevit v rukou, což způsobuje hematurie. Výsledkem je, že neznámé mechanismy vyvinuté cévní sklerózy a intersticiální fibrózu.

Extrarenální projevy jsou časté:

• Většina pacientů s onemocněním jater cysty.
• Pacienti jsou také běžné slinivky břišní a střevní cysty, divertiklů tlustého střeva, tříselná kýla.
• Valvulární nemoc může být echokardiogramem detekovány u 25-30% pacientů, mohou být další onemocnění ventilu spojena s poruchami metabolismu kolagenu, a
• Aortální regurgitace je v důsledku rozšíření kořene aorty v důsledku změn ve stěnách arteriálních cév (včetně aneurysma aorty).
• Existují aneuryzmata koronárních tepen.
• Asi 4% mladých a 10% u starších pacientů mají mozek aneurysma. ruptura aneurysma se vyskytuje v 65-75% případů, většinou ve věku do 50 let.

Příznaky a znaky

Obvykle ADPBP zpočátku proudí bessimptomno- poloviny pacientů onemocnění v budoucnu zůstává bez příznaků a diagnostikováno. Velký počet pacientů, u kterých se vyvine klinické příznaky choroby v době, kdy dosáhnou věku manifestace 20-30 let. Klinický obraz zahrnuje bolest v dolní boční části břicha a dolní části zad, způsobené růstem cyst a symptomů infekce. Pokud jste náhodou k útoku akutní bolesti, to je obvykle způsobeno tím, krvácení do cysty nebo průchodem kamnya- horečka často doprovází akutní pyelonefritidy. Chlopenní nemoc vzácně vykazuje klinické příznaky, ale někdy může způsobit selhání srdce a vyžadují výměnu ventilu. Mozek aneurysma prasknutí nemusí projevovat, ale může způsobit bolesti hlavy, nevolnost, zvracení a nedostatkem lebeční nervov- tyto klinické projevy poukazují na potřebu rychlého zásahu.

Laboratorní příznaky jsou nespecifické a zahrnují hematurie a hypertenzí (každý projev se vyskytuje v 40-50% případů) a proteinurie (20%). Anémie je méně časté než u jiných typů chronického selhání ledvin, hlavně proto, že vzdělání eritroproteina uložen.

diagnostika

• US.
• Někdy CT nebo MRI nebo genetický výzkum.

Diagnóza může být podezření u pacientů, s následujícími vlastnostmi:

• V rodinné anamnéze onemocnění.
• Typický klinický obraz.
• Náhodně odhalila zobrazovací studie cysty.

před předepsáním diagnostické postupy, zejména v asymptomatické musíme pacienty upozornit. Například, mnozí odborníci nedoporučují vyšetření mladých pacientů bez příznaků, protože neexistuje žádná účinná léčba v této fázi, a diagnóza má potenciální negativní dopad na pojistné smlouvy a pacient náladu. Diagnóza je obvykle stanovena zobrazovacích metod, které prokazují společné cystické změny v ledvinách a obrazu „zchátralý“ tkaniny, protože cyst, které vytěsňují funkční tkáň. Tyto změny vyvíjet s věkem a se vzácně vyskytuje u mladých pacientů. První studie se obvykle provádí ultrazvuk. Pokud výsledky ultrazvuku nemůže dospět k závěru provádí CT nebo MRI (obě metody jsou citlivější, a to zejména s kontrastem).

Při analýze moči může být určena mírné proteinurie a hrubé nebo mikroskopické hematurie. Gross hematuria může být způsobeno posunutím kámen nebo krvácení z prasklého cysty. Pyurie je běžné a bez bakteriální infekce. Zpočátku, dusík močoviny v krvi a koncentrace kreatininu jsou normální nebo jen mírně zvýšené, zejména v přítomnosti hypertenze. Někdy v obecném rozboru krve odhalila polycytémie.

Pacienti s příznaky mozkové aneurysma vyžaduje vysoké rozlišení CT nebo MR angiografii. Nicméně, neexistuje shoda v otázce, zda u pacientů s asymptomatickou by měl být prováděn screening na mozkových výdutí. Racionální přístup zahrnuje screening u pacientů s rodinnou historii ADPBP a hemoragické mrtvice a mozkových výdutí.

Genetické testování pro stanovení mutací v genu PKD se v současné době provádí pouze v těchto případech:

• Pacienti s podezřením na PBP a bez známého rodinnou anamnézou.
• Pacienti s pochybným výsledky zobrazovací studie.
• Většina mladých pacientů (např věk mladší než 30 let, u nichž výsledky zobrazovacích vyšetření je často diskutabilní).

výhled

Ve věku 75 let, 50 až 75% pacientů s ADPBP vyžadují substituční léčbu selhání ledvin. Tyto předpoklady pro rychlejší progresi selhání ledvin:

• Mladší věk při stanovení diagnózy.
• Mužské pohlaví.
• Srpkovitost anomálie.
• PKD1 genotyp.
• Významný nebo rychlý nárůst velikosti ledvin.
• Gross hematuria.
• Hypertenze.

ADPBP nezvyšuje riziko vzniku rakoviny ledvin, ale v případě, že pacient s ADPBP vzniku rakoviny ledvin je častěji oboustranná. rakoviny ledvin zřídka způsobí smrt. Pacienti obvykle umírá na srdeční onemocnění (někdy ventil), diseminované infekce nebo prasknutí aneurysmatu.

léčba

• Kontrola rizikových faktorů.
• Podpůrných činností.

Přísná kontrola krevního tlaku, rychlé léčení infekcí močových cest. Perkutánní aspirace obsahu cysty pomáhá v boji proti silné bolesti v důsledku krvácení nebo komprese cyst. Nefrektomie fungovat k úlevě závažné příznaky v důsledku výrazného zvýšení ledvin (jako je například bolest, hematurie) nebo recidivující infekce močových cest. ADPBP nebude opakovat ve štěpu. V procesu dialýzy u pacientů s ADPBP schopen udržet vyšší hladinu hemoglobinu.