Vrozené defekty noc a periferní vidění

Vrozená stacionární šeroslepost
Když patologie pozorován neprogresivní šeroslepost (den-slepota), a tmavé adaptace, která je způsobena tyčového System funkce poruchy je geneticky heterogenní onemocnění. Možná, že dědičnost autosomálně dominantní nebo recesivní typu a dědičnost vázané na X chromozomu. Rozvoj onemocnění je spojeno s mutacemi genů kódujících syntézy, přepravu a skladování rhodopsin.

Několik odlišných forem onemocnění.

1. Kongenitální stacionární noční slepota s normálním dno očí:

• Typ Riggs (typu I);
• typu Schubert-Bornstein (typ II) - Existují dva subtypy: kompletní dysfunkce pístem systému a jeho zbytková funkce.

2. kongenitální stacionární noční slepota se změnami fundus:

• Ogushi nemoc - I a typu II;
• belotochechnoe očního pozadí;
• Spatřen sítnice Candor.

Oční příznaky. Snížená amplitudy dvou vln. Rytmický ERG při 30 Hz frekvence se nezmění. Křivka tmavého adaptační jednofázovém volně kužel tvaru tyče ohybu. Zraková ostrost se obvykle nemění, jen zřídka mírně sníží. Charakteristika rhodopsin podle reflektometrie jsou normální. Onemocnění se dědí recesivním pohlaví vázaného typu.
Kongenitální stacionární noční slepota normální oko typu dolní II (Schubert-Bornstein) se vyznačuje nedostatkem nebo prudkému poklesu b-vlny ERG oba typy za normální nebo zvýšené amplitudě vlny ( „negativní negativní“ ERG).
S plným typem vrozené stacionární šeroslepost Schubert-Bornstein skotopické ERG nepřítomného fotopické - uloženou nebo podnormální. Maximální ERG minus negativní. Tmavé adaptace výrazně narušena. V kombinaci se střední a vysoké myopie rozsah amblyopií a nystagmus.
Neúplné typ kongenitální stacionární noční slepota Schubert-Bornstein je zvýšení adaptace na tmu prahy 1,0-1,5 log. U Skotopických ERG sníženy maximální ERG vyznačující mírný pokles amplitudy a-vlny a výrazným snížením b-vlny, tj charakter uložené negativní negativní ERG. S některými kovové reflexní oftalmoskopie lze pozorovat v centrální části sítnice a periferii. Zraková ostrost lze významně snížit. Lom může být jak emmetropic a ammetropicheskoy.
typu Schubert-Bornstein se dědí recesivní pohlaví vázaného typu.

Video: pohled Center "mikrochirurgie", sítnice patologie oka

Vrozená stacionární šeroslepost se změnami fundu
Ogushi onemocnění (Oguta, Oguchi) - Dvoustranná dědičné onemocnění, které je založeno na rozsáhlých degenerativních změn tyčinek a čípků, bez zapojení do patologického procesu retinálního pigmentového epitelu. Dědičnost - autosomnoretsessivnoe. Postihuje hlavně japonský původ.
Příčinou tohoto onemocnění je považován za zastavily vývoj fotoreceptorů oční jednotky na úrovni normálního 7-8 měsíců starý plodu.
Manifesty onemocnění v raném dětství je téměř úplná slepota v noci, snížená adaptace oka v soumraku a barevné vidění poruchy. Oftalmoskopie poznamenat Šedivé fundus s kovovým leskem, tmavé odstín nádoby na fundu obvodu, relativně tmavé oblasti makuly nažloutlé skvrny na oční dne- pozitivní symptomy Midzuo (obnovení normální barevné fundus poté, co byl ve tmě). Tyto změny se vyskytují zejména v oblasti rovníku. Ostrost vidění zůstává normální nebo mírně snížit, periferní vidění v normálním rozmezí. Pokles skotopické a maximální (vzhledem k součásti tyčového) ERG fotopické ERG normální. vlastnosti pigmentu se nezmění.
Existuje několik typů onemocnění. Typ I dvoufázová tmavě přizpůsobení křivky pozorovány při dlouhodobém pobytu ve tmě (2-3 až 24 hodin), s typem II tmavě přizpůsobení křivky je jednofázový přírodě.
Histologicky odhalit rozsáhlou degeneraci tyčinek a čípků.
Belotochechnoe fundus vyznačující se tím, vzhled paramakulyarno a střední periferní sítnice roztroušené bílé ložisek ve formě bodové vystupující skvrny, které se nacházejí v hlubších vrstvách sítnice. Když PAH odhalit více malých fenestrated defekty pigmentového epitelu ve středním obvodu sítnice, ale na rozdíl od druse giperflyuorestsentsii tyto vady nebyly pozorovány. Na dlouhodobý pobyt ve tmě, tmavé prahů přizpůsobení může dosáhnout normální úrovně, ačkoli u některých pacientů, a to iv tomto případě zůstávají zvýšené. Skotopických ERG může být normální nebo podnormální negativní negativní. Při déletrvajícím tmavé adaptaci ERG amplituda je správná. Charakteristicky zpomalení regenerace zrakového pigmentu. Může být spojena s Alportovým syndromem.
Histologické vyšetření ukázalo hromadění fustsina granulí v buňkách pigmentového epitelu a atrofie ze svých částí. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Spatřen sítnice Candor charakterizovány výskytem v hlubokých vrstev sítnice vícenásobné ložisek nepravidelného tvaru s jasnými hranicemi špinavě žlutá. Změny jsou lokalizovány především v oblasti rovníku. Když PAH se vyskytuje v ložiskách giperflyuorestsentsiya. Fotopické ERG se nezmění. Amplituda skotopické ERG snížena. Nicméně, po dlouhém pobytu ve tmě, amplituda skotopické ERG a křivka tmavé adaptace je dosaženo standardů. Stejně jako v fundus belotochechnom kinetiky snížena zrakových pigmentů. Zraková ostrost a barevné vidění se nezměnily. Dědičnost se vyskytuje v autosomálně recesivním způsobem.

Progresivní chorioretinální dystrofie
Tapetoretinalnoy sítnice abiotrophy (syn. Pigmentová retinitida)
Morfologicky detekovat zničení tyčinek a čípků s jejich vnější segmenty vakuolizace, vymizení jaderných a plexiformní vrstvy pigmentových buněk migrovat do vnitřních vrstev sítnice, proliferace gliových buněk a vláken, které vyplňují uvolněné prostor, fibróza a glióza retinální a choroidální cévy, choroidální atrofie.

Několik odlišných forem onemocnění.

1. Genetické typy:

• autozomálně dominantní vzor 9-43% všech případů pigmentová degenerace sítnice. Charakteristicky pozdní výskyt symptomů, pomalého postupu;
• autozomálně recesivní - nejčastější formu onemocnění (20-35% všech případů). Charakteristicky brzy start;
• X-vázaná typu - je nejzávažnější formou retinitis pigmentosa, vyvíjí u mužů a vede k úplné ztrátě zraku ve čtvrté dekádě. Žena, nositel nemoci často mají známky mírného sítnice lézí. Tato forma se vyskytuje v 8-45% případů;
• sporadické typu se vyskytuje v 23-48% případů.

2. Anatomické typy:

• typické - typické pro difúzní povahy změn (hypo-pigmentace a pigment migrace začíná vsredneekvato-ble zóny postupně šíří do centra). Změny v makuly, malé, i když v pozdějších fázích může způsobit degeneraci „býčí oko“;
• atypické - může probíhat několika způsoby:
• difúzní změny mohou být kombinovány s počátkem patologického procesu, který zahrnuje oblasti makuly;
• sektorové změny - nahromadění pigmentu ve formě srpku měsíce v dolní části časové oblasti;
• jednostranná retinitis pigmentosa - Dvoustranná asymetrický charakteristické léze v pozdní fázi patologického procesu zahrnujícího druhého oka.

3. Funkční poruchy:

• Easy progresivní typ - typ dědičnosti je obvykle dominantní. Charakteristické pro pomalé progrese zachování zrakové ostrosti až 60 let;
• středně těžká s progresí v pokročilém stadiu - vyznačující se recesivní dědičnosti. 60 let stanovení vize potrubí a zhoršené vidění;
• hrubý progrese - charakteristika režimu X-vázanou dědičnosti. Ztráta zrakových funkcí tam za posledních 40 let.

Oční příznaky. Snížená tmavé adaptaci. K dispozici je charakteristické uniformní kruhové zúžení hranice periferní zorné pole až k vytvoření trubkového. Kromě toho, může být prstencové scotoma, centrální, paracentrální skotomy nebo sektorové (s nemocí centrální nebo odvětví tvary) - dochází k významnému snížení nebo nepřítomnost ERG.
Pro onemocnění charakterizovaného ukládáním pigmentu ve formě „kostních subjekty“, a snížení množství zúžení sítnicových cév, voskové bledě optický disk. Na začátku nemoci v obvodu sítnice rovníku existují oblasti, hypo- a depigmentace, jakož i dílčí a intraretinální bělavé-šedavě triky a pozemky s načervenalým nádechem. Pak je bod a zrnité inkluze ( „sůl a pepř“), pak tvořena charakteristickou forma kostní buňky. Postupně změny jsou šířeny z periferie do centra. Tento proces má obvykle obousměrná symetrické.

} {Modul direkt4

Změny v oblasti makuly se vyskytují v 63-74% pacientů. Nejčastěji vznikají: stushevannost a zmizení foveal reflexu, epiretinální membrány atrofie a hypopigmentace (v pozdějších fázích), přičemž zrnitost nebo špinění pigmentového epitelu, alespoň - typ dystrofie „býci-oko“, makulární edém, cystické degenerace a některé další změny.
Vyznačující se kombinací s myopie, katarakta progresi sítnice změn.

Vrozená Leberova kongenitální amauróza (syn. Tapetoretinalnoy děti Leberova kongenitální amaurosis)
Dědičné onemocnění, které se projevuje bilaterální retinitidy retinitom- v současné době považován za disnukleotsidoz se zničením tyčinek a čípků. Typ dědičnosti - autosomální recesivní, i když v některých případech označených dominantní dědičnosti.
Klinické příznaky. Oční změny jsou spojeny s mentální retardací, ztráta, různé neurologické poruchy, včetně záchvatů sluchu.
Histologicky odhalit izolované zničení pigmentového epitelu a nepřítomnosti fotoreceptorů vrstvy, namísto kterých je vrstva kvádrových buněk.
V typickém průběhu onemocnění je velmi slabý zrak od narození. Děti mají plovoucí pohyby očí, trhavé pohyby očí, žák inertní, žádné upevňovací položky. V raném dětství tam denní slepotou. Obvykle během prvního roku života změny v očním pozadí nejsou k dispozici, v pozdějším věku na okraji ve spodní části oka detekovat pigmentové usazeniny ve formě „kostních buněk.“ V pokročilých stádiích nemoci se objeví na sítnici disperguje pigment „prach“ v normálním optický disk nebo pigmentu dysplazie makulární degenerace nebo retinálního pigmentového jev pigment „kostí orgánů“, řídnutí a bledost ONH nádoby. Lom nejvíce hyperopický s psevdootekom zrakového nervu, nejméně - krátkozraké. Vyznačující se tím, že chybí ERG. Pozorované astigmatismus, střídavě konvergentní šilhání. K dispozici je hluboké pozice na oběžné dráze oka vzhledem k retinální atrofie, retrobulbární.

Laurence-Moon syndrom, Bardet-Biedl (syn. Dientsefaloretinalnaya degenerace)
Vzácné dědičné onemocnění, které je založeno na sekundární poškození sítnice neuroepiteliální abiotrophy a hypotalamus-hypofýza systému. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Klinické příznaky. Onemocnění se projevuje v prvním roce života postupně obézní gipogenitalizme, mentální retardace, polydaktylií. Možné kosterní deformace, Syndaktylie, ploché, hluchota a hluchý-turricephaly, nanismus nebo gigantismus, zubní anomálie, onemocnění srdce a ledvin dysplazie hypoplazie, nefrosklerózy, hydronefróza, pyelonefritida, anální atrezii. U mužů jsou impotence a azoospermie, gynekomastie, kriptorhizm- ženy - vaginální atrezií, hypoplastických vaječníky, oligo-nebo amenorrhea. V důsledku hormonálních poruch úrovně metabolických procesů se snižuje. Někdy je neurologická porucha. Průměrná délka života nepřesáhne 40 let.
Morfologicky identifikovat mozkové malformace - atrofii závitů ageneze corpus callosum, asymetrie hemisfér, hydrocefalus. Hypothalamická jádra vykazují degenerace se snižující se počet gangliových buněk a růst pojivové tkáně.
Oční příznaky. Charakterizuje vývoj dvoustranné pigmentového degenerace sítnice, která se projevuje v různých klinických forem, jakož i šeroslepost a sníženého vidění různé míře. Takto označené degenerativní změny v makulární oblasti refrakční vady, šilhání (obvykle konverguje), mikroftalmie, šedý zákal, atrofie optického nervu. Změny v očním pozadí, charakterizované vysokou variabilitou: malá pigmentované ložiska kruhový nebo nepravidelný tvar, roztroušené kolem dna oka (typická forma nemoci) - typické pigmentového degenerace s ukládáním pigmentu ve formě „kostních orgánů“ v obvodu optického DNA- méně pigmentového degenerace bez pigmenta- retinální degenerace někdy vyskytuje ve více ložisek bez bílého pigmentu, roztroušené kolem spodního oka, - degeneratio sítnice punctata albescens.
Diferenciální diagnóza trávit s syndromy Alstrema-Halgrena, Graefe, Usher, Prader-Willi, akrotsefalopolisin-Dactyl.

