Hematologie-variabilita fetálního hemoglobinu v normální a hemoglobinopathies

Cílem této práce bylo identifikovat mezi teenagery klinicheskizdorovyh jednotlivci se zvýšenými hladinami fetálního hemoglobinu (HbF), studie o její globin spektra, s výjimkou

b-Thalassemia, studie etnické složení, věku a pohlaví, jakož i molekulární základ tohoto jevu. K tomu byly ispolzovanyizoelektrofokusirovka (IEFM) katexová vysoké effektivnayazhidkostnaya chromatografie (HPLC), HPLC s reverzní fází, sekvenirovanieamplifitsirovannogo segment DNA, dot blot.

Stanovili jsme hladiny HbF IEF a HPLC více než 200 studentů ze státu Georgia. Přibližně 25% z 200 zdorovyhpodrostkov (středoškoláci) měly zvýšené urovenHbF (0.4-4,% H). Ty jsme stanovili hladiny Gg-globinovyhtsepey a změny v sekvenci DNA v locus kontroliruyuscheyoblasti II / LCR II a Gg a Ag předkladatelé. Když ispolzovaniidot skvrnu a sled 20 studentů, převážně dívek, odhalil homozygosity pro C®T Substituce -158 Gg polohy. Jeden 11-letý chlapec byl heterozygotní střídání ® G v pozici -161 Gg . Jsou to dva z jeho příbuzných bylo více než 4% HbF, vysoká míra Gg.-globin řetězech, stejně jako vysokou úroveň Gg.-mRNA. Asi 40 dospělých z Makedonie a Gruzií byliopredeleny oba heterozygotní pro švýcarského typu nasledstvennogopersistirovaniya fetální hemoglobin (NPFG). Mnozí z nich byli homozygotní pro C geterozigotyili® T substituce Gg -158polozhenii a jen málo z nich měl triplikatsiyu g -globinovogo gen. Tak substituce v poloze -158 G TS® Tg promotorayavlyaetsya nejdůležitější predisponující faktorem pro HbF povysheniyuproduktsii dospělé. Možný účinek "gen dávka"u dospělých s mírnou anémií.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné