Thalassemia, léčba, příznaky, příčiny, příznaky

Thalassemia je běžná zejména u lidí Středomoří, Afriky a jižní Asie původu.

Léčba těžkých forem může zahrnovat krevní transfúze, splenektomii.

Talasemie (hemoglobinopatie) je nejčastější kongenitální onemocnění způsobené nevyváženou syntézy hemoglobinu, je spojen s syntéza porušení globin řetězec.

Hemoglobinopatie, poprvé objevil v povodí Středozemního moře (odtud název nemoci: Thalassa - řecká moře) „malárie zóně“, která se nachází všude, ale hlavně v zemích

patogeneze. Zpráva syntéza jednoho páru polypeptidových řetězců, které tvoří molekulu hemoglobinu za následek urychlené zničení erytrocytů v orgánech CSG (istiotsitarnoy retikuloendoteliálního systému), s výhodou ve slezině. Červené krvinky byly podrobeny fragmentaci formu cílů (odtud název „mishenevidnokletochnaya anémie“). V závislosti na poruchy syntézy alfa nebo beta řetězce polypeptidu rozlišovat mezi alfa- a beta-thalassemie. V naší zemi, bylo zjištěno, hlavně beta-talasemie. V posledních letech, otevřený hemoglobinopatie H (označený přítomností abnormálního tetrameru - NN sestávající z některých beta polypeptidových řetězců).

Známky a příznaky thalassemia

Klinické projevy thalassemias jsou podobné, ale může se lišit v přísností. Pacient má žloutenku, vředy dolních končetin a žlučové kameny. Charakterizované splenomegalie, často masivní. 

Video: „žít zdravě“ ze dne 15.dubna 2015

V závislosti na závažnosti klinických symptomů odlišit velké, malé a minimální talasemie. Mezi těmito dvěma formami jsou také meziprodukt (intermediarnye).

Nejčastěji homozygotní (.. To se dědí z obou rodičů), forma thalassemia nebo Cooley choroba je charakterizována klinické triády:

1. závažný typ hemolytická anémie;
2. hepatosplenomegalie;
3. osteoporotických kostí lebky (Mongoloid obličej, lebka brush).

Mělké thalassemia heterozygotní obvykle, ale může být homozygotní - od rodičů s asymptomatickou minimálním talassemiey- vyznačuje stejnými znaky jako to thalassemia hlavní, ale vyjádřený v mnohem menší míře.

Minimální thalassemia dochází nebo asymptomatické nosiče, zjistitelné v rámci zvláštního cílený výzkum nebo malosimptomno mírně těžká anémie, ostření obvykle ovlivněna interkurentní infekcí, parazitárních infekcí, těhotenstvím (nejpozději na zvláštnosti inherentní talasemií jako „genetického pozadí“, příznaky kyseliny listové přidáno anémie).

předpověď thalassemia

Prognóza závisí na formě nemoci. V thalassemia major (Cooley choroba), predikce často nepříznivé: pacienti životaschopný zemře v dětství nebo v pozdějším věku od progresivní chudokrevnost, interkurentními infekcí nebo změn orgánů (závažná infarkt v důsledku anémie a hemosideróza srdečního svalu, cirhóza jater, slinivky břišní ). Pouze malá část pacientů přežije po pohlavní zralost věku.

Při nízkých a minimálních forem příznivou prognózou.

Průměrná délka života je normální u pacientů s nízkou nebo talasemie minor a thalassemia. U pacientů s prognózou hemoglobin H onemocnění je variabilní.

Průměrná délka života je snížena u pacientů s těžkou thalasemií, jen pár přežít pubertu.

diagnóza talasemie

Je-li podezření na diagnózu tohoto typu hemolytická anémie obsahuje:

• nátěr z periferní krve;
• elektroforéza;
• studium struktury DNA (prenatální diagnostika).

Thalassemia musí být podezření u pacientů s anamnézou dědičného historie, přítomnost charakteristických klinických příznaků nebo mikrocytární hemolytická anémie. Máte-li podezření, že thalassemia provedeny rutinní laboratorní testy pro identifikaci microcytic hemolytická anémie a kvantitativní analýzu struktury hemoglobinu. Charakterizované zvýšenými hladinami bilirubin.

S velkou (5-talasemie, nastane těžká anémie, často s poklesem hemoglobinu <6 г/дл. Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов- характерна точечная или диффузная базофилия.

Při kvantitativní analýze hemoglobinu struktura thalassemia menší diagnostického kritéria je hladina Hb₂. U velkých-thalassemia obvykle se zvyšuje obsah Hb F, někdy až na 90%, a obsah hemoglobinu A₂ obvykle vyšší než 3%. V thalassemia procento Hb F HB A₂ obvykle v normě, identifikující jeden nebo dva defektní geny charakteristické talasemie, pomocí moderních genetické testy mohou často vyloučit jiné příčiny mikrocytární anemie. Hemoglobin H nemoc diagnostikována detekcí Hb Bart H nebo frakcí hemoglobinu elektroforézou. Přítomnost specifického molekulárního defektu nemění klinický přístup. Standardní prenatální diagnostika a genetické poradenství mapuje genů pomocí rekombinantní DNA (zejména PCR).

Diagnostika je založena na charakteristických symptomů, rodinné historie výztuží (průzkum nativních) a laboratorní výsledky: mishenevidnye erytrocytů, zvýšená nebo fetálního hemoglobinu (HbF), nebo frakce A₂ pod sníženým obsahem normální „dospělého“ hemoglobinu (HbA).

krevní obraz se vyznačuje tím, hypochromní anemie, s více nebo méně mishenevidnyh erytrocytů, výraznou anizopoykilotsitozom, skhizotsitozom, elliptocytosis, zvýšené retikulocytosou, polychromatophilia a přítomnost jaderných forem erytrocytů - eritronormoblastov. Osmotický odpor červených krvinek zvyšuje. Také zvyšuje obsah železa v plazmě. Elektroforéza detekuje hemoglobinu snížen obsah „dospělého“ hemoglobinu (HbA), spolu se zvýšenými hladinami fetálního hemoglobinu (HBF) a (nebo) „malých“ normálních frakcí hemoglobinu - HbA₂.

Video: Laboratorní analýza krve

léčba thalassemia

• V některých případech provedena splenektomie.
• Možná, že červených krvinek transfúze a chelatační terapie,
• Méně často prováděna transplantace alogenních kmenových buněk.

Pacienti s nízkým - talasemií a nevyžadují léčbu.

Pro prevenci nebo oddálení nástupu syndromu železa přetížení, by měla být nadbytek železa transfuze odstraní (po domluvě chelátory). Splenektomie může snížit potřebu krevních transfuzí u pacientů s splenomegalie. Úspěšně použít alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk, ale to je problém výběru pro histokompatibilního dárce.

Když anemických formy je ukázáno systematické transfuzi v kombinaci s siderohromami, t. E. vázat železo léků, zabraňuje hemosideróza. Za tímto účelem se doporučuje Desferal - desferrioksiamina přípravy.

Při hemolytické krize znázorněno glukokortikoidy - prednisolon a vitaminy skupiny B. Když je malá forma thalassemia s těžkou anémii a splenomegalie s slezin zvýšenou aktivitou hemolytické (určeno radioisotopic označením postupy za použití radioaktivní kr⁵¹) Může být označení pro splenektomií. Účinnost splenektomií Odhaduje se, že zvýšení průměrné délky pobytu červených krvinek v oběhu, a proto se nemoc stává poněkud příznivější kurz, který umožňuje vyrábět menší podporu krevní transfuzi a podporuje návrat dětí školního věku na výuku.