Horioderemiya
To se vztahuje k dědičné nemoci, při které dochází k simultánní porážka sítnice a cévnatky. Charakteristický X-vázaná dědičnost. Onemocnění se vyskytuje v polovině synů žen - nosiče genu. Ženy nositeli změn genových v fundu mírné, zrakové ostrosti se nezmění. Histologické vyšetření ukázalo změny výhodnou pigmentového epitelu a fotoreceptor. Cévnatky v oblasti nedostatku pigmentového epitelu také změnit.
Oční příznaky. Charakterizovány výskytem poruch v raném dětství a tmavou adaptaci oblasti změny pohledu. Zraková ostrost byla významně snížena na 30 let. Na začátku onemocnění existuje více skotom a slepá rozšíření místě. Postupné koncentrické zúžení zorného pole vede k vytvoření trubky. Barevné vidění je normální, nebo tam acyanopsia nebo tritanomaliya. ERG není registrovaná nebo vlastní mikroERG.
Mírné zúžení tepen, žil se nezmění. Čtvrtina pacientů přichází s bledostí optického disku.

Atrofie girate (syn. Lobulární atrofie)
To se odkazuje na onemocnění s generalizované atrofii sítnice a cévnatky. Vývoj choroby způsobené deficitem enzymu ornitinaminotransferazy. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní. Existují dvě formy: genetické citlivé a necitlivé k vitamínu B6. Toto onemocnění vzniká na základě mutací nachází na X chromozomu.
Klinické příznaky. V krvi a jiných tělních tekutinách zvýšenou hladinou ornithinu. Krevní plazma se snižuje hladinu glutamátu, glutaminu, kreatininu a Licinius. Mající blízký degeneraci kosterního svalstva, změny EEG a EKG. Charakteristickým znakem je přítomnost pacientů se vzácným rovné vlasy.
Oční příznaky. Změny v fundu se objeví v první dekádě života a postupně se šíří z periferie do centra. Charakterizované výskytem ohnisek atrofie s vroubkovaným hranami. V raném věku je šeroslepost a zhoršení periferní vidění. EWG není registrován.

Spatřen sítnice abiotrophy

Alportova syndromu (syn. GR-okulo-renální syndrom)
Dědičné onemocnění, která je určena dominantní gen, lokalizovaný na chromozomu X. Podstatou syndromu je progresivní renální selhání v kombinaci s hluchoty.
Děděním formy a klinické příznaky jsou 6 typů syndrom: autozomálně dominantní s klasickým juvenilního typu gluhotoy- X-vázaná recesivní gluhotoy- s X-spojený recesivní dospělých gluhotoy- syndrom X-spojený recesivní hluchota bez dospělé syndromu a dalších defektov- autosomální -dominantny syndrom s hluchotou a autosomálně trombotsitopeniey- retsissivny juvenilní syndrom s hluchoty.
Klinické příznaky. Toto onemocnění se může projevovat v raném dětství ztrátou sluchu sensorineural, vývojové vady ledvin a močovodů se hematurie, proteinurie, bakteriurie. Selhání ledvin se vyskytuje častěji u mužů - chlapci obvykle umírají v průběhu dospívání.
oční příznaky se vyskytují v 1/6 pacientů a zjevné abnormality těla předního nebo zadního lentikonus- přední nebo zadní subkapsulární katarakta- příznak Krukenberga- degenerativních změn na sítnici v podobě četných bělavého tochek- sferofakiya, mikrofakiya.

Video: Otevření dětského ochrany kanceláři

Biett dystrofie (syn. S retinální abiotrophy hrany dystrofie rohovky)
Komplex oční příznaky dystrofické. Dědičné onemocnění, vzácné, pomalu progresivní, zatímco porážka v obou očích. Etiopatogeneze není znám. Trpět muži i ženy všech věkových kategorií.
Oční příznaky. Nemoc se vyvíjí v 3-4th dekádě života, projevující se ve formě rohovky léze ohraničující degenerace. Rohovky stroma na limbu objeví lesklé, nažloutlé jehly a vroubkovaný skvrny. Pak dystrofické proces se vyvíjí v cévnatky a sítnice, vyznačující se tím, sklerotické léze vytvořené ve formě kruhových skvrn nebo „kostní orgánů“, které dávají oka spodní hnědá. sítnice cévní zúžení je méně výrazné než u jiných forem degenerace. ONH dekolorirovan. Funkční poruchy jsou definovány jako defekty v zorném poli, noční slepota, postupné zúžení zorného pole před tvorbou trubky, a významné snížení zrakové ostrosti.
Diferenciální diagnóza trávit s retinitis pigmentosa.

Drúzy skelný deska cévnatka
Vzácné dědičné onemocnění, jehož frekvence je 0,35 na 1000 pacientů s oční patologie. Vyznačující se tím, narušení normálního metabolismu v mezilehlé sítnice látky a pigmentového epitelu buněk samotných. Typ dědičnosti - autozomálně dominantní s proměnným penetrací a expresivitou.
patogeneze. V důsledku metabolických poruch v sítnici se hromadí v cytoplasmě buněk pigmentového epitelu většinou hyalinní nerozpustný proteinový materiál. Tam proteinóza jednotlivé buňky nebo skupiny buněk epitelu. Hrudky většinou hyalinní sloučení látky, jejich chov potažené pigmentového epitelu sousední zdravé zóny. Pigmentové produkt buněk epitelu - glamelinovye tělo - sklovitý desku Druze. Leží na sklovitý desce (Bruchovy membrány), který je ostře ohraničené z nich. Ve velkých drúzy buňky mají vřetenovité nebo plochý tvar s příležitostných jader a malé množství pigmentových zrn. Obsahuje nerozpustnou vápenatou sůl. Později se vyvíjí osifikace kamarády.
Oční příznaky. Ophthalmoscopically drúzy zobrazí jako nažloutlé nebo světle nažloutlý ložiska se zaoblenými ostrých hran, velikost je obvykle ne větší než dvojnásobek průměru žíly na terče ZN. Druze často nachází v časové straně optického disku a kolem makulární oblasti. Ty jsou umístěny na vnitřním povrchu Bruchovy membrány ve formě malých ohnisek. Někdy rostou velké. V těchto případech, kolem viditelného pigmentu lemem, který se skládá z množících RPE buněk.

Video: 11.08.2015 - Program "Třicet šest a šest" (36.6)

Koloidní degenerace sítnice Candor
Dystrofické onemocnění sítnice, které postihuje ženy ve věku 30-40 let. Mezi základní onemocnění jsou primárně degenerace Bruchovy membrány a degeneraci pigmentu buněk epitelu.
Oční příznaky. Onemocnění začíná redukcí adaptace na tmu. Následně, jak choroba postupuje v různé míře snižuje periferní a centrální vidění. Ophthalmoscopically v paramakulyarnoy regionu vykazují velmi velké (až 1 / W DD) drúzy plochého nepravidelného protáhlého tvaru. Posunem středu makuly drúzy progrese bít do oblasti procesu po dobu několika let.

Sjogrenův syndrom, Larsson
Dědičné onemocnění degenerativního charakteru, vyznačující se tím, triádou příznaků: vrozené ichtyózy, mentální retardací a spastickou končetin tetraparesis. Patogeneze není jasné. Někteří vědci souvisí vývoj nemoci se u některých pacientů vzrůst vylučování kynureninu a histidin. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
během progrese onemocnění, někdy stabilní. Počasí stále nepříznivé.
Oční příznaky. Patologické změny se mohou vyskytnout oční ektropium, ztenčení rohovky, tvorbu eroze a vředy rohovky s jeho možným perforace. Malé procento pacientů se syndromem projevuje druh pigmentu degenerace s malou bílou ložisek ve střední oblasti.